Осъзнаване на атаксия

Осъзнаване на атаксия

Мислен лидерД-р Лорън МурГлавен научен ръководителНационална фондация за атаксия (NAF)

В това интервю разговаряме с д-р Лорън Мур от Националната фондация за атаксия относно атаксията и как NFL помага за повишаване на осведомеността за състоянието.

Бихте ли могли да се представите и да ни разкажете за ролята си в Националната фондация за атаксия (NAF)?

Аз съм д-р Лорън Мур, главен научен директор на NAF. Разработвам нашата стратегия за финансиране на изследвания, ръководя изследователски персонал и управлявам връзките на NAF с изследователската общност на атаксия, клиницистите по атаксия и фармацевтичната индустрия.

Започнах кариерата си като дипломиран научен сътрудник в Университета на Мичиган за един от най-добрите изследователи на атаксия в страната, д-р Хенри Полсън. След това прекарах няколко години като старши учен във фармацевтична компания, където продължих да работя върху разработването на терапии за заглушаване на гени за атаксии. Присъединих се към NAF в началото на 2022 г. като главен научен директор.

Страстта ми да работя с атаксия идва от историята на моето собствено семейство за SCA3 (спиноцеребеларна атаксия, тип 3), една от най-често срещаните наследствени форми на атаксия. Като дете знаех, че баба ми беше прикована към инвалидна количка и говореше на изкривен език, но просто мислех, че това е част от остаряването. Не знаех, че тя е засегната от наследствена форма на атаксия или че аз и семейството ми също сме изложени на риск от това. Едва когато баща ми започна да проявява подобни симптоми в началото на петдесетте си години, започнах да задавам въпроси и да научавам за нашата семейна история на атаксия.

Снимка кредит:

Нейната визия в NAF е да види свят без атаксия. Бихте ли предоставили общ преглед на това какво е атаксия и как тя засяга индивида?

Като цяло „атаксията“ се отнася до тромавост или загуба на координация и баланс, която не се дължи на мускулна слабост. То е резултат от мозъчна или нервна дисфункция и се проявява със симптоми като запъване, неясен говор, липса на координация и влошаване на фините двигателни умения.

Увреждането на различни части на нервната система може да причини атаксия, но в много случаи се причинява от увреждане на част от мозъка, наречена малък мозък, която служи като мозъчен център за обработка на баланса и координацията. Малкият мозък получава сензорна информация за вашето тяло и околната среда около вас, за да ви помогне да правите бързи и прецизно координирани движения. Например вашият малък мозък ви помага да предскажете колко далеч е чаша от ръката ви или колко сила трябва да използва ръката ви, за да я хване. Увреждането на малкия мозък може значително да увеличи риска от разливане, докато изпълнявате някоя от тези задачи. Индивидите с прогресивна атаксия имат нарастващи затруднения при ходене, което често води до използването на помощни устройства като проходилки и инвалидни колички. На моите семейни събирания ще намерите много повече проходилки и инвалидни колички, отколкото бихте очаквали за възрастта на моите роднини. Малкият мозък също помага за координирането на движенията на очите, говора и преглъщането, което може значително да повлияе на много други аспекти от ежедневието и да доведе до ранна смърт.

Има над сто вида заболявания, които могат да доведат до атаксия. За съжаление, с изключение на някои лечими заболявания, за повечето пациенти няма съществуващи лекарства, които да забавят или спрат влошаването на симптомите с течение на времето. Има голяма незадоволена нужда в общността на атаксията за разработване на нови ефективни лечения, което може да бъде постигнато само чрез непрекъснат напредък в изследванията на атаксията.

Има ли хора, които са изложени на по-висок риск от атаксия от други?

да Хората с най-голям риск от атаксия са тези с фамилна анамнеза за наследствена атаксия. Например, тъй като баща ми страда от доминантно наследствен тип атаксия, аз и моите братя и сестри имаме 50/50 шанс също да развием болестта. Придобитите форми на атаксия могат да бъдат причинени от много други неврологични заболявания, като: B. Травма на главата, инсулт или излагане на определени лекарства или токсини.

Въпреки че понастоящем няма лечение за атаксия, има редица лечения, които помагат за справяне със симптомите. Можете ли да опишете някои от наличните лечения?

Сигурно. Лечението на придобита форма на атаксия включва лечение на основната причина. Атаксия, причинена от травма на главата, например, би изисквала схеми на лечение за справяне с травмата на главата - обикновено неща като физическа и психическа почивка, за да се позволи на мозъка да се възстанови или да се гарантира, че травмата не е причинила кървене или подуване на мозъка.

Въпреки това, при наследствени форми на атаксия, състоянието обикновено се влошава с времето. Целта на лечението е да подобри качеството на живот и изисква по-индивидуализиран подход, тъй като преживяванията и симптомите на всеки човек са различни. Общите възможности за лечение включват реч и езикова терапия, трудова терапия и физиотерапия. Някои симптоматични лечения също помагат за контролиране на треперенето и намаляване на спазмите и сковаността.

Наскоро NFL добави атаксия към своя протокол за мозъчно сътресение. Как това съобщение помогна за повишаване на осведомеността за атаксията?

Преди обявяването на НФЛ думата „атаксия“ не е била известна на хора, които не са били засегнати или които не са познавали никого, който е бил засегнат. Сега виждам, че се обсъжда небрежно в новините и в социалните медии. Повишаването на обществената осведоменост за атаксията и свързаните с нея симптоми е чудесно за засегнатите от рядкото заболяване. Ще им е по-лесно да обяснят състоянието си на своите приятели и семейство. Освен това ще помогне на другите да съчувстват на ежедневните борби, които атаксията може да причини и да повлияе на всеки аспект от живота на човека.

