La nueva tecnología de análisis de sangre con IA detecta más del 80% de los cánceres de hígado

La nueva tecnología de análisis de sangre con IA detecta más del 80% de los cánceres de hígado

Una novedosa tecnología de análisis de sangre con inteligencia artificial desarrollada y utilizada por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins para detectar con éxito el cáncer de pulmón en un estudio de 2021 ha detectado ahora más del 80% de los cánceres de hígado en un nuevo estudio de 724 personas.

El análisis de sangre, llamado DELFI (Evaluación de ADN de Fragmentos para Intercepción Temprana), detecta cambios de fragmentación en el ADN de las células cancerosas liberadas al torrente sanguíneo, conocido como ADN libre de células (cfDNA). En el último estudio, los investigadores utilizaron la tecnología DELFI en muestras de plasma sanguíneo de 724 personas en los Estados Unidos, la Unión Europea (UE) y Hong Kong para detectar el cáncer hepatocelular (CHC), un tipo de cáncer de hígado.

Los investigadores creen que este es el primer análisis de fragmentación de todo el genoma validado de forma independiente en dos poblaciones de alto riesgo y en diferentes grupos raciales y étnicos con diferentes causas asociadas con el cáncer de hígado.

Sus resultados fueron informados el 18 de noviembre.Descubrimiento del cáncer y en elConferencia especial de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer: Prevención de precisión, detección temprana e interceptación del cáncer.

Según un análisis global de la carga de enfermedad hepática (J. Hepatology, 2019).

"Una mayor detección temprana del cáncer de hígado podría salvar vidas, pero las pruebas de detección disponibles actualmente están infrautilizadas y pasan por alto muchos cánceres", afirma.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, quien codirigió el estudio con Zachariah Foda, M.D., Ph.D., becario de gastroenterología, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. estudiantes yAmy Kim, MD, profesora asistente de medicina en elFacultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

De las 724 muestras de plasma examinadas, 501 se recolectaron en EE. UU. y la UE e incluyeron muestras de 75 personas con CHC para entrenar y validar el modelo de aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial que utiliza datos y algoritmos para mejorar la precisión, explica Foda. Para la validación, se analizaron 223 muestras de plasma adicionales de personas en Hong Kong, incluidas muestras de 90 personas con CHC, 66 con el virus de la hepatitis B (VHB), 35 con cirrosis hepática relacionada con el VHB y 32 personas sin factores de riesgo subyacentes.

La tecnología DELFI utiliza un análisis de sangre para medir cómo se empaqueta el ADN en el núcleo celular examinando el tamaño y la cantidad de ADN libre presente en circulación de diferentes regiones del genoma. Las células sanas empaquetan el ADN como una maleta bien ordenada, en la que diferentes regiones del genoma se almacenan cuidadosamente en diferentes compartimentos. Por el contrario, los núcleos de las células cancerosas se parecen más a maletas desorganizadas en las que se arrojan al azar elementos de todo el genoma. Cuando las células cancerosas mueren, liberan caóticamente fragmentos de ADN en el torrente sanguíneo.

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DELFI identifica la presencia de cáncer examinando millones de fragmentos de ADN libre en busca de patrones anormales, incluido el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas. Según los investigadores, el enfoque DELFI requiere sólo una secuenciación de baja cobertura, lo que hace que esta tecnología sea rentable en un entorno de detección.

En el último estudio, los investigadores realizaron la prueba, que anteriormente había demostrado que clasificaba con precisión el cáncer de pulmón, en fragmentos de ADNcf aislados de muestras de plasma. Analizaron los patrones de fragmentación en cada muestra para desarrollar una puntuación DELFI.

Los valores fueron bajos para las personas libres de cáncer con hepatitis viral o cirrosis (las puntuaciones medias DELFI fueron 0,078 y 0,080, respectivamente), pero fueron en promedio de 5 a 10 veces más altas para los 75 pacientes con CHC en las muestras de EE. UU. y la UE con valores altos observados en todas las etapas del cáncer, incluida la enfermedad temprana (puntuaciones DELFI para la etapa 0 = 0,46, etapa A = 0,61, etapa B = 0,83 y Estadio C = 0,92). Además, el ensayo detectó cambios de fragmentación en el contenido y el empaquetado de los genomas del cáncer de hígado, incluidas las regiones genómicas asociadas con la actividad específica del hígado.

La tecnología DELFI detectó cáncer de hígado en sus primeras etapas con una sensibilidad general (o capacidad para detectar un cáncer con precisión) del 88% y una especificidad del 98%, lo que significa que casi nunca, en promedio, dio un resultado falso positivo. En muestras recolectadas de personas con alto riesgo de CHC, la prueba tuvo una sensibilidad del 85% y una especificidad del 80%.

Actualmente, menos del 20% de la población de alto riesgo se somete a pruebas de detección de cáncer de hígado debido a la accesibilidad y al rendimiento subóptimo de las pruebas. Este nuevo análisis de sangre puede duplicar el número de casos de cáncer de hígado detectados en comparación con el análisis de sangre estándar disponible y mejorar la detección temprana del cáncer”.

Amy Kim, MD, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns HopkinsCoautor principal del estudio.

Los investigadores dicen que los próximos pasos incluyen validar este enfoque en estudios más amplios para uso clínico.

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, el cáncer de hígado se diagnostica a más de 800.000 personas en todo el mundo cada año y es una de las principales causas de muertes relacionadas con el cáncer en todo el mundo.

Fuente:

Medicina Johns Hopkins

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