Οι επιστήμονες εντοπίζουν μεγάλο αριθμό γονιδίων που συνδέονται με τη δυσλεξία

Οι επιστήμονες εντοπίζουν μεγάλο αριθμό γονιδίων που συνδέονται με τη δυσλεξία

Για πρώτη φορά, οι επιστήμονες εντόπισαν μεγάλο αριθμό γονιδίων που συνδέονται αξιόπιστα με τη δυσλεξία.

Περίπου το ένα τρίτο από τις 42 γενετικές παραλλαγές που εντοπίστηκαν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τη γενική γνωστική ικανότητα και το μορφωτικό επίπεδο.

Οι ερευνητές λένε ότι τα ευρήματά τους, που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Genetics, υποστηρίζουν την κατανόησή μας για τη βιολογία πίσω από το γιατί ορισμένα παιδιά έχουν δυσκολία στην ανάγνωση ή την ορθογραφία.

Η δυσλεξία είναι γνωστό ότι εμφανίζεται σε οικογένειες - εν μέρει λόγω γενετικών παραγόντων - αλλά μέχρι τώρα λίγα ήταν γνωστά για τα συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξής της.

Η μελέτη, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, είναι η μεγαλύτερη γενετική μελέτη της δυσλεξίας μέχρι σήμερα. Προηγούμενες μελέτες που συνδέουν τη δυσλεξία με συγκεκριμένα γονίδια διεξήχθησαν σε μικρό αριθμό οικογενειών και τα στοιχεία ήταν ασαφή, λέει η ερευνητική ομάδα.

Αυτή η τελευταία μελέτη περιελάμβανε περισσότερους από 50.000 ενήλικες που είχαν διαγνωστεί με δυσλεξία και περισσότερους από ένα εκατομμύριο ενήλικες που δεν είχαν.

Οι ερευνητές εξέτασαν τη συσχέτιση μεταξύ εκατομμυρίων γενετικών παραλλαγών με την κατάσταση της δυσλεξίας και βρήκαν 42 σημαντικές παραλλαγές.

Ορισμένες από αυτές συνδέονται με άλλες νευροαναπτυξιακές καταστάσεις όπως η γλωσσική καθυστέρηση και οι δεξιότητες σκέψης και η ακαδημαϊκή επίδοση. Ωστόσο, πολλά είναι νέα και μπορεί να αντιπροσωπεύουν γονίδια που σχετίζονται πιο συγκεκριμένα με διαδικασίες απαραίτητες για την εκμάθηση της ανάγνωσης.

Πολλά από τα γονίδια που σχετίζονται με τη δυσλεξία σχετίζονται επίσης με τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας. Πολύ μικρότερη επικάλυψη στα γονίδια που σχετίζονται με τη δυσλεξία βρέθηκε για ψυχιατρικά προβλήματα, προβλήματα στον τρόπο ζωής και υγείας.

Ηλεκτρονικό βιβλίο Γενετικής & Γονιδιωματικής

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους. Κάντε λήψη ενός αντιγράφου σήμερα

Αρκετές από τις σχετικές γενετικές παραλλαγές ήταν επίσης σημαντικές σε ένα δείγμα που μιλούσε κινεζικά, υποδηλώνοντας ότι υπάρχουν γενικές γνωστικές διαδικασίες που εμπλέκονται στην εκμάθηση της ανάγνωσης που δεν εξαρτώνται από τον τύπο της γλώσσας.

Οι ερευνητές λένε ότι μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν γενετικές πληροφορίες από τη μελέτη για να προβλέψουν πόσο καλά παιδιά και ενήλικες μπορούν να διαβάζουν και να συλλαβίζουν από τέσσερις άλλες ερευνητικές μελέτες, αλλά όχι με την ακρίβεια που απαιτείται για διαγνωστικούς σκοπούς.

Άλλοι βασικοί ερευνητές στη μελέτη προέρχονταν από το Max Planck Institute for Psycholinguistics στην Ολλανδία, το QIMR Berghofer Medical Research Institute στην Αυστραλία και την αμερικανική εταιρεία 23andMe, Inc.

Η επικεφαλής ερευνήτρια Michelle Luciano, από τη Σχολή Φιλοσοφίας, Ψυχολογίας και Γλωσσικών Επιστημών του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, λέει ότι η μελέτη ρίχνει φως σε πολλά αναπάντητα ερωτήματα γύρω από τη δυσλεξία.

Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι κοινές γενετικές διαφορές έχουν πολύ παρόμοια αποτελέσματα σε αγόρια και κορίτσια και ότι υπάρχει γενετική σύνδεση μεταξύ της δυσλεξίας και της αμφιδεξιότητας. Προηγούμενη εργασία πρότεινε ότι ορισμένες δομές του εγκεφάλου μπορεί να αλλοιωθούν σε άτομα με δυσλεξία, αλλά δεν βρήκαμε στοιχεία ότι τα γονίδια θα μπορούσαν να το εξηγήσουν.

Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν επίσης ότι η δυσλεξία σχετίζεται γενετικά πολύ στενά με τις επιδόσεις στα τεστ ανάγνωσης και ορθογραφίας, υπογραμμίζοντας τη σημασία των τυποποιημένων τεστ για τον εντοπισμό της δυσλεξίας».

Dr. Michelle Luciano, Σχολή Φιλοσοφίας, Ψυχολογίας και Γλωσσολογίας, Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου

Πηγή:

Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου

Αναφορά:

Doust, C., et al. (2022) Ανακάλυψη 42 σημαντικών τόπων σε όλο το γονιδίωμα που σχετίζονται με τη δυσλεξία. Φυσική γενετική. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.