Forskere udpeger et stort antal gener forbundet med ordblindhed

Forskere udpeger et stort antal gener forbundet med ordblindhed

For første gang har forskere identificeret et stort antal gener, der er pålideligt forbundet med ordblindhed.

Omkring en tredjedel af de 42 identificerede genetiske varianter har tidligere været forbundet med generelle kognitive evner og uddannelsesmæssige resultater.

Forskerne siger, at deres resultater, offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics, understøtter vores forståelse af biologien bag, hvorfor nogle børn har svært ved at læse eller stave.

Ordblindhed er kendt for at opstå i familier - delvist på grund af genetiske faktorer - men indtil nu har man kun vidst lidt om de specifikke gener, der er forbundet med risikoen for dens udvikling.

Undersøgelsen, ledet af University of Edinburgh, er den største genetiske undersøgelse af ordblindhed til dato. Tidligere undersøgelser, der forbinder ordblindhed med specifikke gener, blev udført på et lille antal familier, og beviserne var uklare, siger forskerholdet.

Denne seneste undersøgelse involverede mere end 50.000 voksne, der blev diagnosticeret med ordblindhed, og mere end en million voksne, der ikke var det.

Forskere testede sammenhængen mellem millioner af genetiske varianter med ordblindhed og fandt 42 signifikante varianter.

Nogle af disse er forbundet med andre neuro-udviklingsmæssige forhold, såsom sproglig forsinkelse og til tænkeevner og akademiske præstationer. Men mange er nye og kan repræsentere gener, der er mere specifikt forbundet med processer, der er afgørende for at lære at læse.

Mange af generne forbundet med ordblindhed er også forbundet med opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse. Meget mindre overlap i gener forbundet med ordblindhed blev fundet for psykiatriske, livsstils- og sundhedsproblemer.

Genetik og genomik e-bog

Samling af de bedste interviews, artikler og nyheder fra det sidste år. Download en kopi i dag

Flere af de associerede genetiske varianter var også signifikante i en kinesisk-talende prøve, hvilket tyder på, at der er generelle kognitive processer involveret i at lære at læse, som ikke er afhængige af sprogtypen.

Forskere siger, at de var i stand til at bruge genetisk information fra undersøgelsen til at forudsige, hvor godt børn og voksne kan læse og stave fra fire andre forskningsundersøgelser, men ikke med den nøjagtighed, der er nødvendig til diagnostiske formål.

Andre nøgleforskere i undersøgelsen kom fra Max Planck Institute for Psycholinguistics i Holland, QIMR Berghofer Medical Research Institute i Australien og det amerikanske firma 23andMe, Inc.

Ledende forsker Michelle Luciano, fra University of Edinburghs School of Philosophy, Psychology and Language Sciences, siger, at undersøgelsen kaster lys over mange ubesvarede spørgsmål omkring ordblindhed.

Vores resultater viser, at almindelige genetiske forskelle har meget ens virkninger hos drenge og piger, og at der er en genetisk sammenhæng mellem ordblindhed og ambidexterity. Tidligere arbejde antydede, at nogle hjernestrukturer kunne blive ændret hos mennesker med ordblindhed, men vi fandt ingen beviser for, at gener kunne forklare dette.

Vores resultater tyder også på, at ordblindhed er genetisk meget tæt forbundet med præstationer på læse- og stavetest, hvilket understreger vigtigheden af ​​standardiserede tests til at identificere ordblindhed."

Dr. Michelle Luciano, Fakultet for Filosofi, Psykologi og Lingvistik, University of Edinburgh

Kilde:

University of Edinburgh

Reference:

Doust, C., et al. (2022) Opdagelse af 42 genomomfattende signifikante loci forbundet med ordblindhed. Naturlig genetik. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.