I ricercatori stanno sviluppando un dispositivo point-of-care per facilitare il monitoraggio dei disturbi metabolici ereditari ed epatici

I ricercatori stanno sviluppando un dispositivo point-of-care per facilitare il monitoraggio dei disturbi metabolici ereditari ed epatici

L’ammonio è un biomarcatore utilizzato per diagnosticare una serie di rari disturbi metabolici ereditari come il ciclo dell’urea. L'ammonio è utile anche per studiare e monitorare diverse epatopatie (malattie che influenzano il normale funzionamento del fegato) causate dal consumo di alcol o altre droghe, farmaci e altri fattori ambientali.

In tutte queste malattie si produce un eccesso di ammonio che mette in pericolo la salute del paziente. Livelli superiori a 200 micromoli per litro di sangue sono considerati casi gravi di iperammoniemia (elevata concentrazione di ammonio nel sangue), che possono causare danni irreversibili al cervello e persino portare alla morte se i livelli superano le 500 micromoli per litro. Pertanto, la diagnosi precoce e in tempo reale è fondamentale per ridurre al minimo l’impatto di un episodio di iperammoniemia sulle funzioni neurologiche. Attualmente i pazienti con diagnosi di disturbi che comprendono episodi di iperammoniemia devono essere regolarmente portati in ospedale, dove viene prelevato un campione di sangue, che poi dovrà essere trattato e analizzato in laboratorio.

I ricercatori del gruppo di ricerca Sensori e Biosensori (GSB) del Dipartimento di Chimica dell'UAB, in collaborazione con l'Ospedale Sant Joan de Déu e l'UPC, hanno sviluppato un analizzatore point-of-care (POC) che monitora il livello di ammonio nel sangue del paziente utilizzando un metodo decentralizzato presso il punto di cura, invece di inviare campioni di sangue per l'analisi ai laboratori ospedalieri dove vengono utilizzate apparecchiature tradizionali. Il nuovo dispositivo mira a decentralizzare la determinazione dell’ammonio nel sangue e consentire l’analisi in centri sanitari più piccoli con misurazioni dirette del sangue e senza trattamento preventivo. Ciò significherebbe moltiplicare il numero di siti di monitoraggio, semplificare il processo e ridurre il tempo necessario per le decisioni mediche.

Aumentare la frequenza degli esami del sangue per determinare i livelli di ammonio è fondamentale”.

Mar Puyol, ricercatore principale, ricercatore UAB

E continua: "La riduzione dell'eccesso di ammonio in un paziente con iperammoniemia viene effettuata limitando l'assunzione di proteine, utilizzando farmaci per migliorare l'escrezione di ammonio e dialisi ed emofiltrazione nei casi più acuti, in modo che lo sviluppo del paziente progredisca tanto più favorevolmente quanto più velocemente i medici agiscono, e questo può essere ottenuto attraverso l'uso di analizzatori point-of-care come quello che abbiamo sviluppato."

Validazione in ospedale

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Il gruppo di ricerca sta preparando un prototipo che funzionerà in modo semi-autonomo. Una volta terminato, il dispositivo misurerà tutti i campioni di ammonio analizzati quotidianamente presso l'Ospedale Sant Joan de Déu utilizzando il metodo tradizionale e con le nuove apparecchiature sviluppate dai ricercatori. Tuttavia, Puyol avverte che "saranno necessari centinaia di campioni prima che il prototipo finale dell'analizzatore point-of-care venga validato. La fase successiva sarà poi l'industrializzazione del dispositivo per portarlo sul mercato. Ci sono ancora alcune fasi per raggiungere questo scenario, ma si prevede che il dispositivo diventi un'alternativa economica che possa facilitare il monitoraggio delle malattie epatiche anche nei Paesi in via di sviluppo".

Come funziona il dispositivo

Il dispositivo utilizza una piattaforma microfluidica che include un sistema di rilevamento potenziometrico e una membrana di separazione del gas. In questo modo è possibile separare automaticamente l'ammonio sotto forma di ammoniaca dal resto della complessa matrice sanguigna, ottenendo una rilevazione selettiva e priva di qualsiasi altro tipo di interferenza. Ciò garantisce una determinazione accurata e precisa della concentrazione di ammonio nel sangue intero e non nel plasma, che è il metodo tradizionale per analizzare questo parametro.

Lo studio, condotto dai ricercatori Julián Alonso-Chamarro e Mar Puyol Bosch del Gruppo di ricerca Sensori e biosensori della Facoltà di Chimica dell'UAB, è il risultato di un progetto di ricerca, sviluppo e innovazione proof-of-concept (PDC2021-121558-I00) realizzato in collaborazione con i ricercatori Rafael Artuch dell'Ospedale Sant Joan de Déu (HSJD) e Javier Rosell del Centro di ricerca di ingegneria biomedica (CREB) dell'UPC. Questo studio prevede il sostegno e la partecipazione della Fundación PKU-OTM (fenilchetonuria e altri disturbi metabolici ereditari). La validazione del sistema sarà effettuata presso l'Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona.

Fonte:

Università Autonoma di Barcellona

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