Az új mesterséges intelligencia vérvizsgálati technológia a májrákok több mint 80%-át észleli

Az új mesterséges intelligencia vérvizsgálati technológia a májrákok több mint 80%-át észleli

Egy új mesterséges intelligencia vérvizsgálati technológia, amelyet a Johns Hopkins Kimmel Cancer Center kutatói fejlesztettek ki és alkalmaztak a tüdőrák sikeres kimutatására egy 2021-es tanulmányban, a májrákok több mint 80%-át kimutatták egy új, 724 ember bevonásával készült vizsgálat során.

A DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception) nevű vérvizsgálat kimutatja a véráramba kerülő rákos sejtek DNS-ének fragmentációs változásait, az úgynevezett sejtmentes DNS-t (cfDNS). A legfrissebb tanulmányban a kutatók DELFI-technológiát alkalmaztak az Egyesült Államokban, az Európai Unióban (EU) és Hongkongban élő 724 ember vérplazmamintáján a hepatocelluláris rák (HCC) kimutatására, amely a májrák egy fajtája.

A kutatók úgy vélik, hogy ez az első genomszintű fragmentációs elemzés, amelyet egymástól függetlenül validáltak két nagy kockázatú populációban, valamint különböző faji és etnikai csoportokban, amelyek különböző okai vannak a májráknak.

Eredményeikről november 18-án számoltak beA rák felfedezése és aAz American Association for Cancer Research különleges konferenciája: Precíziós megelőzés, rák korai felismerése és elfogása.

A májbetegségek terhének globális elemzése szerint (J. Hepatology, 2019).

"A májrák fokozott korai felismerése életeket menthet meg, de a jelenleg rendelkezésre álló szűrővizsgálatokat nem használják ki, és sok rákot kihagynak" - mondja.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., az onkológia professzora és a Johns Hopkins Kimmel Cancer Center Rákgenetikai és Epigenetikai Programjának társigazgatója, aki Zachariah Foda, M.D., Ph.D., gasztroenterológiai munkatárs, Akshaya Annah.D.D./P. diákok ésAmy Kim, MD, az orvostudomány adjunktusaJohns Hopkins Egyetem Orvostudományi Kara.

A 724 vizsgált plazmamintából 501-et az Egyesült Államokban és az EU-ban gyűjtöttek, és 75 HCC-s embertől vett mintát tartalmaztak a gépi tanulási modell, egy olyan típusú mesterséges intelligencia képzésére és validálására, amely adatokat és algoritmusokat használ a pontosság javítására – magyarázza Foda. Az érvényesítés érdekében további 223 hongkongi plazmamintát elemeztek, köztük 90 HCC-s, 66 hepatitis B vírusos (HBV), 35 HBV-vel összefüggő májcirrhosisban szenvedő és 32 fő kockázati tényező nélküli embertől származó mintát.

A DELFI technológia vérvizsgálattal méri, hogyan csomagolódik a DNS a sejtmagban, megvizsgálva a genom különböző régióiból keringésben lévő sejtmentes DNS méretét és mennyiségét. Az egészséges sejtek úgy csomagolják be a DNS-t, mint egy jól szétválogatott bőröndöt, amelyben a genom különböző régióit gondosan tárolják különböző rekeszekben. Ezzel szemben a rákos sejtek magjai inkább rendezetlen bőröndökhöz hasonlítanak, amelyekbe véletlenszerűen a genomból származó tárgyakat dobnak. Amikor a rákos sejtek elpusztulnak, kaotikusan DNS-fragmenseket bocsátanak ki a véráramba.

E-könyv antitestek

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Tölts le egy ingyenes példányt

A DELFI úgy azonosítja a rák jelenlétét, hogy több millió cfDNS-fragmenst vizsgál abnormális mintázatok kimutatására, beleértve a DNS méretét és mennyiségét a különböző genomiális régiókban. A DELFI-megközelítés csak alacsony lefedettségű szekvenálást igényel, így ez a technológia költséghatékony szűrési környezetben, mondják a kutatók.

A legutóbbi tanulmányban a kutatók a plazmamintákból izolált cfDNS-fragmenseken végezték el a tesztet – amelyről korábban kimutatták, hogy pontosan osztályozza a tüdőrákot. Elemezték az egyes minták töredezettségi mintáit, hogy kidolgozzák a DELFI pontszámot.

Az értékek alacsonyak voltak a vírusos hepatitisben vagy cirrhosisban szenvedő rákmentes egyének esetében (az átlagos DELFI-pontszám 0,078 és 0,080 volt), de átlagosan 5-10-szer magasabbak voltak a 75 HCC-beteg esetében az Egyesült Államok/EU mintákban, ahol magas értékeket figyeltek meg a rák minden stádiumában, beleértve a korai betegséget is (DELFI-pontszám: 1, 6, 6 = 6 = 6). B szakasz = 0,83 és C szakasz = 0,92). Ezenkívül a vizsgálat fragmentációs változásokat mutatott ki a májrák genomjainak tartalmában és csomagolásában, beleértve a májspecifikus aktivitással kapcsolatos genomi régiókat.

A DELFI technológia a májrákot a legkorábbi stádiumában észlelte, 88%-os általános szenzitivitással – vagy a rák pontos kimutatásának képességével – és 98%-os specificitással, ami azt jelenti, hogy átlagosan szinte soha nem adott téves pozitív eredményt. A HCC magas kockázatának kitett emberektől gyűjtött mintákban a teszt érzékenysége 85%, specificitása pedig 80% volt.

Jelenleg a magas kockázatú populáció kevesebb mint 20%-át szűrik májrákra a hozzáférhetőség és a szuboptimális vizsgálati teljesítmény miatt. Ez az új vérvizsgálat megduplázhatja a kimutatott májrákos esetek számát a standard rendelkezésre álló vérvizsgálathoz képest, és javíthatja a rák korai felismerését.”

Amy Kim, MD, a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karának adjunktusaA tanulmány társszerzője

A kutatók szerint a következő lépések közé tartozik ennek a megközelítésnek a validálása nagyobb klinikai felhasználású vizsgálatokban.

Az American Cancer Society szerint a májrákot évente több mint 800 000 embernél diagnosztizálják világszerte, és világszerte a rákkal összefüggő halálozások vezető oka.

Forrás:

Johns Hopkins Medicine

.