Nieuwe AI-bloedtesttechnologie detecteert meer dan 80% van de leverkankers

Nieuwe AI-bloedtesttechnologie detecteert meer dan 80% van de leverkankers

Een nieuwe bloedtesttechnologie met kunstmatige intelligentie, ontwikkeld en gebruikt door onderzoekers van het Johns Hopkins Kimmel Cancer Center om met succes longkanker op te sporen in een onderzoek uit 2021, heeft nu meer dan 80% van de leverkankers gedetecteerd in een nieuw onderzoek onder 724 mensen.

De bloedtest, genaamd DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception), detecteert fragmentatieveranderingen in het DNA van kankercellen die in de bloedbaan vrijkomen, bekend als celvrij DNA (cfDNA). In de laatste studie gebruikten onderzoekers DELFI-technologie op bloedplasmamonsters van 724 mensen in de Verenigde Staten, de Europese Unie (EU) en Hong Kong om hepatocellulaire kanker (HCC), een vorm van leverkanker, op te sporen.

De onderzoekers zijn van mening dat dit de eerste genoombrede fragmentatieanalyse is die onafhankelijk is gevalideerd in twee risicopopulaties en in verschillende raciale en etnische groepen met verschillende oorzaken die verband houden met leverkanker.

Hun resultaten werden op 18 november gerapporteerdOntdekking van kanker en bij deSpeciale conferentie van de American Association for Cancer Research: precisiepreventie, vroege detectie en onderschepping van kanker.

Volgens een mondiale analyse van de last van leverziekten (J. Hepatology, 2019).

“Een betere vroege detectie van leverkanker zou levens kunnen redden, maar de momenteel beschikbare screeningtests worden te weinig gebruikt en missen veel vormen van kanker”, zegt hijVictor Velculescu, M.D., Ph.D., hoogleraar oncologie en mededirecteur van het Cancer Genetics and Epigenetics Program van het Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, die samen met Zachariah Foda, M.D., Ph.D., gastro-enterologie fellow, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. de studie leidde. studenten enAmy Kim, MD, assistent-professor geneeskunde aan deJohns Hopkins University School of Medicine.

Van de 724 onderzochte plasmamonsters werden er 501 verzameld in de VS en de EU, waaronder monsters van 75 mensen met HCC om het machine learning-model te trainen en te valideren, een soort kunstmatige intelligentie die gegevens en algoritmen gebruikt om de nauwkeurigheid te verbeteren, legt Foda uit. Ter validatie werden nog eens 223 plasmamonsters van mensen in Hong Kong geanalyseerd, waaronder monsters van 90 mensen met HCC, 66 met het hepatitis B-virus (HBV), 35 met HBV-gerelateerde levercirrose en 32 mensen zonder onderliggende risicofactoren.

De DELFI-technologie maakt gebruik van een bloedtest om te meten hoe DNA in de celkern is verpakt door de grootte en hoeveelheid celvrij DNA te onderzoeken dat in verschillende delen van het genoom in omloop is. Gezonde cellen pakken het DNA in als een goed gesorteerde koffer, waarin verschillende delen van het genoom zorgvuldig in verschillende compartimenten zijn opgeslagen. Daarentegen lijken de kernen van kankercellen meer op ongeorganiseerde koffers waarin items uit het hele genoom willekeurig worden gegooid. Wanneer kankercellen afsterven, laten ze op chaotische wijze DNA-fragmenten vrij in de bloedbaan.

E-boek antilichamen

Compilatie van de beste interviews, artikelen en nieuws van het afgelopen jaar. Download een gratis exemplaar

DELFI identificeert de aanwezigheid van kanker door miljoenen cfDNA-fragmenten te onderzoeken op abnormale patronen, waaronder de grootte en hoeveelheid DNA in verschillende genomische regio's. De DELFI-aanpak vereist alleen sequencing met een lage dekking, waardoor deze technologie kosteneffectief is in een screeningomgeving, zeggen de onderzoekers.

In de laatste studie voerden onderzoekers de test uit - waarvan eerder werd aangetoond dat deze nauwkeurig longkanker classificeert - op cfDNA-fragmenten geïsoleerd uit de plasmamonsters. Ze analyseerden de fragmentatiepatronen in elk monster om een ​​DELFI-score te ontwikkelen.

De waarden waren laag voor kankervrije personen met virale hepatitis of cirrose (de gemiddelde DELFI-scores waren respectievelijk 0,078 en 0,080), maar waren gemiddeld 5 tot 10 keer hoger voor de 75 HCC-patiënten in de VS/EU-monsters, waarbij hoge waarden werden waargenomen in alle kankerstadia, inclusief vroege ziekte (DELFI-scores voor stadium 0 = 0,46, stadium A = 0,61, stadium B = 0,83 en stadium C = 0,92). Bovendien detecteerde de test fragmentatieveranderingen in de inhoud en verpakking van leverkankergenomen, inclusief genomische regio's geassocieerd met leverspecifieke activiteit.

De DELFI-technologie detecteerde leverkanker in de vroegste stadia met een algehele gevoeligheid (of het vermogen om kanker nauwkeurig te detecteren) van 88% en een specificiteit van 98%, wat betekent dat het gemiddeld bijna nooit een vals-positief resultaat opleverde. In monsters verzameld bij mensen met een hoog risico op HCC had de test een gevoeligheid van 85% en een specificiteit van 80%.

Momenteel wordt minder dan 20% van de bevolking met een hoog risico gescreend op leverkanker vanwege de toegankelijkheid en suboptimale testprestaties. Deze nieuwe bloedtest kan het aantal gedetecteerde gevallen van leverkanker verdubbelen in vergelijking met de standaard beschikbare bloedtest en de vroege detectie van kanker verbeteren.”

Amy Kim, MD, assistent-professor geneeskunde aan de Johns Hopkins University School of MedicineCo-senior auteur van het onderzoek

De onderzoekers zeggen dat de volgende stappen het valideren van deze aanpak in grotere onderzoeken voor klinisch gebruik omvatten.

Volgens de American Cancer Society wordt leverkanker elk jaar bij meer dan 800.000 mensen wereldwijd gediagnosticeerd en is het wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van kankergerelateerde sterfgevallen.

Bron:

Johns Hopkins-geneeskunde

.