Znanstvenici otkrivaju velik broj gena povezanih s disleksijom

Znanstvenici otkrivaju velik broj gena povezanih s disleksijom

Znanstvenici su prvi put identificirali veliki broj gena koji su pouzdano povezani s disleksijom.

Otprilike trećina od 42 identificirane genetske varijante prethodno je bila povezana s općim kognitivnim sposobnostima i obrazovnim postignućima.

Istraživači kažu da njihova otkrića, objavljena u časopisu Nature Genetics, podupiru naše razumijevanje biologije koja stoji iza zašto neka djeca imaju poteškoća s čitanjem ili sricanjem.

Poznato je da se disleksija javlja u obiteljima – dijelom zbog genetskih čimbenika – ali do sada se malo znalo o specifičnim genima koji su povezani s rizikom od njenog razvoja.

Studija, koju je vodilo Sveučilište u Edinburghu, najveća je genetska studija o disleksiji dosad. Prethodne studije koje su povezivale disleksiju s određenim genima provedene su na malom broju obitelji, a dokazi su bili nejasni, kaže istraživački tim.

Ovo najnovije istraživanje uključilo je više od 50.000 odraslih osoba kojima je dijagnosticirana disleksija i više od milijun odraslih osoba kojima nije.

Istraživači su testirali povezanost između milijuna genetskih varijanti sa statusom disleksije i pronašli 42 značajne varijante.

Neki od njih povezani su s drugim neurorazvojnim stanjima kao što je kašnjenje u govoru te s vještinama razmišljanja i akademskim uspjehom. Međutim, mnogi su novi i mogu predstavljati gene koji su specifičnije povezani s procesima bitnim za učenje čitanja.

Mnogi geni povezani s disleksijom također su povezani s poremećajem pažnje i hiperaktivnosti. Mnogo manje preklapanja u genima povezanim s disleksijom pronađeno je za psihijatrijske probleme, probleme vezane uz način života i zdravstvene probleme.

E-knjiga o genetici i genomici

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite kopiju danas

Nekoliko povezanih genetskih varijanti također je bilo značajno u uzorku s kineskog govornog područja, što sugerira da postoje opći kognitivni procesi uključeni u učenje čitanja koji ne ovise o vrsti jezika.

Istraživači kažu da su mogli koristiti genetske informacije iz studije kako bi predvidjeli koliko dobro djeca i odrasli mogu čitati i sricati iz četiri druge istraživačke studije, ali ne s točnošću potrebnom za dijagnostičke svrhe.

Ostali ključni istraživači u studiji došli su iz Max Planck Instituta za psiholingvistiku u Nizozemskoj, QIMR Berghofer Medical Research Institute u Australiji i američke tvrtke 23andMe, Inc.

Voditeljica istraživanja Michelle Luciano sa Fakulteta za filozofiju, psihologiju i jezične znanosti Sveučilišta u Edinburghu kaže da studija baca svjetlo na mnoga neodgovorena pitanja vezana uz disleksiju.

Naši rezultati pokazuju da zajedničke genetske razlike imaju vrlo slične učinke kod dječaka i djevojčica te da postoji genetska veza između disleksije i ambidekstrije. Prethodni radovi sugerirali su da bi neke moždane strukture mogle biti promijenjene kod osoba s disleksijom, ali nismo pronašli dokaze da bi geni to mogli objasniti.

Naši rezultati također sugeriraju da je disleksija genetski vrlo blisko povezana s učinkom na testovima čitanja i pravopisa, naglašavajući važnost standardiziranih testova za prepoznavanje disleksije.”

Dr. Michelle Luciano, Fakultet za filozofiju, psihologiju i lingvistiku, Sveučilište u Edinburghu

Izvor:

Sveučilište u Edinburghu

Referenca:

Doust, C. i sur. (2022.) Otkriće 42 značajna lokusa za cijeli genom povezana s disleksijom. Prirodna genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.