الوعي بالترنح

الوعي بالترنح

زعيم الفكردكتور لورين موركبير المسؤولين العلميينالمؤسسة الوطنية لترنح (NAF)

في هذه المقابلة نتحدث مع الدكتورة لورين مور من مؤسسة الرنح الوطنية حول الرنح وكيف يساعد اتحاد كرة القدم الأميركي في رفع مستوى الوعي بهذه الحالة.

هل يمكنك تقديم نفسك وإخبارنا عن دورك في مؤسسة الرنح الوطنية (NAF)؟

أنا الدكتورة لورين مور، كبير المسؤولين العلميين في NAF. أقوم بتطوير إستراتيجية تمويل الأبحاث لدينا، وقيادة طاقم البحث، وإدارة علاقات NAF مع مجتمع أبحاث الرنح، وأطباء الرنح، وصناعة الأدوية.

بدأت مسيرتي المهنية كمساعد باحث في جامعة ميشيغان لدى أحد أفضل الباحثين في مجال الرنح في البلاد، وهو الدكتور هنري بولسون. قضيت بعد ذلك عدة سنوات كعالم كبير في إحدى شركات الأدوية، حيث واصلت العمل على تطوير علاجات إسكات الجينات للرنح. انضممت إلى NAF في أوائل عام 2022 كرئيس تنفيذي علمي.

شغفي بالعمل مع الرنح يأتي من تاريخ عائلتي مع الرنح المخيخي الشوكي، النوع 3، وهو أحد أكثر أشكال الرنح الموروثة شيوعًا. عندما كنت طفلة، كنت أعرف أن جدتي كانت تجلس على كرسي متحرك وتتحدث بلغة مشوشة، لكنني اعتقدت أن ذلك جزء من التقدم في السن. لم أكن أعلم أنها مصابة بشكل وراثي من الرنح أو أنني وعائلتي معرضون لخطر الإصابة به أيضًا. لم يكن الأمر كذلك حتى بدأ والدي يظهر أعراضًا مماثلة في أوائل الخمسينيات من عمره، حيث بدأت في طرح الأسئلة والتعرف على تاريخ عائلتنا مع الرنح.

حقوق الصورة:

رؤيتها في NAF هي رؤية عالم خالٍ من الرنح. هل يمكنك من فضلك تقديم لمحة عامة عن ما هو الرنح وكيف يؤثر على الفرد؟

بشكل عام، يشير مصطلح "الترنح" إلى الحماقة أو فقدان التنسيق والتوازن الذي لا يرجع إلى ضعف العضلات. وينتج عن خلل في الدماغ أو الأعصاب ويظهر أعراض مثل التعثر، وتداخل الكلام، وعدم التنسيق، وتدهور المهارات الحركية الدقيقة.

يمكن أن يؤدي تلف أجزاء مختلفة من الجهاز العصبي إلى الرنح، ولكن في كثير من الحالات يحدث ذلك بسبب تلف جزء من الدماغ يسمى المخيخ، والذي يعمل بمثابة مركز معالجة التوازن والتنسيق في الدماغ. يتلقى المخيخ معلومات حسية عن جسمك والبيئة المحيطة بك لمساعدتك على القيام بحركات سريعة ومنسقة بدقة. على سبيل المثال، يساعدك المخيخ على التنبؤ بمدى بعد الكوب عن يدك أو مقدار القوة التي تحتاجها يدك لاستخدامها للإمساك به. يمكن أن يؤدي تلف المخيخ إلى زيادة خطر الانسكاب بشكل كبير أثناء أداء أي من هذه المهام. يعاني الأفراد المصابون بالترنح التدريجي من صعوبة متزايدة في المشي، مما يؤدي غالبًا إلى استخدام الأجهزة المساعدة مثل المشايات والكراسي المتحركة. في تجمعاتي العائلية، ستجد عددًا أكبر من المشايات والكراسي المتحركة أكثر مما تتوقع في أعمار أقاربي. ويساعد المخيخ أيضًا في تنسيق حركات العين والكلام والبلع، مما قد يؤثر بشكل كبير على العديد من جوانب الحياة اليومية الأخرى ويؤدي إلى الوفاة المبكرة.

هناك أكثر من مائة نوع من الأمراض التي يمكن أن تؤدي إلى الرنح. لسوء الحظ، وباستثناء بعض الأمراض التي يمكن علاجها، لا توجد لدى معظم المرضى أدوية موجودة لإبطاء أو إيقاف تفاقم الأعراض بمرور الوقت. هناك حاجة كبيرة غير ملباة في مجتمع الرنح لتطوير علاجات فعالة جديدة، والتي لا يمكن تحقيقها إلا من خلال التقدم المستمر في أبحاث الرنح.

