Teadlased toovad välja suure hulga düsleksiaga seotud geene

Teadlased toovad välja suure hulga düsleksiaga seotud geene

Teadlased on esimest korda tuvastanud suure hulga geene, mis on düsleksiaga usaldusväärselt seotud.

Umbes kolmandik 42 tuvastatud geneetilisest variandist on varem olnud seotud üldise kognitiivse võimekuse ja haridustasemega.

Teadlaste sõnul toetavad nende ajakirjas Nature Genetics avaldatud tulemused meie arusaama bioloogiast, miks mõnel lapsel on lugemis- või õigekirjaraskused.

Teadaolevalt esineb düsleksia perekondades - osaliselt geneetiliste tegurite tõttu -, kuid seni oli vähe teada selle arengu riskiga seotud spetsiifilistest geenidest.

Edinburghi ülikooli juhitud uuring on seni suurim düsleksia geneetiline uuring. Varasemad uuringud, mis seostasid düsleksiat spetsiifiliste geenidega, viidi läbi vähesel arvul peredel ja tõendid olid ebaselged, väidab uurimisrühm.

Selles viimases uuringus osales rohkem kui 50 000 täiskasvanut, kellel diagnoositi düsleksia, ja enam kui miljon täiskasvanut, kellel seda ei diagnoositud.

Teadlased testisid seost miljonite düsleksia staatusega geneetiliste variantide vahel ja leidsid 42 olulist varianti.

Mõned neist on seotud muude närvisüsteemi arengutingimustega, nagu keelepeetus ning mõtlemisoskused ja akadeemiline tulemuslikkus. Kuid paljud neist on uued ja võivad esindada geene, mis on konkreetsemalt seotud lugema õppimise jaoks oluliste protsessidega.

Paljud düsleksiaga seotud geenid on samuti seotud tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häirega. Psühhiaatriliste, elustiili ja terviseprobleemide puhul leiti palju vähem düsleksiaga seotud geenide kattumist.

Geneetika ja genoomika e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine. Laadige koopia alla juba täna

Mitmed seotud geneetilised variandid olid olulised ka hiinakeelses proovis, mis viitab sellele, et lugema õppimisega kaasnevad üldised kognitiivsed protsessid, mis ei sõltu keele tüübist.

Teadlased väidavad, et nad suutsid kasutada uuringus saadud geneetilist teavet, et ennustada, kui hästi lapsed ja täiskasvanud suudavad lugeda ja kirjutada neljast teisest uuringust, kuid mitte diagnostilistel eesmärkidel vajaliku täpsusega.

Teised uuringu võtmeteadlased pärinesid Max Plancki Psühholingvistika Instituudist Hollandist, QIMR Berghoferi Meditsiiniuuringute Instituudist Austraaliast ja USA ettevõttest 23andMe, Inc.

Edinburghi ülikooli filosoofia, psühholoogia ja keeleteaduste kooli juhtivteadur Michelle Luciano ütleb, et uuring heidab valgust paljudele düsleksiaga seotud vastamata küsimustele.

Meie tulemused näitavad, et tavalistel geneetilistel erinevustel on poistel ja tüdrukutel väga sarnane mõju ning düsleksia ja kaheosalisuse vahel on geneetiline seos. Varasemad tööd näitasid, et düsleksiaga inimestel võivad mõned ajustruktuurid olla muutunud, kuid me ei leidnud tõendeid selle kohta, et geenid võiksid seda seletada.

Meie tulemused viitavad ka sellele, et düsleksia on geneetiliselt väga tihedalt seotud lugemis- ja õigekirjatestide tulemuslikkusega, mis rõhutab standardiseeritud testide tähtsust düsleksia tuvastamiseks.

Dr Michelle Luciano, Edinburghi ülikooli filosoofia-, psühholoogia- ja lingvistikateaduskond

Allikas:

Edinburghi ülikool

Viide:

Doust, C. et al. (2022) 42 düsleksiaga seotud genoomi hõlmava olulise lookuse avastamine. Looduslik geneetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.