Oamenii de știință identifică un număr mare de gene legate de dislexie

Oamenii de știință identifică un număr mare de gene legate de dislexie

Pentru prima dată, oamenii de știință au identificat un număr mare de gene care sunt legate în mod fiabil de dislexie.

Aproximativ o treime din cele 42 de variante genetice identificate au fost anterior legate de capacitatea cognitivă generală și nivelul educațional.

Cercetătorii spun că descoperirile lor, publicate în revista Nature Genetics, susțin înțelegerea noastră a biologiei din spatele motivului pentru care unii copii au dificultăți în citire sau ortografie.

Se știe că dislexia se manifestă în familii - parțial din cauza factorilor genetici - dar până acum se știa puțin despre genele specifice asociate cu riscul dezvoltării sale.

Studiul, condus de Universitatea din Edinburgh, este cel mai mare studiu genetic al dislexiei până în prezent. Studiile anterioare care legau dislexia de gene specifice au fost efectuate pe un număr mic de familii, iar dovezile au fost neclare, spune echipa de cercetare.

Acest ultim studiu a implicat peste 50.000 de adulți care au fost diagnosticați cu dislexie și peste un milion de adulți care nu au fost diagnosticați.

Cercetătorii au testat asocierea dintre milioane de variante genetice cu statutul de dislexie și au găsit 42 de variante semnificative.

Unele dintre acestea sunt legate de alte condiții de neurodezvoltare, cum ar fi întârzierea limbajului și abilitățile de gândire și performanța academică. Cu toate acestea, multe sunt noi și pot reprezenta gene asociate mai precis cu procese esențiale pentru a învăța să citească.

Multe dintre genele asociate cu dislexia sunt, de asemenea, asociate cu tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție. Mult mai puțină suprapunere în genele asociate cu dislexia a fost găsită pentru problemele psihiatrice, stilul de viață și de sănătate.

Carte electronică Genetică și Genomică

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie astăzi

Câteva dintre variantele genetice asociate au fost, de asemenea, semnificative într-un eșantion vorbitor de limbă chineză, ceea ce sugerează că există procese cognitive generale implicate în învățarea citirii, care nu depind de tipul de limbă.

Cercetătorii spun că au putut folosi informațiile genetice din studiu pentru a prezice cât de bine pot citi și adulți copiii și adulții din alte patru studii de cercetare, dar nu cu acuratețea necesară în scopuri de diagnostic.

Alți cercetători cheie din studiu au venit de la Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică din Țările de Jos, Institutul de Cercetare Medicală QIMR Berghofer din Australia și compania americană 23andMe, Inc.

Cercetătorul principal Michelle Luciano, de la Școala de Filosofie, Psihologie și Științe Limbii a Universității din Edinburgh, spune că studiul aruncă lumină asupra multor întrebări fără răspuns despre dislexie.

Rezultatele noastre arată că diferențele genetice comune au efecte foarte asemănătoare la băieți și fete și că există o legătură genetică între dislexie și ambidexteritate. Lucrările anterioare au sugerat că unele structuri ale creierului ar putea fi modificate la persoanele cu dislexie, dar nu am găsit nicio dovadă că genele ar putea explica acest lucru.

Rezultatele noastre sugerează, de asemenea, că dislexia este foarte strâns legată genetic de performanța la testele de citire și ortografie, subliniind importanța testelor standardizate pentru a identifica dislexia.

Dr. Michelle Luciano, Facultatea de Filosofie, Psihologie și Lingvistică, Universitatea din Edinburgh

Sursă:

Universitatea din Edinburgh

Referinţă:

Doust, C., şi colab. (2022) Descoperirea a 42 de loci semnificativi la nivelul genomului asociat cu dislexia. Genetica naturala. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.