Zinātnieki precīzi nosaka lielu skaitu gēnu, kas saistīti ar disleksiju

Zinātnieki precīzi nosaka lielu skaitu gēnu, kas saistīti ar disleksiju

Pirmo reizi zinātnieki ir identificējuši lielu skaitu gēnu, kas ir ticami saistīti ar disleksiju.

Apmēram trešdaļa no 42 identificētajiem ģenētiskajiem variantiem iepriekš ir bijusi saistīta ar vispārējām kognitīvajām spējām un izglītības sasniegumiem.

Pētnieki saka, ka viņu atklājumi, kas publicēti žurnālā Nature Genetics, apstiprina mūsu izpratni par bioloģiju, kāpēc dažiem bērniem ir grūtības lasīt vai rakstīt pareizrakstību.

Ir zināms, ka disleksija rodas ģimenēs, daļēji ģenētisko faktoru dēļ, taču līdz šim bija maz zināms par specifiskajiem gēniem, kas saistīti ar tās attīstības risku.

Edinburgas universitātes vadītais pētījums ir līdz šim lielākais disleksijas ģenētiskais pētījums. Iepriekšējie pētījumi, kas saistīja disleksiju ar konkrētiem gēniem, tika veikti ar nelielu skaitu ģimeņu, un pierādījumi bija neskaidri, saka pētnieku grupa.

Šajā jaunākajā pētījumā piedalījās vairāk nekā 50 000 pieaugušo, kuriem tika diagnosticēta disleksija, un vairāk nekā miljons pieaugušo, kuriem tā nebija.

Pētnieki pārbaudīja saistību starp miljoniem ģenētisko variantu ar disleksijas statusu un atklāja 42 nozīmīgus variantus.

Daži no tiem ir saistīti ar citiem neiroloģiskās attīstības apstākļiem, piemēram, valodas aizkavēšanos un domāšanas prasmēm un akadēmisko sniegumu. Tomēr daudzi ir jauni un var būt gēni, kas konkrētāk saistīti ar procesiem, kas ir būtiski, lai iemācītos lasīt.

Daudzi ar disleksiju saistītie gēni ir saistīti arī ar uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumiem. Daudz mazāka ar disleksiju saistīto gēnu pārklāšanās tika konstatēta psihiatriskām, dzīvesveida un veselības problēmām.

Ģenētika un genomika e-grāmata

Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums. Lejupielādējiet kopiju šodien

Vairāki saistītie ģenētiskie varianti bija nozīmīgi arī ķīniešu valodā runājošā paraugā, kas liecina, ka lasīšanas apguvē ir iesaistīti vispārēji kognitīvie procesi, kas nav atkarīgi no valodas veida.

Pētnieki saka, ka viņi varēja izmantot pētījuma ģenētisko informāciju, lai prognozētu, cik labi bērni un pieaugušie var lasīt un rakstīt no četriem citiem pētījumiem, taču ne ar precizitāti, kas nepieciešama diagnostikas nolūkiem.

Citi pētījuma galvenie pētnieki bija no Maksa Planka Psiholingvistikas institūta Nīderlandē, QIMR Berghofera Medicīnas pētniecības institūta Austrālijā un ASV uzņēmuma 23andMe, Inc.

Vadošā pētniece Mišela Lučāno no Edinburgas Universitātes Filozofijas, psiholoģijas un valodu zinātņu skolas saka, ka pētījums atklāj daudzus neatbildētus jautājumus, kas saistīti ar disleksiju.

Mūsu rezultāti liecina, ka kopīgajām ģenētiskajām atšķirībām ir ļoti līdzīga ietekme uz zēniem un meitenēm un ka pastāv ģenētiska saikne starp disleksiju un divkāršību. Iepriekšējais darbs liecināja, ka cilvēkiem ar disleksiju var tikt mainītas dažas smadzeņu struktūras, taču mēs neatradām pierādījumus, ka gēni to varētu izskaidrot.

Mūsu rezultāti arī liecina, ka disleksija ir ģenētiski ļoti cieši saistīta ar lasīšanas un pareizrakstības pārbaudēm, uzsverot standartizētu testu nozīmi, lai noteiktu disleksiju.

Mišela Lučāno, Edinburgas Universitātes Filozofijas, psiholoģijas un valodniecības fakultāte

Avots:

Edinburgas Universitāte

Atsauce:

Doust, C., et al. (2022) 42 genoma mēroga nozīmīgu lokusu atklāšana, kas saistīti ar disleksiju. Dabiskā ģenētika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.