Ataksi bevidsthed

Ataksi bevidsthed

TankelederDr. Lauren MooreChief Scientific OfficerNational Ataxia Foundation (NAF)

I dette interview taler vi med Dr. Lauren Moore fra National Ataxia Foundation om ataksi, og hvordan NFL hjælper med at øge bevidstheden om tilstanden.

Vil du venligst præsentere dig selv og fortælle os om din rolle i National Ataxia Foundation (NAF)?

Jeg er Dr. Lauren Moore, NAF's videnskabelige chef. Jeg udvikler vores forskningsfinansieringsstrategi, leder forskningspersonale og administrerer NAF's relationer til ataksiforskningsmiljøet, ataksiklinikere og den farmaceutiske industri.

Jeg begyndte min karriere som kandidatforsker ved University of Michigan for en af ​​landets bedste ataksiforskere, Dr. Henry Paulson. Derefter tilbragte jeg flere år som seniorforsker i en medicinalvirksomhed, hvor jeg fortsatte med at arbejde med udviklingen af ​​gendæmpningsterapier til ataksier. Jeg kom til NAF i begyndelsen af ​​2022 som Chief Scientific Officer.

Min passion for at arbejde med ataksi kommer fra min egen families historie med SCA3 (Spinocerebellar Ataxia, Type 3), en af ​​de mest almindelige arvelige former for ataksi. Som barn vidste jeg, at min bedstemor var bundet til en kørestol og talte i et forvansket sprog, men jeg troede bare, at det var en del af at blive ældre. Jeg vidste ikke, at hun var ramt af en arvelig form for ataksi, eller at jeg og min familie også var i fare for det. Det var først, da min far begyndte at vise lignende symptomer i begyndelsen af ​​halvtredserne, at jeg begyndte at stille spørgsmål og lære om vores familiehistorie med ataksi.

Billedkredit:

Hendes vision hos NAF er at se en verden uden ataksi. Kan du give et overblik over, hvad ataksi er, og hvordan det påvirker den enkelte?

Generelt refererer "ataksi" til klodsethed eller et tab af koordination og balance, der ikke skyldes muskelsvaghed. Det skyldes hjerne- eller nervedysfunktion og viser sig med symptomer som snuble, sløret tale, manglende koordination og forringelse af finmotorik.

Skader på forskellige dele af nervesystemet kan forårsage ataksi, men i mange tilfælde er det forårsaget af skader på en del af hjernen kaldet lillehjernen, som fungerer som hjernens balance- og koordinationsbehandlingscenter. Lillehjernen modtager sensorisk information om din krop og omgivelserne omkring dig for at hjælpe dig med at lave hurtige og præcist koordinerede bevægelser. For eksempel hjælper din lillehjernen dig med at forudsige, hvor langt en kop er fra din hånd, eller hvor meget kraft din hånd skal bruge for at gribe den. Skader på lillehjernen kan øge risikoen for spild betydeligt, mens du udfører nogen af ​​disse opgaver. Personer med progressiv ataksi har stigende problemer med at gå, hvilket ofte fører til brug af hjælpemidler såsom rollatorer og kørestole. Ved mine familiesammenkomster ville du finde mange flere rollatorer og kørestole, end du ville forvente af mine slægtninges alder. Lillehjernen hjælper også med at koordinere øjenbevægelser, tale og synke, hvilket i høj grad kan påvirke mange andre aspekter af dagligdagen og føre til tidlig død.

Der er over hundrede typer sygdomme, der kan føre til ataksi. Desværre, med undtagelse af nogle sygdomme, der kan behandles, er der for de fleste patienter ingen eksisterende medicin til at bremse eller stoppe forværringen af ​​symptomer over tid. Der er et stort udækket behov i ataksisamfundet for udvikling af nye effektive behandlinger, som kun kan opnås gennem fortsatte fremskridt inden for ataksiforskning.

Er der mennesker, der har højere risiko for ataksi end andre?

