Suche
Mein Konto
Uusi geeninmuokkaushoito vähentää verenkierron TTR-proteiinitasoja potilailla, joilla on ATTR-amyloidikardiomyopatia
Yksi suonensisäinen infuusio NTLA-2001:tä, uutta CRISPR/Cas9-pohjaista geeninmuokkaushoitoa, alensi verenkierron transtyretiini (TTR) proteiinitasoja potilailla, joilla oli ATTR-amyloidikardiomyopatia, joka on progressiivinen ja kuolemaan johtava sydämen vajaatoiminnan syy, Late-Breaking Researchin mukaan, joka esiteltiin tänään American Seart 20ssionsscients -järjestössä. Kokous, joka pidetään henkilökohtaisesti Chicagossa ja käytännössä 5.-7.11.2022, on johtava maailmanlaajuinen vaihto sydän- ja verisuonitieteen uusimmista tieteellisistä saavutuksista, tutkimustuloksista ja näyttöön perustuvista kliinisistä käytännöistä. Transtyretiini on maksan tuottama proteiini, joka kuljettaa retinolia, jota kutsutaan myös A-vitamiiniksi, ja kilpirauhashormonia, tyroksiinia verenkiertoon...
Uusi geeninmuokkaushoito vähentää verenkierron TTR-proteiinitasoja potilailla, joilla on ATTR-amyloidikardiomyopatia
Yksi suonensisäinen infuusio NTLA-2001:tä, uutta CRISPR/Cas9-pohjaista geeninmuokkaushoitoa, alensi verenkierron transtyretiini (TTR) proteiinitasoja potilailla, joilla oli ATTR-amyloidikardiomyopatia, joka on progressiivinen ja kuolemaan johtava sydämen vajaatoiminnan syy, Late-Breaking Researchin mukaan, joka esiteltiin tänään American Seart 20ssionsscients -järjestössä. Kokous, joka pidetään henkilökohtaisesti Chicagossa ja käytännössä 5.-7.11.2022, on johtava maailmanlaajuinen vaihto sydän- ja verisuonitieteen uusimmista tieteellisistä saavutuksista, tutkimustuloksista ja näyttöön perustuvista kliinisistä käytännöistä.
Transtyretiini on maksan tuottama proteiini, joka kuljettaa retinolia, jota kutsutaan myös A-vitamiiniksi, ja kilpirauhashormonia tyroksiinia verenkierrossa koko kehossa. Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) johtuu väärin laskostuneesta transtyretiiniproteiinista koostuvien fibrillien kerääntymisestä elimiin, mukaan lukien sydän. Säikeet häiritsevät elinten normaalia toimintaa ja johtavat progressiiviseen elimen vajaatoimintaan.
Huolimatta TTR-proteiinin stabilointiaineiden saatavuudesta hoitovaihtoehtona ihmisille, joilla on ATTR-amyloidoosi, se on edelleen etenevä ja yleensä kuolemaan johtava sairaus. Äskettäin kliinisissä tutkimuksissa, joissa tutkittiin hoitoa mRNA:han kohdistuvilla geenien vaimentavilla aineilla, on havaittu, että TTR-proteiinitasojen alentaminen johtaa sydämen hyötyihin.
Julian D. Gillmore, MD, Ph.D., tutkimuksen johtava kirjoittaja, professori, University College London Center for Amyloidosis, Iso-Britannia
Tutkijat arvioivat NTLA-2001:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja tehokkuutta, sillä se sammuttaa tarkasti TTR-geenin ATTR-amyloidikardiomyopatiaa sairastavien ihmisten maksassa. Yksi suonensisäinen annos NTLA-2001:tä on suunniteltu minimoimaan epänormaalien TTR-proteiinien tuotanto.
Tutkimukseen osallistui 12 osallistujaa, joilla oli ATTR-amyloidoosi ja eriasteinen sydämen vajaatoiminta, joka vaati hoitoa. Potilaat saivat yhden infuusion NTLA-2001:tä. Verenkierron TTR-proteiinipitoisuus mitattiin tutkimuksen alussa ja myös säännöllisin väliajoin - kaksi, neljä ja kuusi kuukautta - NTLA-2001:n yksittäisen suonensisäisen annoksen jälkeen.
Omics e-kirja
Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista. Lataa ilmainen kopio
Tulokset osoittivat, että verenkierrossa olevat seerumin TTR-proteiinit vähenivät nopeasti ja perusteellisesti vähintään 90 % kaikilla potilailla 28 päivää yhden suonensisäisen NTLA-2001-annoksen antamisen jälkeen. Nämä edut säilyivät viimeiseen tutkimuskäyntiin asti, joka tehtiin neljästä kuuteen kuukautta terapeuttisen infuusion saamisen jälkeen. Lisäksi NTLA-2001 oli yleensä hyvin siedetty (eli oli vain yksi vakava haittatapahtuma, joka parani), ja suurin osa haittatapahtumista, kuten: B. infuusioon liittyvät reaktiot olivat lieviä.
Ensisijainen rajoitus tämän tutkimuksen tulkinnassa on, että se on alkuperäinen vaiheen 1 annoksen korotustutkimus potilailla, joilla on ATTR-amyloidikardiomyopatia, Gillmore sanoi.
"Tämä on ensimmäinen ihmisen yritys muokata geenejä in vivo tai kehossa, ja tutkimuksemme osoittaa, että geenien muokkaaminen ihmiskehossa on mahdollista ja turvallista lyhyellä aikavälillä. Olimme vaikuttuneita TTR-proteiinipitoisuuden merkittävästä ja johdonmukaisesta laskusta potilaiden seerumissa", Gillmore sanoi. "Nämä tulokset viittaavat siihen, että IV NTLA-2001 on mahdollinen uusi hoitovaihtoehto, joka voi pysäyttää taudin etenemisen tai jopa parantaa taudin etenemistä potilailla, joilla on ATTR-amyloidikardiomyopatia. Lisätutkimuksia tarvitaan kuitenkin NTLA-2001:n pitkän aikavälin turvallisuuden osoittamiseksi ja merkittävästi alentuneiden TTR-tasojen mahdollisen vaikutuksen seurantaan ja arviointiin potilaiden kliinisiin tuloksiin." arvioida."
Lähde:
.