Vedci presne určili veľké množstvo génov spojených s dyslexiou

Vedci presne určili veľké množstvo génov spojených s dyslexiou

Vedci po prvýkrát identifikovali veľké množstvo génov, ktoré sú spoľahlivo spojené s dyslexiou.

Asi tretina zo 42 identifikovaných genetických variantov bola predtým spojená so všeobecnými kognitívnymi schopnosťami a dosiahnutým vzdelaním.

Vedci tvrdia, že ich zistenia publikované v časopise Nature Genetics podporujú naše chápanie biológie, ktorá stojí za tým, prečo majú niektoré deti problémy s čítaním alebo pravopisom.

Je známe, že dyslexia sa vyskytuje v rodinách – čiastočne kvôli genetickým faktorom – ale doteraz sa len málo vedelo o špecifických génoch spojených s rizikom jej rozvoja.

Štúdia vedená Univerzitou v Edinburghu je doteraz najväčšou genetickou štúdiou dyslexie. Predchádzajúce štúdie spájajúce dyslexiu so špecifickými génmi sa uskutočnili na malom počte rodín a dôkazy boli nejasné, hovorí výskumný tím.

Táto najnovšia štúdia zahŕňala viac ako 50 000 dospelých, ktorým bola diagnostikovaná dyslexia, a viac ako milión dospelých, ktorým nebola diagnostikovaná dyslexia.

Výskumníci testovali súvislosť medzi miliónmi genetických variantov so stavom dyslexie a našli 42 významných variantov.

Niektoré z nich sú spojené s inými neurologickými vývojovými podmienkami, ako je oneskorenie jazyka a myslenie a akademický výkon. Mnohé sú však nové a môžu predstavovať gény špecifickejšie spojené s procesmi nevyhnutnými na učenie sa čítania.

Mnohé z génov spojených s dyslexiou sú tiež spojené s poruchou pozornosti a hyperaktivitou. Oveľa menšie prekrývanie génov spojených s dyslexiou sa zistilo pri psychiatrických, životosprávnych a zdravotných problémoch.

Elektronická kniha Genetika a genomika

Kompilácia top rozhovorov, článkov a noviniek za posledný rok. Stiahnite si kópiu ešte dnes

Niekoľko súvisiacich genetických variantov bolo tiež významných v čínsky hovoriacej vzorke, čo naznačuje, že pri učení čítať existujú všeobecné kognitívne procesy, ktoré nezávisia od typu jazyka.

Vedci tvrdia, že dokázali použiť genetické informácie zo štúdie na predpovedanie toho, ako dobre vedia deti a dospelí čítať a hláskovať zo štyroch ďalších výskumných štúdií, ale nie s presnosťou potrebnou na diagnostické účely.

Ďalší kľúčoví výskumníci v štúdii pochádzali z Max Planck Institute for Psycholinguistics v Holandsku, QIMR Berghofer Medical Research Institute v Austrálii a americkej spoločnosti 23andMe, Inc.

Vedúca výskumníčka Michelle Luciano z Edinburskej školy filozofie, psychológie a jazykových vied hovorí, že štúdia vrhá svetlo na mnohé nezodpovedané otázky týkajúce sa dyslexie.

Naše výsledky ukazujú, že bežné genetické rozdiely majú veľmi podobné účinky u chlapcov a dievčat a že existuje genetická súvislosť medzi dyslexiou a ambidexteritou. Predchádzajúca práca naznačila, že niektoré mozgové štruktúry môžu byť zmenené u ľudí s dyslexiou, ale nenašli sme žiadny dôkaz, že by to mohli vysvetliť gény.

Naše výsledky tiež naznačujú, že dyslexia geneticky veľmi úzko súvisí s výkonom pri čítaní a testoch pravopisu, čo podčiarkuje dôležitosť štandardizovaných testov na identifikáciu dyslexie.“

Dr. Michelle Luciano, Fakulta filozofie, psychológie a lingvistiky, University of Edinburgh

Zdroj:

University of Edinburgh

Referencia:

Doust, C., a kol. (2022) Objav 42 významných lokusov v celom genóme spojených s dyslexiou. Prirodzená genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.