هل هناك أشخاص أكثر عرضة للإصابة بالترنح من غيرهم؟

نعم. الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالترنح هم أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الرنح الوراثي. على سبيل المثال، نظرًا لأن والدي يعاني من نوع وراثي سائد من الرنح، فإن لدى كل من إخوتي وأنا فرصة بنسبة 50/50 للإصابة بالمرض أيضًا. يمكن أن تنجم الأشكال المكتسبة من الرنح عن العديد من الأمراض العصبية الأخرى، مثل: ب. صدمات الرأس، أو السكتة الدماغية، أو التعرض لبعض الأدوية أو السموم.

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا للرنح، إلا أن هناك عددًا من العلاجات التي تساعد في التحكم في الأعراض. هل يمكنك وصف بعض العلاجات المتاحة؟

يؤمن. يتضمن علاج الشكل المكتسب من الرنح معالجة السبب الكامن وراءه. على سبيل المثال، يتطلب الرنح الناتج عن صدمة الرأس أنظمة علاجية لمعالجة صدمة الرأس - عادةً ما تكون أشياء مثل الراحة الجسدية والعقلية للسماح للدماغ بالتعافي، أو للتأكد من أن الصدمة لم تسبب نزيفًا أو تورمًا في الدماغ.

ومع ذلك، في الأشكال الوراثية من الرنح، تتفاقم الحالة عادةً بمرور الوقت. الهدف من العلاج هو تحسين نوعية الحياة ويتطلب نهجا أكثر فردية لأن تجارب كل شخص وأعراضه مختلفة. تشمل خيارات العلاج الشائعة علاج النطق واللغة، والعلاج المهني، والعلاج الطبيعي. تساعد بعض علاجات الأعراض أيضًا في السيطرة على الارتعاشات وتقليل التشنجات والتصلب.

في الآونة الأخيرة، أضاف اتحاد كرة القدم الأميركي الترنح إلى بروتوكول الارتجاج الخاص به. كيف ساعد هذا الإعلان في رفع مستوى الوعي بالترنح؟

قبل إعلان اتحاد كرة القدم الأميركي، لم تكن كلمة "ترنح" معروفة للأشخاص الذين لم يتأثروا أو الذين لا يعرفون أي شخص مصاب. الآن أرى أنه تمت مناقشته بشكل عرضي في الأخبار وعلى وسائل التواصل الاجتماعي. تعد زيادة الوعي العام بالترنح والأعراض المرتبطة به أمرًا رائعًا بالنسبة للمصابين بهذا المرض النادر. سيجدون أنه من الأسهل شرح حالتهم لأصدقائهم وعائلاتهم. كما سيساعد الآخرين على التعاطف مع الصراعات اليومية التي يمكن أن يسببها الترنح ويؤثر على كل جانب من جوانب حياة الشخص.

نأمل أن يتمكن أيضًا من جذب الاهتمام والتمويل الذي تشتد الحاجة إليه لتشجيع المزيد من الاستثمار في أبحاث الترنح وتطوير الأدوية.

مصدر الصورة: Twin Design/Shutterstock.com

على الرغم من إدراجه في بروتوكولات الارتجاج في اتحاد كرة القدم الأميركي، إلا أن الرنح لا يزال يتطلب المزيد من الاهتمام في جميع أنحاء العالم. ما الذي يجب على الحكومات وصناع السياسات فعله أيضًا لرفع مستوى الوعي بالترنح؟

يمكن للحكومات وصانعي السياسات إنشاء ودعم القوانين التي تفيد الأشخاص المصابين بالأمراض العصبية النادرة مثل الرنح. يمكنك تخصيص الوقت للاستماع إلى قصص الأشخاص في مجتمع الرنح وفهم كيفية تأثير المرض على حياتهم.

هل تأمل أنه مع استمرار الوعي والتمويل والبحث في الرنح، سنرى يومًا ما علاجًا؟ كيف سيبدو العالم بدون ترنح؟

أنا واثق تماما! كثيرًا ما نقول في المكتب إننا نعمل على إخراج أنفسنا من العمل ونرغب جميعًا في القيام بذلك. أصبحت آفاق المستقبل واعدة أكثر خلال العقد الأخير من عملي في أبحاث الرنح وتطوير الأدوية. أتوقع أن يستمر هذا الاتجاه مع تحسن فهمنا لعملية المرض بالنسبة للأشكال الموروثة من الرنح. في الماضي، كان المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بشكل تقدمي من الرنح يُقال لهم إنه ليس هناك ما يمكنهم فعله ويتم إرسالهم إلى المنزل "لمجرد التعامل مع الأمر".

لدينا الآن عيادات مخصصة للرنح في جميع أنحاء الولايات المتحدة ونوصي بإرشادات الرعاية لعلاج أعراض الشخص قدر الإمكان. هناك أيضًا العديد من شركات الأدوية التي تعمل بنشاط على علاجات محتملة للرنح. لم يكن بإمكانك قول ذلك قبل عشر سنوات.

