Naukowcy wskazują dużą liczbę genów powiązanych z dysleksją

Naukowcy wskazują dużą liczbę genów powiązanych z dysleksją

Po raz pierwszy naukowcy zidentyfikowali dużą liczbę genów wiarygodnie powiązanych z dysleksją.

Około jedną trzecią z 42 zidentyfikowanych wariantów genetycznych powiązano wcześniej z ogólnymi zdolnościami poznawczymi i osiągnięciami edukacyjnymi.

Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics potwierdzają naszą wiedzę na temat biologii stojącej za przyczyną trudności niektórych dzieci w czytaniu i pisowni.

Wiadomo, że dysleksja występuje rodzinnie – częściowo z powodu czynników genetycznych – ale do tej pory niewiele było wiadomo na temat konkretnych genów związanych z ryzykiem jej rozwoju.

Badanie, prowadzone pod kierunkiem Uniwersytetu w Edynburgu, jest największym jak dotąd badaniem genetycznym dotyczącym dysleksji. Poprzednie badania łączące dysleksję z określonymi genami przeprowadzono na niewielkiej liczbie rodzin, a dowody były niejasne – twierdzi zespół badawczy.

W najnowszym badaniu wzięło udział ponad 50 000 dorosłych, u których zdiagnozowano dysleksję i ponad milion dorosłych, u których nie zdiagnozowano dysleksji.

Naukowcy przetestowali powiązanie milionów wariantów genetycznych ze stanem dysleksji i znaleźli 42 istotne warianty.

Niektóre z nich są powiązane z innymi schorzeniami neurorozwojowymi, takimi jak opóźnienie językowe oraz umiejętności myślenia i wyniki w nauce. Jednak wiele z nich jest nowych i może reprezentować geny bardziej szczegółowo związane z procesami niezbędnymi do nauki czytania.

Wiele genów związanych z dysleksją jest również powiązanych z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Stwierdzono znacznie mniejsze nakładanie się genów związanych z dysleksją w przypadku problemów psychiatrycznych, związanych ze stylem życia i problemami zdrowotnymi.

E-book Genetyka i genomika

Zestawienie najważniejszych wywiadów, artykułów i aktualności z ostatniego roku. Pobierz kopię już dziś

Kilka powiązanych wariantów genetycznych było również istotnych w próbie chińskojęzycznej, co sugeruje, że w nauce czytania występują ogólne procesy poznawcze, które nie są zależne od rodzaju języka.

Naukowcy twierdzą, że na podstawie informacji genetycznych uzyskanych w badaniu udało im się przewidzieć, jak dobrze dzieci i dorośli potrafią czytać i pisać z czterech innych badań, ale nie z taką dokładnością, jaka jest potrzebna do celów diagnostycznych.

Inni kluczowi badacze uwzględnieni w badaniu pochodzili z Instytutu Psycholingwistyki Maxa Plancka w Holandii, Instytutu Badań Medycznych QIMR Berghofer w Australii oraz amerykańskiej firmy 23andMe, Inc.

Główna badaczka Michelle Luciano ze Szkoły Filozofii, Psychologii i Nauk Językowych Uniwersytetu w Edynburgu twierdzi, że badanie rzuca światło na wiele pytań dotyczących dysleksji, na które nie ma odpowiedzi.

Nasze wyniki pokazują, że powszechne różnice genetyczne mają bardzo podobne skutki u chłopców i dziewcząt oraz że istnieje genetyczne powiązanie między dysleksją a oburęcznością. Poprzednie prace sugerowały, że u osób z dysleksją mogą wystąpić zmiany w niektórych strukturach mózgu, nie znaleźliśmy jednak żadnych dowodów na to, że geny mogłyby to wyjaśnić.

Nasze wyniki sugerują również, że dysleksja jest genetycznie bardzo blisko powiązana z wynikami testów z czytania i ortografii, co podkreśla znaczenie standardowych testów w wykrywaniu dysleksji”.

Dr Michelle Luciano, Wydział Filozofii, Psychologii i Lingwistyki Uniwersytetu w Edynburgu

Źródło:

Uniwersytet w Edynburgu

Odniesienie:

Doust, C. i in. (2022) Odkrycie 42 istotnych loci w całym genomie związanych z dysleksją. Naturalna genetyka. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.