Η νέα τεχνολογία αιματολογικών εξετάσεων AI ανιχνεύει περισσότερο από το 80% των καρκίνων του ήπατος

Η νέα τεχνολογία αιματολογικών εξετάσεων AI ανιχνεύει περισσότερο από το 80% των καρκίνων του ήπατος

Μια νέα τεχνολογία ελέγχου αίματος τεχνητής νοημοσύνης που αναπτύχθηκε και χρησιμοποιήθηκε από ερευνητές στο Κέντρο Καρκίνου Johns Hopkins Kimmel για την επιτυχή ανίχνευση του καρκίνου του πνεύμονα σε μια μελέτη του 2021 ανίχνευσε τώρα περισσότερο από το 80% των καρκίνων του ήπατος σε μια νέα μελέτη 724 ατόμων.

Η εξέταση αίματος, που ονομάζεται DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception), ανιχνεύει αλλαγές κατακερματισμού στο DNA των καρκινικών κυττάρων που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος, γνωστό ως DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA). Στην τελευταία μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνολογία DELFI σε δείγματα πλάσματος αίματος από 724 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες, την Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) και το Χονγκ Κονγκ για να ανιχνεύσουν τον ηπατοκυτταρικό καρκίνο (HCC), έναν τύπο καρκίνου του ήπατος.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή είναι η πρώτη ανάλυση κατακερματισμού σε όλο το γονιδίωμα που επικυρώθηκε ανεξάρτητα σε δύο πληθυσμούς υψηλού κινδύνου και σε διαφορετικές φυλετικές και εθνοτικές ομάδες με διαφορετικές αιτίες που σχετίζονται με καρκίνο του ήπατος.

Τα αποτελέσματά τους αναφέρθηκαν στις 18 ΝοεμβρίουΑνακάλυψη καρκίνου και στοΕιδικό συνέδριο της Αμερικανικής Ένωσης για την Έρευνα του Καρκίνου: Πρόληψη ακριβείας, έγκαιρη ανίχνευση και αναχαίτιση του καρκίνου.

Σύμφωνα με μια παγκόσμια ανάλυση της επιβάρυνσης της ηπατικής νόσου (J. Hepatology, 2019).

«Η αυξημένη έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του ήπατος θα μπορούσε να σώσει ζωές, αλλά επί του παρόντος τα διαθέσιμα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν χρησιμοποιούνται ελάχιστα και χάνουν πολλούς καρκίνους», λέει.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., καθηγητής ογκολογίας και συνδιευθυντής του Προγράμματος Γενετικής και Επιγενετικής του Καρκίνου στο Κέντρο Καρκίνου Johns Hopkins Kimmel, ο οποίος ηγήθηκε της μελέτης με τον Zachariah Foda, M.D., Ph.D., συνεργάτη γαστρεντερολογίας, Akshaya Annapragahda.D. φοιτητές καιAmy Kim, MD, επίκουρη καθηγήτρια ιατρικής στοΙατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins.

Από τα 724 δείγματα πλάσματος που εξετάστηκαν, τα 501 συλλέχθηκαν στις ΗΠΑ και την ΕΕ και περιελάμβαναν δείγματα από 75 άτομα με HCC για την εκπαίδευση και την επικύρωση του μοντέλου μηχανικής μάθησης, έναν τύπο τεχνητής νοημοσύνης που χρησιμοποιεί δεδομένα και αλγόριθμους για τη βελτίωση της ακρίβειας, εξηγεί ο Foda. Για επικύρωση, αναλύθηκαν επιπλέον 223 δείγματα πλάσματος από άτομα στο Χονγκ Κονγκ, συμπεριλαμβανομένων δειγμάτων από 90 άτομα με HCC, 66 με ιό της ηπατίτιδας Β (HBV), 35 με κίρρωση του ήπατος που σχετίζεται με τον HBV και 32 άτομα χωρίς υποκείμενους παράγοντες κινδύνου.

