Povědomí o ataxii

Povědomí o ataxii

Myšlenkový vůdceDr. Lauren MooreHlavní vědecký ředitelNational Ataxia Foundation (NAF)

V tomto rozhovoru mluvíme s Dr. Lauren Moore z National Ataxia Foundation o ataxii a o tom, jak NFL pomáhá zvyšovat povědomí o tomto stavu.

Mohl byste se nám prosím představit a říci nám o své roli v National Ataxia Foundation (NAF)?

Jsem Dr. Lauren Moore, hlavní vědecký důstojník NAF. Vyvíjím naši strategii financování výzkumu, vedu výzkumné pracovníky a řídím vztahy NAF s komunitou zabývající se výzkumem ataxie, kliniky zabývajícími se ataxií a farmaceutickým průmyslem.

Svou kariéru jsem začal jako postgraduální výzkumný asistent na University of Michigan pro jednoho z nejlepších výzkumníků ataxie v zemi, Dr. Henry Paulsona. Poté jsem strávil několik let jako vedoucí vědec ve farmaceutické společnosti, kde jsem pokračoval v práci na vývoji terapií umlčujících geny pro ataxie. K NAF jsem nastoupil na začátku roku 2022 jako hlavní vědecký ředitel.

Moje vášeň pro práci s ataxií pochází z historie mé vlastní rodiny SCA3 (Spinocerebelární ataxie, typ 3), jedné z nejčastějších dědičných forem ataxie. Jako dítě jsem věděl, že moje babička je upoutána na invalidní vozík a mluví zkomoleným jazykem, ale myslel jsem si, že to patří ke stárnutí. Nevěděl jsem, že je postižena dědičnou formou ataxie nebo že to hrozí i mně a mé rodině. Teprve když můj otec začal vykazovat podobné příznaky v jeho necelých padesáti letech, začal jsem se ptát a učit se o naší rodinné anamnéze ataxie.

Fotografický kredit:

Její vizí v NAF je vidět svět bez ataxie. Mohl byste prosím poskytnout přehled o tom, co je ataxie a jak ovlivňuje jedince?

Obecně se „ataxie“ týká nemotornosti nebo ztráty koordinace a rovnováhy, která není způsobena svalovou slabostí. Vyplývá z mozkové nebo nervové dysfunkce a projevuje se příznaky, jako je klopýtání, nezřetelná řeč, nedostatek koordinace a zhoršení jemných motorických dovedností.

Poškození různých částí nervového systému může způsobit ataxii, ale v mnoha případech je způsobeno poškozením části mozku zvané cerebellum, která slouží jako centrum pro zpracování rovnováhy a koordinace v mozku. Mozeček přijímá senzorické informace o vašem těle a prostředí kolem vás, aby vám pomohl provádět rychlé a přesně koordinované pohyby. Váš mozeček vám například pomůže předpovědět, jak daleko je šálek od vaší ruky nebo jakou sílu vaše ruka potřebuje k uchopení. Poškození mozečku může výrazně zvýšit riziko rozlití při provádění některého z těchto úkolů. Jedinci s progresivní ataxií mají stále větší potíže s chůzí, což často vede k používání pomocných zařízení, jako jsou chodítka a invalidní vozíky. Na mých rodinných setkáních byste našli mnohem více chodítek a invalidních vozíků, než byste očekávali ve věku mých příbuzných. Mozeček také pomáhá koordinovat pohyby očí, řeč a polykání, což může výrazně ovlivnit mnoho dalších aspektů každodenního života a vést k předčasné smrti.

Existuje více než sto druhů onemocnění, které mohou vést k ataxii. Bohužel, s výjimkou některých léčitelných onemocnění, pro většinu pacientů neexistují žádné léky, které by časem zpomalily nebo zastavily zhoršování příznaků. V komunitě ataxie existuje velká neuspokojená potřeba vývoje nových účinných léčebných postupů, kterých lze dosáhnout pouze neustálým pokrokem ve výzkumu ataxie.

