A tudósok számos olyan gént azonosítanak, amelyek a diszlexiához kapcsolódnak

A tudósok számos olyan gént azonosítanak, amelyek a diszlexiához kapcsolódnak

A tudósok most először azonosítottak nagyszámú gént, amelyek megbízhatóan kapcsolódnak a diszlexiához.

Az azonosított 42 genetikai variáns körülbelül egyharmada korábban az általános kognitív képességekkel és az iskolai végzettséggel volt összefüggésben.

A kutatók szerint a Nature Genetics folyóiratban megjelent eredményeik alátámasztják, hogy megértsük azt a biológiát, amely mögött egyes gyerekek olvasási vagy helyesírási nehézségei állnak.

Ismeretes, hogy a diszlexia családokban fordul elő - részben genetikai tényezők miatt -, de ez idáig keveset tudtak arról, hogy milyen specifikus gének kapcsolódnak a kialakulásának kockázatához.

Az Edinburghi Egyetem által vezetett tanulmány a diszlexia eddigi legnagyobb genetikai vizsgálata. A diszlexiát bizonyos génekkel összekapcsoló korábbi tanulmányokat kevés családon végeztek, és a bizonyítékok nem voltak egyértelműek, mondja a kutatócsoport.

Ebben a legutóbbi tanulmányban több mint 50 000 olyan felnőtt vett részt, akiknél diszlexiát diagnosztizáltak, és több mint egymillió felnőttet, akiknél nem.

A kutatók több millió diszlexiás státusszal rendelkező genetikai változat közötti összefüggést tesztelték, és 42 szignifikáns változatot találtak.

Ezek némelyike ​​más idegrendszeri fejlődési állapotokhoz kapcsolódik, mint például a nyelvi késés, valamint a gondolkodási készség és a tanulmányi teljesítmény. Sok azonban új, és olyan géneket képviselhet, amelyek specifikusabban kapcsolódnak az olvasástanuláshoz elengedhetetlen folyamatokhoz.

A diszlexiával kapcsolatos gének közül sok a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességhez is kapcsolódik. Sokkal kevesebb átfedést találtak a diszlexiával kapcsolatos génekben pszichiátriai, életmódbeli és egészségügyi problémák esetén.

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Töltse le a másolatot még ma

A kapcsolódó genetikai változatok közül több is jelentős volt egy kínai nyelvű mintán, ami arra utal, hogy az olvasástanulásban olyan általános kognitív folyamatok vesznek részt, amelyek nem függenek a nyelv típusától.

A kutatók azt mondják, hogy a tanulmányból származó genetikai információkat felhasználva tudták megjósolni, hogy a gyerekek és a felnőttek milyen jól tudnak olvasni és helyesen írni négy másik kutatásból, de nem a diagnosztikai célokhoz szükséges pontossággal.

A tanulmány további kulcsfontosságú kutatói a holland Max Planck Pszicholingvisztikai Intézettől, az ausztrál QIMR Berghofer Orvosi Kutatóintézettől és az amerikai 23andMe, Inc. cégtől származtak.

Michelle Luciano vezető kutató, az Edinburghi Egyetem Filozófiai, Pszichológiai és Nyelvtudományi Karának munkatársa szerint a tanulmány számos megválaszolatlan kérdésre világít rá a diszlexiával kapcsolatban.

Eredményeink azt mutatják, hogy a közös genetikai különbségek nagyon hasonló hatást fejtenek ki fiúkban és lányokban, és genetikai kapcsolat van a diszlexia és az ambidexia között. A korábbi munkák azt sugallták, hogy bizonyos agyi struktúrák megváltozhatnak a diszlexiás emberekben, de nem találtunk bizonyítékot arra, hogy a gének megmagyarázhatnák ezt.

Eredményeink azt is sugallják, hogy a diszlexia genetikailag nagyon szorosan összefügg az olvasási és helyesírási tesztek teljesítőképességével, ami aláhúzza a standardizált tesztek fontosságát a diszlexia azonosítására.”

Dr. Michelle Luciano, Filozófiai, Pszichológiai és Nyelvészeti Kar, Edinburghi Egyetem

Forrás:

Edinburghi Egyetem

Referencia:

Doust, C. és mtsai. (2022) 42, az egész genomra kiterjedő jelentős lókusz felfedezése, amelyek diszlexiával kapcsolatosak. Természetes genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.