Mokslininkai tiksliai nustato daugybę genų, susijusių su disleksija

Mokslininkai tiksliai nustato daugybę genų, susijusių su disleksija

Pirmą kartą mokslininkai nustatė daugybę genų, kurie yra patikimai susiję su disleksija.

Maždaug trečdalis iš 42 nustatytų genetinių variantų anksčiau buvo susiję su bendrais pažinimo gebėjimais ir išsilavinimo pasiekimais.

Mokslininkai teigia, kad jų išvados, paskelbtos žurnale Nature Genetics, patvirtina mūsų supratimą apie biologiją, kodėl kai kuriems vaikams sunku skaityti ar rašyti.

Yra žinoma, kad disleksija pasireiškia šeimose – iš dalies dėl genetinių veiksnių – tačiau iki šiol buvo mažai žinoma apie specifinius genus, susijusius su jos vystymosi rizika.

Edinburgo universiteto vadovaujamas tyrimas yra didžiausias iki šiol genetinis disleksijos tyrimas. Ankstesni tyrimai, siejantys disleksiją su konkrečiais genais, buvo atlikti su nedideliu skaičiumi šeimų, o įrodymai buvo neaiškūs, teigia tyrimo grupė.

Šiame naujausiame tyrime dalyvavo daugiau nei 50 000 suaugusiųjų, kuriems buvo diagnozuota disleksija, ir daugiau nei milijonas suaugusiųjų, kuriems nebuvo diagnozuota disleksija.

Tyrėjai išbandė ryšį tarp milijonų genetinių variantų su disleksijos būsena ir nustatė 42 reikšmingus variantus.

Kai kurie iš jų yra susiję su kitomis neurologinio vystymosi sąlygomis, tokiomis kaip kalbos vėlavimas ir mąstymo įgūdžiai bei akademiniai rezultatai. Tačiau daugelis iš jų yra nauji ir gali būti genai, labiau susiję su procesais, būtinais norint išmokti skaityti.

Daugelis su disleksija susijusių genų taip pat yra susiję su dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimu. Su disleksija susijusių genų sutapimas buvo daug mažesnis dėl psichikos, gyvenimo būdo ir sveikatos problemų.

Genetika ir genomika e-knyga

Populiariausių praėjusių metų interviu, straipsnių ir naujienų rinkinys. Atsisiųskite kopiją šiandien

Keletas susijusių genetinių variantų taip pat buvo reikšmingi kiniškai kalbančiame pavyzdyje, o tai rodo, kad mokantis skaityti vyksta bendrieji pažinimo procesai, kurie nepriklauso nuo kalbos tipo.

Tyrėjai teigia, kad jie galėjo panaudoti genetinę tyrimo informaciją, kad nuspėtų, kaip gerai vaikai ir suaugusieji gali skaityti ir rašyti iš keturių kitų tyrimų tyrimų, bet ne tokiu tikslumu, kuris reikalingas diagnostikos tikslais.

Kiti pagrindiniai tyrimo tyrėjai atvyko iš Maxo Plancko psicholingvistikos instituto Nyderlanduose, QIMR Berghoferio medicinos tyrimų instituto Australijoje ir JAV bendrovės 23andMe, Inc.

Vadovaujanti mokslininkė Michelle Luciano iš Edinburgo universiteto Filosofijos, psichologijos ir kalbos mokslų mokyklos teigia, kad tyrimas atskleidžia daugybę neatsakytų klausimų, susijusių su disleksija.

Mūsų rezultatai rodo, kad bendri genetiniai skirtumai turi labai panašų poveikį berniukams ir mergaitėms ir kad yra genetinis ryšys tarp disleksijos ir dvirašumo. Ankstesnis darbas parodė, kad kai kurios smegenų struktūros gali būti pakeistos žmonėms, sergantiems disleksija, tačiau mes neradome įrodymų, kad genai galėtų tai paaiškinti.

Mūsų rezultatai taip pat rodo, kad disleksija yra genetiškai labai glaudžiai susijusi su skaitymo ir rašybos testų rezultatais, o tai pabrėžia standartizuotų testų svarbą disleksijai nustatyti.

Dr. Michelle Luciano, Edinburgo universiteto Filosofijos, psichologijos ir kalbotyros fakultetas

Šaltinis:

Edinburgo universitetas

Nuoroda:

Doust, C. ir kt. (2022) Atrasta 42 genomo masto reikšmingi lokusai, susiję su disleksija. Natūrali genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.