Vědci přesně určili velké množství genů spojených s dyslexií

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am

Vědci poprvé identifikovali velké množství genů, které jsou spolehlivě spojeny s dyslexií. Asi třetina ze 42 identifikovaných genetických variant byla dříve spojena s obecnými kognitivními schopnostmi a dosaženým vzděláním. Vědci tvrdí, že jejich zjištění publikovaná v časopise Nature Genetics podporují naše chápání biologie, která stojí za tím, proč mají některé děti potíže se čtením nebo pravopisem. Je známo, že dyslexie se vyskytuje v rodinách – částečně kvůli genetickým faktorům – ale až dosud bylo málo známo o specifických genech spojených s rizikem jejího rozvoje. …

Wissenschaftler haben zum ersten Mal eine große Anzahl von Genen identifiziert, die zuverlässig mit Legasthenie in Verbindung gebracht werden. Etwa ein Drittel der 42 identifizierten genetischen Varianten wurden zuvor mit allgemeinen kognitiven Fähigkeiten und Bildungsabschlüssen in Verbindung gebracht. Die Forscher sagen, dass ihre Ergebnisse, die in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurden, unser Verständnis der Biologie unterstützen, die dahinter steckt, warum manche Kinder Schwierigkeiten haben, zu lesen oder zu buchstabieren. Es ist bekannt, dass Legasthenie in Familien auftritt – teilweise aufgrund genetischer Faktoren –, aber bisher war wenig über die spezifischen Gene bekannt, die mit dem Risiko ihrer Entwicklung zusammenhängen. …
Vědci poprvé identifikovali velké množství genů, které jsou spolehlivě spojeny s dyslexií. Asi třetina ze 42 identifikovaných genetických variant byla dříve spojena s obecnými kognitivními schopnostmi a dosaženým vzděláním. Vědci tvrdí, že jejich zjištění publikovaná v časopise Nature Genetics podporují naše chápání biologie, která stojí za tím, proč mají některé děti potíže se čtením nebo pravopisem. Je známo, že dyslexie se vyskytuje v rodinách – částečně kvůli genetickým faktorům – ale až dosud bylo málo známo o specifických genech spojených s rizikem jejího rozvoje. …

Vědci přesně určili velké množství genů spojených s dyslexií

Vědci poprvé identifikovali velké množství genů, které jsou spolehlivě spojeny s dyslexií.

Asi třetina ze 42 identifikovaných genetických variant byla dříve spojena s obecnými kognitivními schopnostmi a dosaženým vzděláním.

Vědci tvrdí, že jejich zjištění publikovaná v časopise Nature Genetics podporují naše chápání biologie, která stojí za tím, proč mají některé děti potíže se čtením nebo pravopisem.

Je známo, že dyslexie se vyskytuje v rodinách – částečně kvůli genetickým faktorům – ale až dosud bylo málo známo o specifických genech spojených s rizikem jejího rozvoje.

Studie vedená University of Edinburgh je dosud největší genetickou studií dyslexie. Předchozí studie spojující dyslexii se specifickými geny byly provedeny na malém počtu rodin a důkazy byly nejasné, říká výzkumný tým.

Tato nejnovější studie zahrnovala více než 50 000 dospělých, kterým byla diagnostikována dyslexie, a více než milion dospělých, kteří ji neměli.

Výzkumníci testovali souvislost mezi miliony genetických variant se stavem dyslexie a našli 42 významných variant.

Některé z nich jsou spojeny s dalšími neurologickými vývojovými podmínkami, jako je zpoždění jazyka a myšlení a akademický výkon. Mnohé jsou však nové a mohou představovat geny konkrétněji spojené s procesy nezbytnými pro učení se číst.

Mnoho genů spojených s dyslexií je také spojeno s poruchou pozornosti a hyperaktivitou. Mnohem menší překrývání genů spojených s dyslexií bylo zjištěno u psychiatrických, životních a zdravotních problémů.

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilace top rozhovorů, článků a novinek za poslední rok. Stáhněte si kopii ještě dnes

Několik souvisejících genetických variant bylo také významných v čínsky mluvícím vzorku, což naznačuje, že existují obecné kognitivní procesy spojené s učením se čtení, které nejsou závislé na typu jazyka.

Vědci tvrdí, že byli schopni použít genetické informace ze studie k předpovědi, jak dobře děti a dospělí umí číst a hláskovat ze čtyř dalších výzkumných studií, ale ne s přesností potřebnou pro diagnostické účely.

Další klíčoví výzkumníci ve studii pocházeli z Max Planck Institute for Psycholinguistics v Nizozemsku, QIMR Berghofer Medical Research Institute v Austrálii a americké společnosti 23andMe, Inc.

Vedoucí výzkumu Michelle Luciano z University of Edinburgh's School of Philosophy, Psychology and Language Sciences říká, že studie vrhá světlo na mnoho nezodpovězených otázek týkajících se dyslexie.

Naše výsledky ukazují, že běžné genetické rozdíly mají velmi podobné účinky u chlapců a dívek a že existuje genetická souvislost mezi dyslexií a ambidexteritou. Předchozí práce naznačovaly, že některé mozkové struktury mohou být změněny u lidí s dyslexií, ale nenašli jsme žádný důkaz, že by to mohly vysvětlit geny.

Naše výsledky také naznačují, že dyslexie je geneticky velmi úzce spjata s výkonem v testech čtení a pravopisu, což podtrhuje důležitost standardizovaných testů pro identifikaci dyslexie.“

Dr. Michelle Luciano, Fakulta filozofie, psychologie a lingvistiky, University of Edinburgh

Zdroj:

University of Edinburgh

Odkaz:

Doust, C., a kol. (2022) Objev 42 celogenomových významných lokusů spojených s dyslexií. Přirozená genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.