Gli scienziati individuano un gran numero di geni legati alla dislessia

Gli scienziati individuano un gran numero di geni legati alla dislessia

Per la prima volta gli scienziati hanno identificato un gran numero di geni collegati in modo affidabile alla dislessia.

Circa un terzo delle 42 varianti genetiche identificate sono state precedentemente collegate alle capacità cognitive generali e al livello di istruzione.

I ricercatori affermano che i loro risultati, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, supportano la nostra comprensione della biologia alla base del motivo per cui alcuni bambini hanno difficoltà a leggere o a scrivere.

È noto che la dislessia è familiare, in parte a causa di fattori genetici, ma fino ad ora si sapeva poco sui geni specifici associati al rischio del suo sviluppo.

Lo studio, condotto dall’Università di Edimburgo, è il più grande studio genetico sulla dislessia fino ad oggi. Precedenti studi che collegavano la dislessia a geni specifici erano stati condotti su un piccolo numero di famiglie e le prove non erano chiare, afferma il gruppo di ricerca.

Quest’ultimo studio ha coinvolto più di 50.000 adulti a cui era stata diagnosticata la dislessia e più di un milione di adulti che non lo erano.

I ricercatori hanno testato l’associazione tra milioni di varianti genetiche con lo stato di dislessia e hanno trovato 42 varianti significative.

Alcuni di questi sono collegati ad altre condizioni dello sviluppo neurologico come il ritardo del linguaggio, le capacità di pensiero e il rendimento scolastico. Tuttavia, molti sono nuovi e potrebbero rappresentare geni più specificatamente associati a processi essenziali per l’apprendimento della lettura.

Molti dei geni associati alla dislessia sono anche associati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività. È stata riscontrata una minore sovrapposizione nei geni associati alla dislessia per problemi psichiatrici, di stile di vita e di salute.

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Molte delle varianti genetiche associate erano significative anche in un campione di lingua cinese, suggerendo che ci sono processi cognitivi generali coinvolti nell’apprendimento della lettura che non dipendono dal tipo di lingua.

I ricercatori affermano di essere stati in grado di utilizzare le informazioni genetiche dello studio per prevedere quanto bene i bambini e gli adulti sanno leggere e scrivere da altri quattro studi di ricerca, ma non con la precisione necessaria per scopi diagnostici.

Altri ricercatori chiave nello studio provenivano dal Max Planck Institute for Psycholinguistics nei Paesi Bassi, dal QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australia e dalla società statunitense 23andMe, Inc.

La ricercatrice capo Michelle Luciano, della Scuola di Filosofia, Psicologia e Scienze del Linguaggio dell'Università di Edimburgo, afferma che lo studio fa luce su molte domande senza risposta sulla dislessia.

I nostri risultati mostrano che le differenze genetiche comuni hanno effetti molto simili nei ragazzi e nelle ragazze e che esiste un legame genetico tra dislessia e ambidestrezza. Lavori precedenti suggerivano che alcune strutture cerebrali potrebbero essere alterate nelle persone con dislessia, ma non abbiamo trovato prove che i geni potessero spiegare questo.

I nostri risultati suggeriscono anche che la dislessia è geneticamente molto strettamente correlata alle prestazioni nei test di lettura e ortografia, sottolineando l’importanza dei test standardizzati per identificare la dislessia”.

Dott.ssa Michelle Luciano, Facoltà di Filosofia, Psicologia e Linguistica, Università di Edimburgo

Fonte:

Università di Edimburgo

Riferimento:

Doust, C., et al. (2022) Scoperta di 42 loci significativi a livello del genoma associati alla dislessia. Genetica naturale. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

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