Znanstveniki odkrivajo veliko število genov, povezanih z disleksijo

Znanstveniki odkrivajo veliko število genov, povezanih z disleksijo

Znanstveniki so prvič identificirali veliko število genov, ki so zanesljivo povezani z disleksijo.

Približno tretjina od 42 identificiranih genetskih variant je bila predhodno povezana s splošno kognitivno sposobnostjo in izobrazbenim dosežkom.

Raziskovalci pravijo, da njihove ugotovitve, objavljene v reviji Nature Genetics, podpirajo naše razumevanje biologije, zakaj imajo nekateri otroci težave pri branju ali črkovanju.

Znano je, da se disleksija pojavlja v družinah – deloma zaradi genetskih dejavnikov – vendar je bilo do zdaj malo znanega o specifičnih genih, povezanih s tveganjem za njen razvoj.

Študija, ki jo je vodila Univerza v Edinburghu, je največja genetska študija disleksije doslej. Prejšnje študije, ki so povezovale disleksijo s posebnimi geni, so bile izvedene na majhnem številu družin in dokazi niso bili jasni, pravi raziskovalna skupina.

Ta najnovejša študija je vključevala več kot 50.000 odraslih z diagnozo disleksije in več kot milijon odraslih brez.

Raziskovalci so testirali povezavo med milijoni genetskih variant s statusom disleksije in našli 42 pomembnih variant.

Nekatere od teh so povezane z drugimi nevrorazvojnimi stanji, kot je zamuda pri govorjenju ter z miselnimi sposobnostmi in akademsko uspešnostjo. Vendar pa so mnogi novi in ​​lahko predstavljajo gene, ki so bolj specifično povezani s procesi, ki so bistveni za učenje branja.

Številni geni, povezani z disleksijo, so povezani tudi z motnjo pozornosti in hiperaktivnostjo. Veliko manjše prekrivanje genov, povezanih z disleksijo, je bilo ugotovljeno za psihiatrične težave, težave z življenjskim slogom in zdravstvene težave.

E-knjiga o genetiki in genomiki

Zbirka najboljših intervjujev, člankov in novic zadnjega leta. Prenesite kopijo še danes

Več povezanih genetskih variant je bilo prav tako pomembnih v kitajsko govorečem vzorcu, kar kaže na to, da obstajajo splošni kognitivni procesi, vključeni v učenje branja, ki niso odvisni od vrste jezika.

Raziskovalci pravijo, da so lahko uporabili genetske informacije iz študije za napovedovanje, kako dobro otroci in odrasli znajo brati in črkovati iz štirih drugih raziskav, vendar ne z natančnostjo, ki je potrebna za diagnostične namene.

Drugi ključni raziskovalci v študiji so prišli iz Inštituta Max Planck za psiholingvistiko na Nizozemskem, Inštituta za medicinske raziskave QIMR Berghofer v Avstraliji in ameriškega podjetja 23andMe, Inc.

Vodilna raziskovalka Michelle Luciano s šole za filozofijo, psihologijo in jezikovne vede Univerze v Edinburghu pravi, da študija osvetljuje številna neodgovorjena vprašanja v zvezi z disleksijo.

Naši rezultati kažejo, da imajo skupne genetske razlike zelo podobne učinke pri dečkih in deklicah ter da obstaja genetska povezava med disleksijo in dvosmernostjo. Prejšnje delo je nakazovalo, da bi lahko bile nekatere možganske strukture pri ljudeh z disleksijo spremenjene, vendar nismo našli nobenega dokaza, da bi to lahko pojasnili geni.

Naši rezultati prav tako kažejo, da je disleksija genetsko zelo tesno povezana z uspešnostjo pri testih branja in črkovanja, kar poudarja pomen standardiziranih testov za prepoznavanje disleksije.«

Dr. Michelle Luciano, Fakulteta za filozofijo, psihologijo in lingvistiko, Univerza v Edinburghu

Vir:

Univerza v Edinburghu

Referenca:

Doust, C., et al. (2022) Odkritje 42 pomembnih lokusov za celoten genom, povezanih z disleksijo. Naravna genetika. doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y.

.