كيف يمكن للناس المشاركة والمساعدة في دعم مهمة مؤسسة الرنح الوطنية؟

هناك عدد من الطرق التي يمكنك من خلالها دعم مهمة NAF لتسريع تطوير العلاجات أثناء العمل على تحسين حياة الأشخاص الذين يعانون من الترنح. أسهل طريقة للمشاركة هي الانضمام إلى NAF كعضو مجاني. لدينا أكثر من 11000 عضو، بما في ذلك المرضى وأفراد الأسرة والباحثين والأطباء والمهنيين غير الربحيين والمتخصصين في شركات الأدوية. يتم إطلاع أعضاؤنا على جميع الأخبار في مجتمع Ataxia. لتسجيل الدخول اذهب الى www.ataxia.org/JoinNAF

للمساعدة ماليًا، يعد التبرع لمرة واحدة أو التبرع الشهري طريقة سريعة وسهلة للمشاركة. يعد التخطيط لجمع التبرعات في مجتمعك أو بدء حملة لجمع التبرعات على فيسبوك طريقة أخرى لزيادة الوعي وتقديم الدعم المالي. لمزيد من المعلومات، انظر www.ataxia.org/ways-to-give

ما هو الترنح؟ تعلم المزيد عن ترنح وتثقيف الآخرين.يلعب

ما هي الخطوة التالية بالنسبة لك ولعملك في NAF؟ هل أنت منخرط في مشاريع مثيرة؟

لدينا الكثير من المشاريع المثيرة الجاري تنفيذها الآن. سيتعين عليك قضاء الكثير من الوقت معي لمعرفة المزيد عن جميع برامجنا الجارية، لذا سأذكر فقط بعض الأحداث القادمة التي أتطلع إليها حقًا.

في غضون أسابيع قليلة، سنعمل مع تحالف أبحاث Ataxia التابع لـ Friedreich وAtaxia UK لاستضافة النسخة الأولى المؤتمر الدولي لأبحاث الترنح. من المحتمل أن يكون المؤتمر واحدًا من أكبر التجمعات للباحثين والأطباء في مجال الرنح على الإطلاق. وسيتضمن أكثر من 70 عرضًا تقديميًا يركز على الترنح، وأكثر من 200 ملصق ومجموعة متنوعة من اللوحات وورش العمل. تشمل المواضيع المقدمة: اكتشاف الجينات، والتصوير، وآليات المرض، والدوائر والوظائف غير الحركية للمخيخ، والعلاجات الجديدة والحالية، والمؤشرات الحيوية.

في مارس 2023، سنستضيف الدورة السادسة والستين المؤتمر السنوي للترنح (آك). هذا المؤتمر مخصص للمرضى ومقدمي الرعاية لهم وعائلاتهم. وهو مصمم لتوفير تحديثات حول التقدم المحرز في تطوير الأدوية، ومشاركة المعلومات المفيدة حول جميع جوانب التعايش مع الرنح، وإنشاء مجتمع. يقدم أفضل خبراء الرنح في العالم محاضرات حول مجموعة متنوعة من المواضيع.

نحن نخطط لواحدة أيضاً التدريب السريري للرنح (ACT) برنامج للزملاء الذين يعانون من اضطرابات الحركة. هناك حاجة حقيقية لمزيد من أطباء الأعصاب ذوي التدريب المتقدم في مجال الترنح. يهدف ACT إلى تلبية هذه الحاجة من خلال جمع الأطباء الشباب لبرنامج تدريبي مكثف لمدة يومين لاكتساب المعرفة العملية حول التقييم التشخيصي وعلاج الترنح.

أين يمكن للقراء العثور على مزيد من المعلومات؟

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

عن الدكتورة لورين مور

اكتسبت لورين مور، الحاصلة على درجة الدكتوراه، سمعة طيبة في مجتمع أبحاث الرنح باعتبارها زميلة متعاونة وجديرة بالثقة. تشغل حاليًا منصب كبير المسؤولين العلميين في مؤسسة الرنح الوطنية. عملت سابقًا في إحدى شركات التكنولوجيا الحيوية في المرحلة السريرية حيث عملت كمحقق رئيسي للعديد من البرامج العلاجية التي تهدف إلى تطوير علاجات إسكات الجينات للأمراض العصبية النادرة مثل الرنح. عملت كمساعد باحث للخريجين في كلية الدراسات العليا بجامعة ميشيغان راكهام تحت إشراف الدكتور هنري بولسون.

حصلت الدكتورة مور على درجة الدكتوراه في علم الأعصاب من جامعة ميشيغان، حيث كانت أطروحتها بعنوان "نحو فهم وتطوير علاجات تعتمد على قليل النوكليوتيدات المضادة للحساسية للرنح المخيخي الشوكي من النوع 3." وهي حاصلة على درجة البكالوريوس في الفيزياء الطبية الحيوية من جامعة نورث إيسترن.

.