La nouvelle technologie d’analyse sanguine par IA détecte plus de 80 % des cancers du foie

La nouvelle technologie d’analyse sanguine par IA détecte plus de 80 % des cancers du foie

Une nouvelle technologie de test sanguin par intelligence artificielle développée et utilisée par des chercheurs du Johns Hopkins Kimmel Cancer Center pour détecter avec succès le cancer du poumon dans une étude de 2021 a désormais détecté plus de 80 % des cancers du foie dans une nouvelle étude portant sur 724 personnes.

Le test sanguin, appelé DELFI (DNA Évaluation of Fragments for Early Interception), détecte les changements de fragmentation dans l'ADN des cellules cancéreuses libérées dans la circulation sanguine, appelé ADN acellulaire (cfDNA). Dans la dernière étude, les chercheurs ont utilisé la technologie DELFI sur des échantillons de plasma sanguin provenant de 724 personnes aux États-Unis, dans l'Union européenne (UE) et à Hong Kong pour détecter le cancer hépatocellulaire (CHC), un type de cancer du foie.

Les chercheurs pensent qu’il s’agit de la première analyse de fragmentation à l’échelle du génome validée indépendamment dans deux populations à haut risque et dans différents groupes raciaux et ethniques ayant différentes causes associées au cancer du foie.

Leurs résultats ont été rapportés le 18 novembreDécouverte du cancer et auConférence spéciale de l'Association américaine pour la recherche sur le cancer : Prévention de précision, détection précoce et interception du cancer.

Selon une analyse mondiale du fardeau des maladies du foie (J. Hepatology, 2019).

« Une détection précoce accrue du cancer du foie pourrait sauver des vies, mais les tests de dépistage actuellement disponibles sont sous-utilisés et ne permettent pas de détecter de nombreux cancers », dit-il.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., professeur d'oncologie et codirecteur du programme de génétique et d'épigénétique du cancer au Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, qui a codirigé l'étude avec Zachariah Foda, M.D., Ph.D., boursier en gastro-entérologie, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. les étudiants etAmy Kim, MD, professeur adjoint de médecine à laÉcole de médecine de l'Université Johns Hopkins.

Sur les 724 échantillons de plasma examinés, 501 ont été collectés aux États-Unis et dans l'UE et comprenaient des échantillons provenant de 75 personnes atteintes de CHC pour entraîner et valider le modèle d'apprentissage automatique, un type d'intelligence artificielle qui utilise des données et des algorithmes pour améliorer la précision, explique Foda. Pour validation, 223 échantillons de plasma supplémentaires provenant de personnes à Hong Kong ont été analysés, y compris des échantillons provenant de 90 personnes atteintes de CHC, 66 de personnes atteintes du virus de l'hépatite B (VHB), 35 de cirrhose hépatique liée au VHB et 32 ​​personnes sans facteurs de risque sous-jacents.

La technologie DELFI utilise un test sanguin pour mesurer la manière dont l'ADN est conditionné dans le noyau cellulaire en examinant la taille et la quantité d'ADN acellulaire présent en circulation dans différentes régions du génome. Les cellules saines emballent l’ADN comme une valise bien triée, dans laquelle différentes régions du génome sont soigneusement stockées dans différents compartiments. En revanche, les noyaux des cellules cancéreuses ressemblent davantage à des valises désorganisées dans lesquelles des éléments du génome sont jetés au hasard. Lorsque les cellules cancéreuses meurent, elles libèrent de manière chaotique des fragments d’ADN dans la circulation sanguine.

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DELFI identifie la présence d'un cancer en examinant des millions de fragments de cfDNA à la recherche de modèles anormaux, notamment la taille et la quantité d'ADN dans différentes régions génomiques. L'approche DELFI ne nécessite qu'un séquençage à faible couverture, ce qui rend cette technologie rentable dans un contexte de dépistage, affirment les chercheurs.

Dans la dernière étude, les chercheurs ont effectué le test - dont il a déjà été démontré qu'il classifiait avec précision le cancer du poumon - sur des fragments d'ADNcf isolés des échantillons de plasma. Ils ont analysé les modèles de fragmentation dans chaque échantillon pour développer un score DELFI.

Les valeurs étaient faibles chez les individus sans cancer atteints d'hépatite virale ou de cirrhose (les scores DELFI moyens étaient respectivement de 0,078 et 0,080), mais étaient en moyenne 5 à 10 fois plus élevées pour les 75 patients atteints de CHC dans les échantillons des États-Unis et de l'UE, avec des valeurs élevées observées à tous les stades du cancer, y compris au stade précoce de la maladie (scores DELFI pour le stade 0 = 0,46, stade A = 0,61, stade B = 0,83). et Stade C = 0,92). De plus, l’analyse a détecté des changements de fragmentation dans le contenu et l’emballage des génomes du cancer du foie, y compris les régions génomiques associées à une activité spécifique du foie.

La technologie DELFI a détecté le cancer du foie à ses premiers stades avec une sensibilité globale - ou capacité à détecter avec précision un cancer - de 88 % et une spécificité de 98 %, ce qui signifie qu'elle n'a presque jamais donné, en moyenne, un résultat faussement positif. Dans les échantillons prélevés sur des personnes présentant un risque élevé de CHC, le test avait une sensibilité de 85 % et une spécificité de 80 %.

Actuellement, moins de 20 % de la population à haut risque subit un dépistage du cancer du foie en raison de l’accessibilité et des performances sous-optimales des tests. Ce nouveau test sanguin peut doubler le nombre de cas de cancer du foie détectés par rapport au test sanguin standard disponible et améliorer la détection précoce du cancer.

Amy Kim, MD, professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l'Université Johns HopkinsCo-auteur principal de l'étude

Les chercheurs affirment que les prochaines étapes comprennent la validation de cette approche dans des études plus vastes à usage clinique.

Selon l'American Cancer Society, le cancer du foie est diagnostiqué chaque année chez plus de 800 000 personnes dans le monde et constitue l'une des principales causes de décès liés au cancer dans le monde.

Source:

Médecine Johns Hopkins

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