Cientistas identificam um grande número de genes ligados à dislexia

Cientistas identificam um grande número de genes ligados à dislexia

Pela primeira vez, os cientistas identificaram um grande número de genes que estão ligados de forma confiável à dislexia.

Cerca de um terço das 42 variantes genéticas identificadas foram previamente associadas à capacidade cognitiva geral e ao nível educacional.

Os investigadores dizem que as suas descobertas, publicadas na revista Nature Genetics, apoiam a nossa compreensão da biologia por trás da razão pela qual algumas crianças têm dificuldade em ler ou escrever.

Sabe-se que a dislexia ocorre em famílias - em parte devido a factores genéticos - mas até agora pouco se sabia sobre os genes específicos associados ao risco do seu desenvolvimento.

O estudo, liderado pela Universidade de Edimburgo, é o maior estudo genético da dislexia até hoje. Estudos anteriores que ligaram a dislexia a genes específicos foram realizados num pequeno número de famílias, e as provas não eram claras, diz a equipa de investigação.

Este último estudo envolveu mais de 50.000 adultos que foram diagnosticados com dislexia e mais de um milhão de adultos que não o foram.

Os pesquisadores testaram a associação entre milhões de variantes genéticas com o status de dislexia e encontraram 42 variantes significativas.

Algumas delas estão ligadas a outras condições de neurodesenvolvimento, como atraso de linguagem e às habilidades de pensamento e desempenho acadêmico. No entanto, muitos são novos e podem representar genes mais especificamente associados a processos essenciais para aprender a ler.

Muitos dos genes associados à dislexia também estão associados ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. Foi encontrada muito menos sobreposição de genes associados à dislexia para problemas psiquiátricos, de estilo de vida e de saúde.

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Várias das variantes genéticas associadas também foram significativas numa amostra de língua chinesa, sugerindo que existem processos cognitivos gerais envolvidos na aprendizagem da leitura que não dependem do tipo de língua.

Os investigadores dizem que foram capazes de usar a informação genética do estudo para prever quão bem as crianças e os adultos conseguem ler e soletrar a partir de quatro outros estudos de investigação, mas não com a precisão necessária para fins de diagnóstico.

Outros pesquisadores importantes do estudo vieram do Instituto Max Planck de Psicolinguística, na Holanda, do Instituto de Pesquisa Médica QIMR Berghofer, na Austrália, e da empresa norte-americana 23andMe, Inc.

A pesquisadora principal, Michelle Luciano, da Escola de Filosofia, Psicologia e Ciências da Linguagem da Universidade de Edimburgo, diz que o estudo lança luz sobre muitas questões não respondidas em torno da dislexia.

Nossos resultados mostram que diferenças genéticas comuns têm efeitos muito semelhantes em meninos e meninas e que existe uma ligação genética entre dislexia e ambidestria. Trabalhos anteriores sugeriram que algumas estruturas cerebrais poderiam estar alteradas em pessoas com dislexia, mas não encontramos evidências de que os genes pudessem explicar isso.

Nossos resultados também sugerem que a dislexia está geneticamente intimamente relacionada ao desempenho em testes de leitura e ortografia, ressaltando a importância de testes padronizados para identificar a dislexia”.

Dra. Michelle Luciano, Faculdade de Filosofia, Psicologia e Linguística, Universidade de Edimburgo

Fonte:

Universidade de Edimburgo

Referência:

Doust, C., et al. (2022) Descoberta de 42 loci significativos em todo o genoma associados à dislexia. Genética natural. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

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