Existují lidé, kteří jsou vystaveni vyššímu riziku ataxie než ostatní?

Ano. Lidé s největším rizikem ataxie jsou lidé s rodinnou anamnézou dědičné ataxie. Například, protože můj otec trpí dominantně zděděným typem ataxie, máme každý s mými sourozenci 50/50 šanci, že se u nás tato nemoc také rozvine. Získané formy ataxie mohou být způsobeny mnoha dalšími neurologickými onemocněními, jako jsou: B. Poranění hlavy, mrtvice nebo vystavení určitým lékům nebo toxinům.

Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék na ataxii, existuje řada léčebných postupů, které pomáhají zvládat příznaky. Můžete popsat některé dostupné léčby?

Zajistit. Léčba získané formy ataxie zahrnuje léčbu základní příčiny. Například ataxie způsobená traumatem hlavy by vyžadovala léčebné režimy k řešení traumatu hlavy - obvykle věci, jako je fyzický a duševní odpočinek, který umožní mozku zotavit se nebo zajistí, že trauma nezpůsobí krvácení nebo otok mozku.

U dědičných forem ataxie se však stav obvykle časem zhoršuje. Cílem léčby je zlepšit kvalitu života a vyžaduje více individualizovaný přístup, protože zkušenosti a symptomy každého člověka jsou jiné. Mezi běžné možnosti léčby patří logopedická a jazyková terapie, pracovní terapie a fyzikální terapie. Některé symptomatické léčby také pomáhají kontrolovat třes a snižují křeče a ztuhlost.

Nedávno NFL přidala ataxii do svého protokolu o otřesech mozku. Jak toto oznámení pomohlo zvýšit povědomí o ataxii?

Před oznámením NFL nebylo slovo „ataxie“ známo lidem, kteří nebyli postiženi nebo kteří neznali nikoho, kdo byl ovlivněn. Teď vidím, že se o tom nedbale diskutuje ve zprávách a na sociálních sítích. Zvyšování povědomí veřejnosti o ataxii a jejích přidružených příznacích je skvělé pro osoby postižené vzácným onemocněním. Snáze vysvětlí svůj stav svým přátelům a rodině. Pomůže také ostatním vcítit se do každodenních problémů, které ataxie může způsobit a ovlivnit každý aspekt lidského života.

Doufáme, že může také přitáhnout pozornost a tolik potřebné finanční prostředky na povzbuzení větších investic do výzkumu ataxie a vývoje léků.

Fotografický kredit: Twin Design/Shutterstock.com

Navzdory tomu, že je ataxie zahrnuta do protokolů o otřesech mozku NFL, stále vyžaduje celosvětově více pozornosti. Co dalšího by měly vlády a politici udělat, aby zvýšili povědomí o ataxii?

Vlády a politici mohou vytvářet a podporovat zákony, které jsou přínosné pro lidi postižené vzácnými neurologickými onemocněními, jako je ataxie. Můžete si udělat čas na to, abyste si vyslechli příběhy lidí v komunitě ataxie a pochopili, jak nemoc ovlivňuje jejich životy.

Doufáte, že s pokračující informovaností, financováním a výzkumem ataxie jednoho dne uvidíme lék? Jak by vypadal svět bez ataxie?

Jsem si naprosto jistý! V kanceláři často říkáme, že pracujeme na tom, abychom se dostali z podnikání, a všichni bychom to rádi udělali. Vyhlídky do budoucna se během mého posledního desetiletí práce ve výzkumu ataxie a vývoji léků staly slibnějšími. Očekávám, že tento trend bude pokračovat, protože se naše chápání procesu onemocnění u dědičných forem ataxie bude zlepšovat. V minulosti bylo pacientům s diagnózou progresivní formy ataxie řečeno, že nemohou nic dělat, a byli posláni domů, aby se s tím „jen vypořádali“.

Nyní máme specializované kliniky pro ataxii po celých USA a doporučujeme pokyny pro péči, abychom co nejvíce léčili symptomy člověka. Existuje také mnoho farmaceutických společností, které aktivně pracují na potenciální léčbě ataxie. To byste před deseti lety nemohli říct.

