Nova tecnologia de teste de sangue com IA detecta mais de 80% dos cânceres de fígado

Nova tecnologia de teste de sangue com IA detecta mais de 80% dos cânceres de fígado

Uma nova tecnologia de teste de sangue de inteligência artificial desenvolvida e usada por pesquisadores do Johns Hopkins Kimmel Cancer Center para detectar com sucesso o câncer de pulmão em um estudo de 2021 detectou agora mais de 80% dos cânceres de fígado em um novo estudo com 724 pessoas.

O exame de sangue, denominado DELFI (Avaliação de Fragmentos de DNA para Intercepção Precoce), detecta alterações de fragmentação no DNA das células cancerígenas liberadas na corrente sanguínea, conhecidas como DNA livre de células (cfDNA). No último estudo, os investigadores utilizaram a tecnologia DELFI em amostras de plasma sanguíneo de 724 pessoas nos Estados Unidos, na União Europeia (UE) e em Hong Kong para detectar o cancro hepatocelular (CHC), um tipo de cancro do fígado.

Os investigadores acreditam que esta é a primeira análise de fragmentação do genoma validada de forma independente em duas populações de alto risco e em diferentes grupos raciais e étnicos com diferentes causas associadas ao cancro do fígado.

Seus resultados foram relatados em 18 de novembroDescoberta do câncer e noConferência Especial da Associação Americana para Pesquisa do Câncer: Prevenção de Precisão, Detecção Precoce e Interceptação do Câncer.

De acordo com uma análise global da carga das doenças hepáticas (J. Hepatology, 2019).

“O aumento da detecção precoce do cancro do fígado poderia salvar vidas, mas os testes de rastreio actualmente disponíveis são subutilizados e não detectam muitos cancros”, diz ele.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., professor de oncologia e codiretor do Programa de Genética e Epigenética do Câncer do Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, que co-liderou o estudo com Zachariah Foda, M.D., Ph.D., bolsista de gastroenterologia, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. estudantes eAmy Kim, MD, professora assistente de medicina noEscola de Medicina da Universidade Johns Hopkins.

Das 724 amostras de plasma examinadas, 501 foram recolhidas nos EUA e na UE e incluíram amostras de 75 pessoas com CHC para treinar e validar o modelo de aprendizagem automática, um tipo de inteligência artificial que utiliza dados e algoritmos para melhorar a precisão, explica Foda. Para validação, foram analisadas 223 amostras de plasma adicionais de pessoas em Hong Kong, incluindo amostras de 90 pessoas com CHC, 66 com vírus da hepatite B (HBV), 35 com cirrose hepática relacionada com HBV e 32 pessoas sem factores de risco subjacentes.

A tecnologia DELFI utiliza um exame de sangue para medir como o DNA é empacotado no núcleo da célula, examinando o tamanho e a quantidade de DNA livre de células presente em circulação em diferentes regiões do genoma. As células saudáveis ​​embalam o DNA como uma mala bem organizada, na qual diferentes regiões do genoma são cuidadosamente armazenadas em diferentes compartimentos. Em contraste, os núcleos das células cancerígenas assemelham-se mais a malas desorganizadas nas quais são atirados aleatoriamente itens de todo o genoma. Quando as células cancerosas morrem, elas liberam fragmentos de DNA na corrente sanguínea de forma caótica.

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DELFI identifica a presença de câncer examinando milhões de fragmentos de cfDNA em busca de padrões anormais, incluindo o tamanho e a quantidade de DNA em diferentes regiões genômicas. A abordagem DELFI requer apenas sequenciamento de baixa cobertura, tornando esta tecnologia econômica em um ambiente de triagem, dizem os pesquisadores.

No último estudo, os pesquisadores realizaram o teste – que anteriormente demonstrou classificar com precisão o câncer de pulmão – em fragmentos de cfDNA isolados de amostras de plasma. Eles analisaram os padrões de fragmentação em cada amostra para desenvolver uma pontuação DELFI.

Os valores foram baixos para indivíduos livres de câncer com hepatite viral ou cirrose (as pontuações DELFI médias foram 0,078 e 0,080, respectivamente), mas foram em média 5 a 10 vezes maiores para os 75 pacientes com CHC nas amostras dos EUA/UE com valores elevados observados em todos os estágios do câncer, incluindo doença inicial (pontuações DELFI para estágio 0 = 0,46, Estágio A = 0,61, Estágio B = 0,83 e Estágio C = 0,92). Além disso, o ensaio detectou alterações de fragmentação no conteúdo e empacotamento dos genomas do cancro do fígado, incluindo regiões genómicas associadas à actividade específica do fígado.

A tecnologia DELFI detectou cancro do fígado nas suas fases iniciais com uma sensibilidade global – ou capacidade de detectar um cancro com precisão – de 88% e uma especificidade de 98%, o que significa que quase nunca, em média, deu um resultado falso positivo. Em amostras coletadas de pessoas com alto risco de CHC, o teste apresentou sensibilidade de 85% e especificidade de 80%.

Atualmente, menos de 20% da população de alto risco é rastreada para câncer de fígado devido à acessibilidade e ao desempenho abaixo do ideal nos testes. Este novo exame de sangue pode duplicar o número de casos de cancro do fígado detectados em comparação com o exame de sangue padrão disponível e melhorar a detecção precoce do cancro.”

Amy Kim, MD, professora assistente de medicina na Escola de Medicina da Universidade Johns HopkinsCo-autor sênior do estudo

Os pesquisadores dizem que os próximos passos incluem a validação desta abordagem em estudos maiores para uso clínico.

De acordo com a American Cancer Society, o cancro do fígado é diagnosticado em mais de 800.000 pessoas em todo o mundo todos os anos e é uma das principais causas de mortes relacionadas com o cancro em todo o mundo.

Fonte:

Medicina Johns Hopkins

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