Ny AI-blodtestteknik upptäcker mer än 80 % av levercancerfallen

Ny AI-blodtestteknik upptäcker mer än 80 % av levercancerfallen

En ny teknik för blodtestning med artificiell intelligens utvecklad och använd av forskare vid Johns Hopkins Kimmel Cancer Center för att framgångsrikt upptäcka lungcancer i en studie från 2021 har nu upptäckt mer än 80 % av levercancerfallen i en ny studie av 724 personer.

Blodprovet, som kallas DELFI (DNA Evaluation of Fragments for Early Interception), upptäcker fragmenteringsförändringar i DNA från cancerceller som frigörs i blodomloppet, känt som cellfritt DNA (cfDNA). I den senaste studien använde forskare DELFI-teknik på blodplasmaprover från 724 personer i USA, Europeiska unionen (EU) och Hongkong för att upptäcka hepatocellulär cancer (HCC), en typ av levercancer.

Forskarna tror att detta är den första genomomfattande fragmenteringsanalysen som oberoende validerats i två högriskpopulationer och över olika ras- och etniska grupper med olika orsaker associerade med levercancer.

Deras resultat rapporterades den 18 novemberCancer upptäckt och vidAmerican Association for Cancer Research Special Conference: Precision Prevention, Early Detection, and Interception of Cancer.

Enligt en global analys av bördan av leversjukdom (J. Hepatology, 2019).

"Ökad tidig upptäckt av levercancer kan rädda liv, men för närvarande tillgängliga screeningtester är underutnyttjade och missar många cancerformer", säger hanVictor Velculescu, M.D., Ph.D., professor i onkologi och meddirektör för Cancer Genetics and Epigenetics Program vid Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, som ledde studien tillsammans med Zachariah Foda, M.D., Ph.D., gastroenterologistipendiat, Akshaya Annapragada, MD/Ph. studenter ochAmy Kim, MD, biträdande professor i medicin vidJohns Hopkins University School of Medicine.

Av de 724 undersökta plasmaproverna samlades 501 in i USA och EU och inkluderade prover från 75 personer med HCC för att träna och validera maskininlärningsmodellen, en typ av artificiell intelligens som använder data och algoritmer för att förbättra noggrannheten, förklarar Foda. För validering analyserades ytterligare 223 plasmaprover från personer i Hongkong, inklusive prover från 90 personer med HCC, 66 med hepatit B-virus (HBV), 35 med HBV-relaterad levercirros och 32 personer utan underliggande riskfaktorer.

DELFI-tekniken använder ett blodprov för att mäta hur DNA är förpackat i cellkärnan genom att undersöka storleken och mängden cellfritt DNA som finns i cirkulationen från olika regioner i genomet. Friska celler packar DNA:t som en välsorterad resväska, där olika delar av arvsmassan noggrant förvaras i olika fack. Däremot är cancercellernas kärnor mer som oorganiserade resväskor i vilka föremål från hela genomet slumpmässigt kastas. När cancerceller dör frigör de kaotiskt DNA-fragment i blodomloppet.

E-bok antikroppar

Sammanställning av de bästa intervjuerna, artiklarna och nyheterna från det senaste året. Ladda ner en gratis kopia

DELFI identifierar förekomsten av cancer genom att undersöka miljontals cfDNA-fragment för onormala mönster, inklusive storleken och mängden DNA i olika genomiska regioner. DELFI-metoden kräver endast sekvensering med låg täckning, vilket gör denna teknik kostnadseffektiv i en screeningmiljö, säger forskarna.

I den senaste studien utförde forskare testet - som tidigare visat sig korrekt klassificera lungcancer - på cfDNA-fragment som isolerats från plasmaproverna. De analyserade fragmenteringsmönstren i varje prov för att utveckla en DELFI-poäng.

Värdena var låga för cancerfria individer med viral hepatit eller cirros (genomsnittliga DELFI-poäng var 0,078 respektive 0,080), men var i genomsnitt 5 till 10 gånger högre för de 75 HCC-patienterna i proverna i USA/EU med höga värden observerade i alla cancerstadier, inklusive 0,6 DELFI-poäng för tidigt sjukdomsstadium (4 DELFI-poäng). 0,61, steg B = 0,83 och steg C = 0,92). Dessutom upptäckte analysen fragmenteringsförändringar i innehållet och förpackningen av levercancergenom, inklusive genomiska regioner associerade med leverspecifik aktivitet.

DELFI-teknologin upptäckte levercancer i sina tidigaste stadier med en övergripande sensitivitet - eller förmåga att exakt upptäcka en cancer - på 88% och en specificitet på 98%, vilket betyder att den nästan aldrig i genomsnitt gav ett falskt positivt resultat. I prover som samlats in från personer med hög risk för HCC hade testet en sensitivitet på 85 % och en specificitet på 80 %.

För närvarande screenas mindre än 20 % av högriskpopulationen för levercancer på grund av tillgänglighet och suboptimal testprestanda. Detta nya blodprov kan fördubbla antalet levercancerfall som upptäcks jämfört med standardblodprovet och förbättra tidig upptäckt av cancer.”

Amy Kim, MD, biträdande professor i medicin vid Johns Hopkins University School of MedicineCo-senior författare av studien

Forskarna säger att nästa steg inkluderar att validera denna metod i större studier för klinisk användning.

Enligt American Cancer Society diagnostiseras levercancer hos mer än 800 000 människor över hela världen varje år och är en ledande orsak till cancerrelaterade dödsfall över hela världen.

Källa:

Johns Hopkins medicin

.