Η τεχνολογία DELFI χρησιμοποιεί μια εξέταση αίματος για να μετρήσει τον τρόπο με τον οποίο το DNA συσκευάζεται στον πυρήνα του κυττάρου, εξετάζοντας το μέγεθος και την ποσότητα του DNA χωρίς κύτταρα που υπάρχει στην κυκλοφορία από διαφορετικές περιοχές του γονιδιώματος. Τα υγιή κύτταρα συσκευάζουν το DNA σαν μια καλά ταξινομημένη βαλίτσα, στην οποία διαφορετικές περιοχές του γονιδιώματος αποθηκεύονται προσεκτικά σε διαφορετικά διαμερίσματα. Αντίθετα, οι πυρήνες των καρκινικών κυττάρων μοιάζουν περισσότερο με αποδιοργανωμένες βαλίτσες στις οποίες πετιούνται τυχαία αντικείμενα από όλο το γονιδίωμα. Όταν τα καρκινικά κύτταρα πεθαίνουν, απελευθερώνουν χαοτικά θραύσματα DNA στην κυκλοφορία του αίματος.

Αντισώματα ηλεκτρονικού βιβλίου

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους. Κατεβάστε ένα δωρεάν αντίγραφο

Το DELFI προσδιορίζει την παρουσία καρκίνου εξετάζοντας εκατομμύρια θραύσματα cfDNA για μη φυσιολογικά πρότυπα, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους και της ποσότητας του DNA σε διαφορετικές γονιδιωματικές περιοχές. Η προσέγγιση DELFI απαιτεί μόνο αλληλουχία χαμηλής κάλυψης, καθιστώντας αυτή την τεχνολογία οικονομικά αποδοτική σε ένα πλαίσιο ελέγχου, λένε οι ερευνητές.

Στην τελευταία μελέτη, οι ερευνητές πραγματοποίησαν το τεστ - που είχε αποδειχθεί προηγουμένως ότι ταξινομεί με ακρίβεια τον καρκίνο του πνεύμονα - σε θραύσματα cfDNA που απομονώθηκαν από τα δείγματα πλάσματος. Ανέλυσαν τα πρότυπα κατακερματισμού σε κάθε δείγμα για να αναπτύξουν μια βαθμολογία DELFI.

Οι τιμές ήταν χαμηλές για άτομα χωρίς καρκίνο με ιογενή ηπατίτιδα ή κίρρωση (οι μέσες βαθμολογίες DELFI ήταν 0,078 και 0,080, αντίστοιχα), αλλά ήταν κατά μέσο όρο 5 έως 10 φορές υψηλότερες για τους 75 ασθενείς με HCC στα δείγματα ΗΠΑ/ΕΕ με υψηλές τιμές που παρατηρήθηκαν σε όλα τα στάδια του καρκίνου. 0,61, Στάδιο Β = 0,83 και Στάδιο Γ = 0,92). Επιπλέον, η ανάλυση ανίχνευσε αλλαγές κατακερματισμού στο περιεχόμενο και τη συσκευασία των γονιδιωμάτων του καρκίνου του ήπατος, συμπεριλαμβανομένων των γονιδιωματικών περιοχών που σχετίζονται με την ειδική για το ήπαρ δραστηριότητα.

Η τεχνολογία DELFI εντόπισε καρκίνο του ήπατος στα πρώτα του στάδια με συνολική ευαισθησία -ή ικανότητα ακριβούς ανίχνευσης καρκίνου- 88% και ειδικότητα 98%, δηλαδή σχεδόν ποτέ, κατά μέσο όρο, δεν έδωσε ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Σε δείγματα που συλλέχθηκαν από άτομα υψηλού κινδύνου για HCC, το τεστ είχε ευαισθησία 85% και ειδικότητα 80%.

Επί του παρόντος, λιγότερο από το 20% του πληθυσμού υψηλού κινδύνου ελέγχεται για καρκίνο του ήπατος λόγω της προσβασιμότητας και της μη βέλτιστης απόδοσης των δοκιμών. Αυτή η νέα εξέταση αίματος μπορεί να διπλασιάσει τον αριθμό των περιπτώσεων καρκίνου του ήπατος που ανιχνεύονται σε σύγκριση με την τυπική διαθέσιμη εξέταση αίματος και να βελτιώσει την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου».

Amy Kim, MD, επίκουρη καθηγήτρια ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns HopkinsΣυν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης

Οι ερευνητές λένε ότι τα επόμενα βήματα περιλαμβάνουν την επικύρωση αυτής της προσέγγισης σε μεγαλύτερες μελέτες για κλινική χρήση.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, ο καρκίνος του ήπατος διαγιγνώσκεται σε περισσότερους από 800.000 ανθρώπους παγκοσμίως κάθε χρόνο και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτων που σχετίζονται με καρκίνο παγκοσμίως.

Πηγή:

Johns Hopkins Medicine

.