Jak se mohou lidé zapojit a pomoci podpořit misi National Ataxia Foundation?

Existuje řada způsobů, jak můžete podpořit poslání NAF urychlit vývoj léčebných postupů a léků a zároveň pracovat na zlepšení života lidí s ataxií. Nejjednodušší způsob, jak se zapojit, je připojit se k NAF jako bezplatný člen. Máme více než 11 000 členů, včetně pacientů, rodinných příslušníků, výzkumníků, klinických lékařů, odborníků z neziskových organizací a odborníků z farmaceutických společností. Naši členové jsou průběžně informováni o všech novinkách v komunitě Ataxia. Chcete-li se přihlásit, přejděte na www.ataxia.org/JoinNAF

Chcete-li finančně pomoci, jednorázový příspěvek nebo měsíční dar je rychlý a snadný způsob, jak se zapojit. Plánování sbírky ve vaší komunitě nebo zahájení sbírky na Facebooku je další způsob, jak zvýšit povědomí a poskytnout finanční podporu. Více informací viz www.ataxia.org/ways-to-give

Co je Ataxia? Zjistěte více o ataxii a vzdělávejte ostatní.Hrát

Co vás a vaši práci v NAF čeká dál? Zapojujete se do zajímavých projektů?

Právě teď máme spoustu zajímavých projektů. Museli byste se mnou strávit mnohem více času, abyste se dozvěděli více o všech našich probíhajících programech, takže zmíním jen pár nadcházejících akcí, na které se opravdu těším.

Za několik týdnů spolupracujeme s Friedreich's Ataxia Research Alliance a Ataxia UK na hostování prvního Mezinárodní kongres pro výzkum ataxie. Konference bude pravděpodobně jedním z největších setkání výzkumníků a lékařů ataxie vůbec. Bude zahrnovat více než 70 prezentací zaměřených na ataxii, více než 200 plakátů a různé panely a workshopy. Prezentovaná témata zahrnují: objev genů, zobrazování, mechanismy onemocnění, mozečkové nemotorické okruhy a funkce, nová a stávající terapeutika a biomarkery.

V březnu 2023 budeme hostit náš 66. ročník výroční konference Ataxia (AAC). Tato konference je určena pacientům, jejich pečovatelům a jejich rodinám. Je navržen tak, aby poskytoval aktuální informace o pokroku ve vývoji léků, sdílel užitečné informace o všech aspektech života s ataxií a vytvořil komunitu. Špičkoví světoví odborníci na ataxii přednášejí přednášky na různá témata.

Taky jeden plánujeme Klinický výcvik pro ataxii (ACT) Program pro lidi s poruchami pohybu. Je skutečně potřeba více neurologů s pokročilým školením v ataxiích. ACT si klade za cíl naplnit tuto potřebu tím, že spojí mladé lékaře na dvoudenní intenzivní školicí program, aby získali praktické znalosti o diagnostickém hodnocení a léčbě ataxií.

Kde mohou čtenáři najít více informací?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

O Dr. Lauren Mooreové

Lauren Moore, PhD, si ve výzkumné komunitě ataxie vybudovala reputaci jako spolupracující a důvěryhodná kolegyně. V současné době je hlavní vědeckou ředitelkou v National Ataxia Foundation. Dříve pracovala pro biotechnologickou společnost v klinické fázi, kde působila jako hlavní řešitel několika terapeutických programů zaměřených na vývoj terapií umlčujících geny pro vzácná neurologická onemocnění, jako je ataxie. Pracovala jako Graduate Research Assistant na University of Michigan Rackham Graduate School pod vedením Dr. Henryho Paulsona.

Dr. Moore získala doktorát z neurovědy na University of Michigan, kde její dizertační práce nesla název „K pochopení a vývoji antisense oligonukleotidových terapií pro spinocerebelární ataxii typu 3“. Je držitelkou titulu BS z biomedicínské fyziky na Northeastern University.

.