Ja. Mennesker med størst risiko for ataksi er dem med en familiehistorie med arvelig ataksi. For eksempel, da min far lider af en dominant arvelig type ataksi, har mine søskende og jeg hver 50/50 chance for også at udvikle sygdommen. Erhvervede former for ataksi kan være forårsaget af mange andre neurologiske sygdomme, såsom: B. Hovedtraume, slagtilfælde eller udsættelse for visse medikamenter eller toksiner.

Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod ataksi, er der en række behandlinger, der hjælper med at håndtere symptomerne. Kan du beskrive nogle af de tilgængelige behandlinger?

Sikker. Behandling af en erhvervet form for ataksi involverer behandling af den underliggende årsag. Ataksi forårsaget af hovedtraume, for eksempel, ville kræve behandlingsregimer for at løse hovedtraumet - normalt ting som fysisk og mental hvile for at tillade hjernen at komme sig, eller for at sikre, at traumet ikke har forårsaget blødning eller hævelse af hjernen.

Ved arvelige former for ataksi forværres tilstanden dog typisk over tid. Målet med behandlingen er at forbedre livskvaliteten og kræver en mere individualiseret tilgang, fordi hver persons oplevelser og symptomer er forskellige. Fælles behandlingsmuligheder omfatter tale- og sprogterapi, ergoterapi og fysioterapi. Nogle symptomatiske behandlinger hjælper også med at kontrollere rysten og reducere spasmer og stivhed.

For nylig tilføjede NFL ataksi til sin hjernerystelsesprotokol. Hvordan har denne meddelelse været med til at øge bevidstheden om ataksi?

Før NFL-meddelelsen var ordet "ataksi" ikke kendt af folk, der ikke var berørt, eller som ikke kendte nogen, der var berørt. Nu ser jeg det diskuteret henkastet i nyhederne og på sociale medier. Øget offentlig bevidsthed om ataksi og dens associerede symptomer er fantastisk for dem, der er ramt af den sjældne sygdom. De vil finde det lettere at forklare deres tilstand til deres venner og familie. Det vil også hjælpe andre med at føle empati med de daglige kampe, som ataksi kan forårsage og påvirke alle aspekter af en persons liv.

Vi håber, at det også kan tiltrække opmærksomhed og tiltrængt finansiering for at tilskynde til flere investeringer i ataksiforskning og lægemiddeludvikling.

Fotokredit: Twin Design/Shutterstock.com

På trods af dens inklusion i NFL-hjernerystelsesprotokoller kræver ataksi stadig mere opmærksomhed på verdensplan. Hvad skal regeringer og politikere ellers gøre for at øge bevidstheden om ataksi?

Regeringer og politiske beslutningstagere kan skabe og støtte love, der gavner mennesker, der er ramt af sjældne neurologiske sygdomme såsom ataksi. Du kan tage dig tid til at høre historierne om mennesker i ataksisamfundet og forstå, hvordan sygdommen påvirker deres liv.

Har du håb om, at vi med fortsat bevidsthed, finansiering og forskning i ataksi en dag vil se en kur? Hvordan ville en verden uden ataksi se ud?

Jeg er helt sikker! På kontoret siger vi ofte, at vi arbejder på at komme os selv ud af markedet, og det vil vi alle gerne gøre. Udsigterne for fremtiden er kun blevet mere lovende i løbet af mit sidste årti, hvor jeg har arbejdet med ataksiforskning og lægemiddeludvikling. Jeg forventer, at denne tendens vil fortsætte, efterhånden som vores forståelse af sygdomsprocessen for arvelige former for ataksi forbedres. Tidligere fik patienter diagnosticeret med en progressiv form for ataksi at vide, at der ikke var noget, de kunne gøre, og de blev sendt hjem for at "bare klare det."

Nu har vi dedikerede ataksiklinikker i hele USA og anbefalede plejeretningslinjer for at behandle en persons symptomer så meget som muligt. Der er også talrige farmaceutiske virksomheder, der aktivt arbejder på potentielle behandlinger for ataksi. Det kunne du ikke have sagt for ti år siden.

