Wetenschappers hebben een groot aantal genen geïdentificeerd die verband houden met dyslexie

Wetenschappers hebben een groot aantal genen geïdentificeerd die verband houden met dyslexie

Voor het eerst hebben wetenschappers een groot aantal genen geïdentificeerd die op betrouwbare wijze verband houden met dyslexie.

Ongeveer een derde van de 42 geïdentificeerde genetische varianten is eerder in verband gebracht met algemene cognitieve vaardigheden en opleidingsniveau.

De onderzoekers zeggen dat hun bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics, ons begrip ondersteunen van de biologie achter waarom sommige kinderen moeite hebben met lezen of spellen.

Het is bekend dat dyslexie in families voorkomt – deels als gevolg van genetische factoren – maar tot nu toe was er weinig bekend over de specifieke genen die verband houden met het risico op de ontwikkeling ervan.

Het onderzoek, geleid door de Universiteit van Edinburgh, is het grootste genetische onderzoek naar dyslexie tot nu toe. Eerdere onderzoeken waarbij dyslexie aan specifieke genen werd gekoppeld, zijn uitgevoerd bij een klein aantal gezinnen en het bewijsmateriaal was onduidelijk, zegt het onderzoeksteam.

Bij dit laatste onderzoek waren meer dan 50.000 volwassenen betrokken bij wie de diagnose dyslexie was gesteld, en ruim een ​​miljoen volwassenen bij wie dat niet het geval was.

Onderzoekers testten de associatie tussen miljoenen genetische varianten met dyslexiestatus en vonden 42 significante varianten.

Sommige hiervan houden verband met andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals taalachterstand en met denkvaardigheden en academische prestaties. Velen zijn echter nieuw en kunnen genen vertegenwoordigen die specifieker geassocieerd zijn met processen die essentieel zijn voor het leren lezen.

Veel van de genen die geassocieerd zijn met dyslexie zijn ook geassocieerd met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Er werd veel minder overlap gevonden in genen geassocieerd met dyslexie voor psychiatrische, leefstijl- en gezondheidsproblemen.

Genetica en genomica eBook

Compilatie van de beste interviews, artikelen en nieuws van het afgelopen jaar. Download vandaag nog een exemplaar

Verschillende van de geassocieerde genetische varianten waren ook significant in een Chineessprekende steekproef, wat erop wijst dat er algemene cognitieve processen betrokken zijn bij het leren lezen die niet afhankelijk zijn van het type taal.

Onderzoekers zeggen dat ze genetische informatie uit het onderzoek hebben kunnen gebruiken om te voorspellen hoe goed kinderen en volwassenen kunnen lezen en spellen uit vier andere onderzoeken, maar niet met de nauwkeurigheid die nodig is voor diagnostische doeleinden.

Andere belangrijke onderzoekers in het onderzoek waren afkomstig van het Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek in Nederland, het QIMR Berghofer Medical Research Institute in Australië en het Amerikaanse bedrijf 23andMe, Inc.

Hoofdonderzoeker Michelle Luciano, van de School of Philosophy, Psychology and Language Sciences van de Universiteit van Edinburgh, zegt dat het onderzoek licht werpt op veel onbeantwoorde vragen rond dyslexie.

Onze resultaten laten zien dat gemeenschappelijke genetische verschillen zeer vergelijkbare effecten hebben bij jongens en meisjes en dat er een genetisch verband bestaat tussen dyslexie en ambidexteriteit. Eerder onderzoek suggereerde dat sommige hersenstructuren veranderd zouden kunnen zijn bij mensen met dyslexie, maar we vonden geen bewijs dat genen dit zouden kunnen verklaren.

Onze resultaten suggereren ook dat dyslexie genetisch zeer nauw verwant is aan de prestaties op lees- en spellingtests, wat het belang onderstreept van gestandaardiseerde tests om dyslexie te identificeren.”

Dr. Michelle Luciano, Faculteit Wijsbegeerte, Psychologie en Taalkunde, Universiteit van Edinburgh

Bron:

Universiteit van Edinburgh

Referentie:

Doust, C., et al. (2022) Ontdekking van 42 genoombrede significante loci geassocieerd met dyslexie. Natuurlijke genetica. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.