科学家查明大量与阅读障碍有关的基因

科学家查明大量与阅读障碍有关的基因

科学家们首次发现了大量与阅读障碍可靠相关的基因。

在所发现的 42 个基因变异中，大约有三分之一先前与一般认知能力和教育程度有关。

研究人员表示，他们发表在《自然遗传学》杂志上的研究结果支持了我们对某些儿童阅读或拼写困难背后的生物学原理的理解。

众所周知，阅读障碍会在家族中遗传——部分原因是遗传因素——但到目前为止，人们对与其发生风险相关的特定基因知之甚少。

这项研究由爱丁堡大学领导，是迄今为止最大规模的阅读障碍基因研究。 研究小组表示，此前将阅读障碍与特定基因联系起来的研究是在少数家庭中进行的，但证据尚不清楚。

这项最新研究涉及超过 50,000 名被诊断患有阅读障碍的成年人和超过 100 万未被诊断患有阅读障碍的成年人。

研究人员测试了数百万个基因变异与阅读障碍状态之间的关联，发现了 42 个显着变异。

其中一些与其他神经发育状况有关，例如语言延迟以及思维技能和学业成绩。 然而，许多都是新的，可能代表与学习阅读所必需的过程更具体相关的基因。

许多与阅读障碍相关的基因也与注意力缺陷多动障碍相关。 研究发现，与阅读障碍相关的基因在精神、生活方式和健康问题上的重叠要少得多。

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一些相关的遗传变异在中文样本中也很重要，这表明学习阅读涉及的一般认知过程不依赖于语言类型。

研究人员表示，他们能够利用该研究中的遗传信息来预测其他四项研究中儿童和成人的阅读和拼写能力，但无法达到诊断目的所需的准确性。

该研究的其他主要研究人员来自荷兰马克斯·普朗克心理语言学研究所、澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所和美国公司23andMe, Inc.。

爱丁堡大学哲学、心理学和语言科学学院的首席研究员米歇尔·卢西亚诺表示，这项研究揭示了有关阅读障碍的许多悬而未决的问题。

我们的研究结果表明，常见的遗传差异对男孩和女孩的影响非常相似，并且阅读障碍和双手灵巧之间存在遗传联系。 之前的研究表明，患有阅读障碍的人的某些大脑结构可能会发生改变，但我们没有发现任何证据表明基因可以解释这一点。

我们的结果还表明，阅读障碍在遗传上与阅读和拼写测试的表现密切相关，这强调了标准化测试识别阅读障碍的重要性。”

Michelle Luciano 博士，爱丁堡大学哲学、心理学和语言学学院

来源：

爱丁堡大学

参考：

杜斯特，C.，等人。 (2022) 发现 42 个与阅读障碍相关的全基因组显着位点。 自然遗传学。 doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y 。

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