Hvordan kan folk engagere sig og hjælpe med at støtte National Ataxia Foundations mission?

Der er en række måder, hvorpå du kan støtte NAF's mission om at accelerere udviklingen af ​​behandlinger og kure, mens du arbejder på at forbedre livet for mennesker med ataksi. Den nemmeste måde at blive involveret på er at blive medlem af NAF som gratis medlem. Vi har mere end 11.000 medlemmer, herunder patienter, familiemedlemmer, forskere, klinikere, nonprofit-professionelle og lægemiddelvirksomheder. Vores medlemmer holdes ajour med alle nyheder i Ataxia-fællesskabet. For at logge ind skal du gå til www.ataxia.org/JoinNAF

For at hjælpe økonomisk er en engangsdonation eller en månedlig donation en hurtig og nem måde at blive involveret på. At planlægge en fundraiser i dit lokalsamfund eller starte en Facebook-indsamling er en anden måde at øge opmærksomheden og yde økonomisk støtte. For mere information, se www.ataxia.org/ways-to-give

Hvad er ataksi? Lær mere om ataksi og uddan andre.Spil

Hvad er det næste for dig og dit arbejde i NAF? Er du involveret i spændende projekter?

Vi har en masse spændende projekter i gang lige nu. Du skulle bruge meget mere tid sammen med mig for at lære mere om alle vores igangværende programmer, så jeg vil blot nævne et par kommende begivenheder, som jeg virkelig ser frem til.

Om et par uger arbejder vi sammen med Friedreichs Ataxia Research Alliance og Ataxia UK for at være vært for den første. International Congress for Ataxia Research. Konferencen bliver sandsynligvis en af ​​de største forsamlinger af ataksiforskere og klinikere nogensinde. Det vil omfatte over 70 ataksi-fokuserede præsentationer, over 200 plakater og en række paneler og workshops. Emner, der præsenteres, omfatter: genopdagelse, billeddannelse, sygdomsmekanismer, cerebellære ikke-motoriske kredsløb og funktioner, nye og eksisterende terapier og biomarkører.

I marts 2023 er vi vært for vores 66 Årlig ataksikonference (AAC). Denne konference er for patienter, deres pårørende og deres familier. Det er designet til at give opdateringer om udviklingen af ​​lægemidler, dele nyttige oplysninger om alle aspekter af at leve med ataksi og skabe et fællesskab. Verdens bedste ataksi-eksperter holder foredrag om en række forskellige emner.

Vi planlægger også en Klinisk træning for ataksi (ACT) Program for stipendiater med bevægelsesforstyrrelser. Der er virkelig brug for flere neurologer med videregående uddannelse i ataksier. ACT sigter mod at imødekomme dette behov ved at samle unge læger til et to-dages intensivt uddannelsesprogram for at opnå praktisk viden om diagnostisk evaluering og behandling af ataksier.

Hvor kan læserne finde mere information?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Om Dr. Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, har opbygget et ry i ataksiforskningsmiljøet som en samarbejdsvillig og troværdig kollega. Hun er i øjeblikket Chief Scientific Officer ved National Ataxia Foundation. Tidligere arbejdede hun for en biotekvirksomhed i klinisk fase, hvor hun fungerede som hovedefterforsker for adskillige terapeutiske programmer, der sigtede på at udvikle gendæmpningsterapier for sjældne neurologiske sygdomme såsom ataksi. Hun arbejdede som Graduate Research Assistant ved University of Michigan Rackham Graduate School under ledelse af Dr. Henry Paulson.

Dr. Moore modtog sin ph.d. i neurovidenskab fra University of Michigan, hvor hendes afhandling havde titlen "Mod forståelsen og udviklingen af ​​antisense oligonukleotid-baserede terapier for spinocerebellar ataksi type 3." Hun har en BS i biomedicinsk fysik fra Northeastern University.

.