Надяваме се, че може също така да привлече вниманието и така необходимото финансиране, за да насърчи повече инвестиции в изследванията на атаксия и разработването на лекарства.

Снимка: Twin Design/Shutterstock.com

Въпреки включването си в протоколите за сътресение на NFL, атаксията все още изисква повече внимание в световен мащаб. Какво друго трябва да направят правителствата и политиците, за да повишат осведомеността за атаксията?

Правителствата и политиците могат да създават и подкрепят закони, които са от полза за хората, засегнати от редки неврологични заболявания като атаксия. Можете да отделите време, за да чуете историите на хора в общността на атаксия и да разберете как болестта се отразява на живота им.

Надявате ли се, че с продължаваща осведоменост, финансиране и изследвания на атаксията един ден ще видим лек? Как би изглеждал свят без атаксия?

Абсолютно съм уверен! В офиса често казваме, че работим, за да се измъкнем от бизнеса и всички бихме искали да го направим. Перспективите за бъдещето станаха по-обещаващи през последното ми десетилетие, когато работих в областта на изследванията на атаксия и разработването на лекарства. Очаквам тази тенденция да продължи, тъй като нашето разбиране за болестния процес за наследствените форми на атаксия се подобрява. В миналото на пациентите, диагностицирани с прогресивна форма на атаксия, е било казано, че не могат да направят нищо и са били изпращани вкъщи „просто да се справят с това“.

Сега имаме специализирани клиники за атаксия в САЩ и препоръчваме насоки за грижа за лечение на симптомите на дадено лице, доколкото е възможно. Има и множество фармацевтични компании, които активно работят върху потенциални лечения за атаксия. Не можеше да кажеш това преди десет години.

Как могат хората да се включат и да помогнат в подкрепа на мисията на Националната фондация за атаксия?

Има няколко начина, по които можете да подкрепите мисията на NAF за ускоряване на разработването на лечения и лечения, докато работите за подобряване на живота на хората с атаксия. Най-лесният начин да се включите е да се присъедините към NAF като безплатен член. Имаме повече от 11 000 членове, включително пациенти, членове на семейството, изследователи, клиницисти, професионалисти с нестопанска цел и професионалисти от фармацевтични компании. Нашите членове са информирани за всички новини в общността на Ataxia. За да влезете, отидете на www.ataxia.org/JoinNAF

За да помогнете финансово, еднократно дарение или месечно дарение е бърз и лесен начин да се включите. Планирането на набиране на средства във вашата общност или започването на набиране на средства във Facebook е друг начин за повишаване на осведомеността и предоставяне на финансова подкрепа. За повече информация вижте www.ataxia.org/ways-to-give

Какво е атаксия? Научете повече за атаксията и обучете другите.Играйте

Какво предстои за вас и работата ви в NAF? Участвате ли във вълнуващи проекти?

В момента имаме много вълнуващи проекти. Ще трябва да прекарате много повече време с мен, за да научите повече за всичките ни текущи програми, така че ще спомена само няколко предстоящи събития, които наистина очаквам с нетърпение.

След няколко седмици работим с Ataxia Research Alliance на Friedreich и Ataxia UK, за да бъде домакин на първия Международен конгрес за изследване на атаксия. Конференцията вероятно ще бъде едно от най-големите събирания на изследователи на атаксия и клиницисти някога. Той ще включва над 70 презентации, фокусирани върху атаксията, над 200 постера и разнообразие от панели и семинари. Представените теми включват: откриване на гени, изображения, механизми на заболяването, церебеларни немоторни вериги и функции, нови и съществуващи терапии и биомаркери.

През март 2023 г. ще бъдем домакини на нашия 66-и Годишна конференция по атаксия (AAC). Тази конференция е за пациентите, техните болногледачи и техните семейства. Той е предназначен да предоставя актуализации за напредъка в разработването на лекарства, да споделя полезна информация за всички аспекти на живота с атаксия и да създава общност. Най-добрите световни експерти по атаксия изнасят лекции по различни теми.

Ние също планираме такъв Клинично обучение за атаксия (ACT) Програма за стипендианти с двигателни нарушения. Има реална нужда от повече невролози с напреднало обучение по атаксии. ACT има за цел да отговори на тази нужда, като събере млади лекари за двудневна интензивна програма за обучение, за да придобият практически знания за диагностичната оценка и лечението на атаксии.

Къде читателите могат да намерят повече информация?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

За д-р Лорън Мур

Лорън Мур, д-р, си е изградила репутация в изследователската общност на атаксията като колега, която си сътрудничи и заслужава доверие. В момента тя е главен научен директор в Националната фондация за атаксия. Преди това тя е работила за биотехнологична компания на клиничен етап, където е служила като главен изследовател за няколко терапевтични програми, насочени към разработване на терапии за заглушаване на гени за редки неврологични заболявания като атаксия. Работила е като научен сътрудник в университета Rackham Graduate School на Мичиган под ръководството на д-р Хенри Полсън.

Д-р Мур получава докторска степен по неврология от Мичиганския университет, където нейната дисертация е озаглавена „Към разбирането и развитието на базирани на антисенс олигонуклеотиди терапии за спиноцеребеларна атаксия тип 3“. Тя има бакалавърска степен по биомедицинска физика от Североизточния университет.

.