Nová technológia testovania krvi pomocou AI odhalí viac ako 80 % rakoviny pečene

Nová technológia testovania krvi pomocou AI odhalí viac ako 80 % rakoviny pečene

Nová technológia testovania krvi s umelou inteligenciou vyvinutá a používaná výskumníkmi z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center na úspešné zistenie rakoviny pľúc v štúdii z roku 2021 teraz odhalila viac ako 80 % rakoviny pečene v novej štúdii so 724 ľuďmi.

Krvný test s názvom DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception) zisťuje fragmentačné zmeny v DNA rakovinových buniek uvoľnených do krvného obehu, známe ako DNA bez buniek (cfDNA). V najnovšej štúdii výskumníci použili technológiu DELFI na vzorkách krvnej plazmy od 724 ľudí v Spojených štátoch, Európskej únii (EÚ) a Hongkongu na zistenie hepatocelulárneho karcinómu (HCC), typu rakoviny pečene.

Vedci sa domnievajú, že ide o prvú analýzu fragmentácie celého genómu nezávisle overenú v dvoch vysoko rizikových populáciách a naprieč rôznymi rasovými a etnickými skupinami s rôznymi príčinami spojenými s rakovinou pečene.

Ich výsledky boli oznámené 18. novembraObjav rakoviny a priŠpeciálna konferencia Americkej asociácie pre výskum rakoviny: Presná prevencia, včasná detekcia a zachytenie rakoviny.

Podľa globálnej analýzy záťaže ochorením pečene (J. Hepatology, 2019).

„Zvýšená včasná detekcia rakoviny pečene by mohla zachrániť životy, ale v súčasnosti dostupné skríningové testy sa nevyužívajú a mnohé druhy rakoviny chýbajú,“ hovorí.Victor Velculescu, M.D., Ph.D., profesor onkológie a spoluriaditeľ Programu genetiky a epigenetiky rakoviny v Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, ktorý viedol štúdiu so Zachariahom Fodom, M.D., Ph.D., gastroenterológom Akshaya Annapragada, MD./Ph. študenti aAmy Kim, MD, odborná asistentka medicíny naLekárska fakulta Univerzity Johnsa Hopkinsa.

Zo 724 skúmaných vzoriek plazmy sa 501 zozbieralo v USA a EÚ a zahŕňalo vzorky od 75 ľudí s HCC na trénovanie a overenie modelu strojového učenia, čo je typ umelej inteligencie, ktorý využíva údaje a algoritmy na zlepšenie presnosti, vysvetľuje Foda. Na overenie bolo analyzovaných ďalších 223 vzoriek plazmy od ľudí v Hongkongu, vrátane vzoriek od 90 ľudí s HCC, 66 s vírusom hepatitídy B (HBV), 35 s cirhózou pečene súvisiacou s HBV a 32 ľudí bez základných rizikových faktorov.

Technológia DELFI využíva krvný test na meranie toho, ako je DNA zabalená v bunkovom jadre skúmaním veľkosti a množstva bezbunkovej DNA prítomnej v obehu z rôznych oblastí genómu. Zdravé bunky balia DNA ako dobre vytriedený kufor, v ktorom sú rôzne oblasti genómu starostlivo uložené v rôznych priehradkách. Naproti tomu jadrá rakovinových buniek pripomínajú skôr neusporiadané kufre, do ktorých sa náhodne hádžu predmety z celého genómu. Keď rakovinové bunky odumierajú, chaoticky uvoľňujú fragmenty DNA do krvného obehu.

E-Book Protilátky

Kompilácia top rozhovorov, článkov a noviniek za posledný rok. Stiahnite si bezplatnú kópiu

DELFI identifikuje prítomnosť rakoviny skúmaním miliónov fragmentov cfDNA na abnormálne vzory, vrátane veľkosti a množstva DNA v rôznych genómových oblastiach. Prístup DELFI vyžaduje iba sekvenovanie s nízkym pokrytím, vďaka čomu je táto technológia nákladovo efektívna v prostredí skríningu, hovoria výskumníci.

V najnovšej štúdii výskumníci vykonali test, ktorý už predtým dokázal presne klasifikovať rakovinu pľúc, na fragmentoch cfDNA izolovaných zo vzoriek plazmy. Analyzovali vzory fragmentácie v každej vzorke, aby vytvorili skóre DELFI.

Hodnoty boli nízke u jedincov bez rakoviny s vírusovou hepatitídou alebo cirhózou (priemerné skóre DELFI bolo 0,078 a 0,080), ale boli v priemere 5 až 10-krát vyššie pre 75 pacientov s HCC vo vzorkách v USA/EÚ s vysokými hodnotami pozorovanými vo všetkých štádiách rakoviny, vrátane skorého ochorenia (skóre DELFI06 pre štádium B6, S = 0. 0,83 a štádium C = 0,92). Okrem toho test detekoval fragmentačné zmeny v obsahu a balení genómov rakoviny pečene vrátane genómových oblastí spojených s aktivitou špecifickou pre pečeň.

Technológia DELFI detekovala rakovinu pečene v jej najskorších štádiách s celkovou senzitivitou – alebo schopnosťou presne odhaliť rakovinu – 88 % a špecificitou 98 %, čo znamená, že v priemere takmer nikdy neposkytla falošne pozitívny výsledok. Vo vzorkách odobratých od ľudí s vysokým rizikom HCC mal test senzitivitu 85 % a špecificitu 80 %.

V súčasnosti je menej ako 20 % vysokorizikovej populácie vyšetrovaných na rakovinu pečene z dôvodu dostupnosti a suboptimálnej výkonnosti testovania. Tento nový krvný test môže zdvojnásobiť počet zistených prípadov rakoviny pečene v porovnaní so štandardným dostupným krvným testom a zlepšiť včasnú detekciu rakoviny.“

Amy Kim, MD, odborná asistentka medicíny na Lekárskej fakulte Univerzity Johna HopkinsaSpoluautor štúdie

Vedci tvrdia, že medzi ďalšie kroky patrí overenie tohto prístupu vo väčších štúdiách na klinické použitie.

Podľa American Cancer Society je rakovina pečene diagnostikovaná u viac ako 800 000 ľudí na celom svete každý rok a je hlavnou príčinou úmrtí súvisiacich s rakovinou na celom svete.

Zdroj:

Johns Hopkins Medicine

.