Nowa technologia badania krwi AI wykrywa ponad 80% nowotworów wątroby

Nowa technologia badania krwi AI wykrywa ponad 80% nowotworów wątroby

Nowatorska technologia badania krwi oparta na sztucznej inteligencji opracowana i wykorzystywana przez naukowców z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center do skutecznego wykrywania raka płuc w badaniu przeprowadzonym w 2021 r. wykryła obecnie ponad 80% nowotworów wątroby w nowym badaniu z udziałem 724 osób.

Badanie krwi zwane DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception) wykrywa zmiany fragmentacyjne w DNA komórek nowotworowych uwalnianych do krwioobiegu, zwane DNA bezkomórkowym (cfDNA). W najnowszym badaniu naukowcy wykorzystali technologię DELFI w próbkach osocza krwi pobranych od 724 osób w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej (UE) i Hongkongu w celu wykrycia raka wątrobowokomórkowego (HCC), czyli rodzaju raka wątroby.

Naukowcy są przekonani, że jest to pierwsza analiza fragmentacji całego genomu, która została niezależnie potwierdzona w dwóch populacjach wysokiego ryzyka oraz w różnych grupach rasowych i etnicznych o różnych przyczynach związanych z rakiem wątroby.

Ich wyniki ogłoszono 18 listopadaOdkrycie raka i naSpecjalna konferencja Amerykańskiego Stowarzyszenia Badań nad Rakiem: Precyzyjne zapobieganie, wczesne wykrywanie i przechwytywanie raka.

Według globalnej analizy obciążenia chorobami wątroby (J. Hepatology, 2019).

„Lepsze wczesne wykrywanie raka wątroby może uratować życie, ale obecnie dostępne badania przesiewowe są niedostatecznie wykorzystywane i nie pozwalają wykryć wielu nowotworów” – mówi.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., profesor onkologii i współdyrektor Cancer Genetics and Epigenetics Program w Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, który współprowadził badanie z Zachariahem Fodą, M.D., Ph.D., gastroenterologiem, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. studenci iAmy Kim, MD, adiunkt medycyny na Uniwersytecie imSzkoła Medyczna Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa.

Spośród 724 zbadanych próbek osocza 501 pobrano w USA i UE i obejmowało próbki od 75 osób z HCC w celu szkolenia i walidacji modelu uczenia maszynowego – rodzaju sztucznej inteligencji, która wykorzystuje dane i algorytmy do poprawy dokładności – wyjaśnia Foda. W celu walidacji przeanalizowano dodatkowe 223 próbki osocza od mieszkańców Hongkongu, w tym próbki od 90 osób z HCC, 66 z wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV), 35 z marskością wątroby związaną z HBV i 32 osób bez podstawowych czynników ryzyka.

Technologia DELFI wykorzystuje badanie krwi do pomiaru upakowania DNA w jądrze komórkowym poprzez badanie rozmiaru i ilości wolnego od komórek DNA obecnego w krążeniu z różnych regionów genomu. Zdrowe komórki pakują DNA jak dobrze posortowaną walizkę, w której różne regiony genomu są starannie przechowywane w różnych przedziałach. Natomiast jądra komórek nowotworowych przypominają raczej zdezorganizowane walizki, do których wrzuca się losowo elementy z całego genomu. Kiedy komórki nowotworowe obumierają, w sposób chaotyczny uwalniają fragmenty DNA do krwioobiegu.

Przeciwciała w e-booku

Zestawienie najważniejszych wywiadów, artykułów i aktualności z ostatniego roku. Pobierz bezpłatną kopię

DELFI identyfikuje obecność nowotworu poprzez badanie milionów fragmentów cfDNA pod kątem nieprawidłowych wzorców, w tym wielkości i ilości DNA w różnych regionach genomu. Naukowcy twierdzą, że podejście DELFI wymaga jedynie sekwencjonowania o niskim pokryciu, co czyni tę technologię opłacalną w badaniach przesiewowych.

W najnowszym badaniu naukowcy przeprowadzili test – który wcześniej wykazał trafną klasyfikację raka płuc – na fragmentach cfDNA wyizolowanych z próbek osocza. Przeanalizowali wzorce fragmentacji w każdej próbce, aby opracować wynik DELFI.

Wartości były niskie w przypadku osób wolnych od raka z wirusowym zapaleniem wątroby lub marskością wątroby (średnie wyniki DELFI wynosiły odpowiednio 0,078 i 0,080), ale były średnio 5 do 10 razy wyższe dla 75 pacjentów z HCC w próbkach z USA/UE, przy czym wysokie wartości obserwowano we wszystkich stadiach raka, w tym we wczesnej fazie choroby (wyniki DELFI dla stadium 0 = 0,46, stadium A = 0,61, stadium B = 0,83 i etap C = 0,92). Ponadto w teście wykryto zmiany fragmentacyjne w zawartości i upakowaniu genomów raka wątroby, w tym regionów genomowych powiązanych z aktywnością specyficzną dla wątroby.

Technologia DELFI wykrywała raka wątroby w jego najwcześniejszych stadiach z ogólną czułością – czyli zdolnością do dokładnego wykrycia nowotworu – na poziomie 88% i swoistością na poziomie 98%, co oznacza, że ​​średnio prawie nigdy nie dawała wyników fałszywie dodatnich. W próbkach pobranych od osób z grupy wysokiego ryzyka HCC czułość testu wynosiła 85%, a swoistość 80%.

Obecnie mniej niż 20% populacji wysokiego ryzyka poddaje się badaniom przesiewowym w kierunku raka wątroby ze względu na dostępność i nieoptymalną skuteczność testów. To nowe badanie krwi może podwoić liczbę wykrytych przypadków raka wątroby w porównaniu ze standardowymi dostępnymi badaniami krwi i poprawić wczesne wykrywanie raka”.

Amy Kim, MD, adiunkt medycyny w Johns Hopkins University School of MedicineWspółautor badania

Naukowcy twierdzą, że kolejne kroki obejmują walidację tego podejścia w większych badaniach do zastosowań klinicznych.

Według American Cancer Society rak wątroby jest diagnozowany każdego roku u ponad 800 000 osób na całym świecie i jest główną przyczyną zgonów spowodowanych nowotworami.

Źródło:

Medycyna Johnsa Hopkinsa

.