新型AI血液检测技术可检出超过80%的肝癌

新型AI血液检测技术可检出超过80%的肝癌

约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员开发并使用了一种新型人工智能血液检测技术，在 2021 年的一项研究中成功检测出肺癌，现在在一项针对 724 人的新研究中检测出了超过 80% 的肝癌。

这项血液测试称为 DELFI（早期拦截片段 DNA 评估），可检测释放到血液中的癌细胞 DNA（称为无细胞 DNA (cfDNA)）的碎片变化。 在最新研究中，研究人员使用 DELFI 技术对来自美国、欧盟 (EU) 和香港的 724 人的血浆样本进行检测，以检测肝细胞癌 (HCC)，这是一种肝癌。

研究人员认为，这是第一个在两个高危人群以及不同种族和族裔群体中独立验证的全基因组碎片分析，这些群体与肝癌相关的原因不同。

他们的结果于 11 月 18 日公布癌症发现 并在美国癌症研究协会特别会议：癌症的精准预防、早期发现和拦截。

根据对肝病负担的全球分析（J. Hepatology，2019）。

“增加肝癌的早期检测可以挽救生命，但目前可用的筛查测试未得到充分利用，并且漏掉了许多癌症，”他说Victor Velculescu，医学博士、哲学博士，约翰霍普金斯金梅尔癌症中心肿瘤学教授兼癌症遗传学和表观遗传学项目联席主任，他与胃肠病学研究员 Zachariah Foda 医学博士、哲学博士、Akshaya Annapragada 医学博士/哲学博士共同领导了这项研究。 学生和Amy Kim，医学博士，医学助理教授约翰·霍普金斯大学医学院。

Foda 解释说，在检查的 724 个血浆样本中，有 501 个是在美国和欧盟采集的，其中包括来自 75 名 HCC 患者的样本，用于训练和验证机器学习模型，这是一种使用数据和算法来提高准确性的人工智能。 为了进行验证，我们还对来自香港人的 223 份血浆样本进行了分析，其中包括 90 名 HCC 患者、66 名乙型肝炎病毒 (HBV) 患者、35 名 HBV 相关肝硬化患者和 32 名无潜在危险因素的患者的样本。

DELFI 技术使用血液测试，通过检查基因组不同区域循环中存在的游离 DNA 的大小和数量来测量 DNA 在细胞核中的包装方式。 健康细胞将DNA包装得像一个分类良好的手提箱，其中基因组的不同区域被小心地存放在不同的隔间中。 相比之下，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的手提箱，来自整个基因组的物品被随机扔进其中。 当癌细胞死亡时，它们会无序地将 DNA 片段释放到血液中。

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DELFI 通过检查数百万个 cfDNA 片段是否存在异常模式（包括不同基因组区域中 DNA 的大小和数量）来识别癌症的存在。 研究人员表示，DELFI 方法仅需要低覆盖率测序，使得该技术在筛选环境中具有成本效益。

在最新的研究中，研究人员对从血浆样本中分离出的 cfDNA 片段进行了测试，此前已证明该测试可以准确分类肺癌。 他们分析了每个样本中的碎片模式以制定 DELFI 分数。

对于患有病毒性肝炎或肝硬化的无癌个体，该值较低（平均 DELFI 评分分别为 0.078 和 0.080），但在美国/欧盟样本中的 75 名 HCC 患者中，该值平均高出 5 至 10 倍，在所有癌症阶段（包括早期疾病）中观察到高值（0 期的 DELFI 评分 = 0.46，A 期 = 0.61，B 期 = 0.83，C 阶段 = 0.92）。 此外，该检测还检测到肝癌基因组内容和包装的碎片变化，包括与肝脏特异性活性相关的基因组区域。

DELFI 技术可以在早期阶段检测出肝癌，总体灵敏度（或准确检测癌症的能力）为 88%，特异性为 98%，这意味着平均而言，它几乎不会给出假阳性结果。 在从 HCC 高风险人群收集的样本中，该测试的敏感性为 85%，特异性为 80%。

目前，由于可及性和检测性能欠佳，只有不到 20% 的高危人群接受了肝癌筛查。 与标准的现有血液检测相比，这种新的血液检测可以使检测到的肝癌病例数量增加一倍，并改善早期癌症检测。”

Amy Kim，医学博士，约翰霍普金斯大学医学院医学助理教授该研究的共同高级作者

研究人员表示，下一步包括在更大规模的临床研究中验证这种方法。

据美国癌​​症协会称，全世界每年有超过 800,000 人被诊断出肝癌，并且是全球癌症相关死亡的主要原因。

来源：

约翰霍普金斯大学医学

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