La nuova tecnologia di analisi del sangue basata sull’intelligenza artificiale rileva oltre l’80% dei tumori al fegato

La nuova tecnologia di analisi del sangue basata sull’intelligenza artificiale rileva oltre l’80% dei tumori al fegato

Una nuova tecnologia di analisi del sangue basata sull’intelligenza artificiale sviluppata e utilizzata dai ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center per rilevare con successo il cancro ai polmoni in uno studio del 2021 ha ora rilevato oltre l’80% dei tumori al fegato in un nuovo studio su 724 persone.

L’esame del sangue, chiamato DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception), rileva i cambiamenti di frammentazione nel DNA delle cellule tumorali rilasciate nel flusso sanguigno, noti come DNA libero da cellule (cfDNA). Nell’ultimo studio, i ricercatori hanno utilizzato la tecnologia DELFI su campioni di plasma sanguigno di 724 persone negli Stati Uniti, nell’Unione Europea (UE) e a Hong Kong per rilevare il cancro epatocellulare (HCC), un tipo di cancro al fegato.

I ricercatori ritengono che questa sia la prima analisi di frammentazione dell’intero genoma convalidata in modo indipendente in due popolazioni ad alto rischio e in diversi gruppi razziali ed etnici con diverse cause associate al cancro al fegato.

I loro risultati sono stati riportati il ​​18 novembreScoperta del cancro e alConferenza speciale dell'American Association for Cancer Research: Prevenzione di precisione, diagnosi precoce e intercettazione del cancro.

Secondo un’analisi globale del peso delle malattie epatiche (J. Hepatology, 2019).

"Una maggiore diagnosi precoce del cancro al fegato potrebbe salvare vite umane, ma i test di screening attualmente disponibili sono sottoutilizzati e non rilevano molti tumori", afferma.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., professore di oncologia e co-direttore del Cancer Genetics and Epigenetics Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, che ha co-condotto lo studio con Zachariah Foda, M.D., Ph.D., collega di gastroenterologia, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. studenti eAmy Kim, MD, assistente professore di medicina presso laScuola di Medicina della Johns Hopkins University.

Dei 724 campioni di plasma esaminati, 501 sono stati raccolti negli Stati Uniti e nell’UE e includevano campioni di 75 persone con HCC per addestrare e convalidare il modello di apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale che utilizza dati e algoritmi per migliorare la precisione, spiega Foda. Per la validazione, sono stati analizzati altri 223 campioni di plasma provenienti da persone di Hong Kong, inclusi campioni di 90 persone con HCC, 66 con virus dell'epatite B (HBV), 35 con cirrosi epatica correlata all'HBV e 32 persone senza fattori di rischio sottostanti.

La tecnologia DELFI utilizza un esame del sangue per misurare il modo in cui il DNA è confezionato nel nucleo della cellula esaminando le dimensioni e la quantità di DNA libero da cellule presente in circolazione da diverse regioni del genoma. Le cellule sane racchiudono il DNA come una valigia ben ordinata, in cui le diverse regioni del genoma sono accuratamente conservate in diversi scomparti. Al contrario, i nuclei delle cellule tumorali sono più simili a valigie disorganizzate in cui vengono gettati casualmente elementi provenienti da tutto il genoma. Quando le cellule tumorali muoiono, rilasciano in modo caotico frammenti di DNA nel flusso sanguigno.

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DELFI identifica la presenza di cancro esaminando milioni di frammenti di cfDNA per individuare modelli anomali, comprese le dimensioni e la quantità di DNA in diverse regioni genomiche. L'approccio DELFI richiede solo un sequenziamento a bassa copertura, il che rende questa tecnologia economicamente vantaggiosa in un contesto di screening, affermano i ricercatori.

Nell’ultimo studio, i ricercatori hanno eseguito il test – che in precedenza aveva dimostrato di classificare accuratamente il cancro ai polmoni – su frammenti di cfDNA isolati dai campioni di plasma. Hanno analizzato i modelli di frammentazione in ciascun campione per sviluppare un punteggio DELFI.

I valori erano bassi per gli individui senza cancro con epatite virale o cirrosi (i punteggi DELFI medi erano 0,078 e 0,080, rispettivamente), ma erano in media da 5 a 10 volte più alti per i 75 pazienti con HCC nei campioni USA/UE con valori elevati osservati in tutti gli stadi del cancro, inclusa la malattia iniziale (punteggi DELFI per stadio 0 = 0,46, Stadio A = 0,61, Stadio B = 0,83 e Stadio C = 0,92). Inoltre, il test ha rilevato cambiamenti di frammentazione nel contenuto e nel confezionamento dei genomi del cancro al fegato, comprese le regioni genomiche associate all’attività specifica del fegato.

La tecnologia DELFI ha rilevato il cancro al fegato nelle sue fasi iniziali con una sensibilità complessiva – o capacità di rilevare con precisione un cancro – dell’88% e una specificità del 98%, il che significa che in media non ha quasi mai dato un risultato falso positivo. Nei campioni raccolti da persone ad alto rischio di HCC, il test aveva una sensibilità dell'85% e una specificità dell'80%.

Attualmente, meno del 20% della popolazione ad alto rischio viene sottoposta a screening per il cancro al fegato a causa dell’accessibilità e delle prestazioni dei test non ottimali. Questo nuovo esame del sangue può raddoppiare il numero di casi di cancro al fegato rilevati rispetto all’esame del sangue standard disponibile e migliorare la diagnosi precoce del cancro”.

Amy Kim, MD, assistente professore di medicina presso la Johns Hopkins University School of MedicineCo-autore senior dello studio

I ricercatori affermano che i prossimi passi includono la convalida di questo approccio in studi più ampi per uso clinico.

Secondo l’American Cancer Society, il cancro al fegato viene diagnosticato ogni anno in più di 800.000 persone in tutto il mondo ed è una delle principali cause di decessi correlati al cancro in tutto il mondo.

Fonte:

Medicina Johns Hopkins

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