Επίγνωση αταξίας

Επίγνωση αταξίας

Ηγέτης της σκέψηςΔρ Λόρεν ΜουρΕπιστημονικός ΥπεύθυνοςΕθνικό Ίδρυμα Αταξίας (NAF)

Σε αυτή τη συνέντευξη μιλάμε με τη Δρ Lauren Moore από το Εθνικό Ίδρυμα Αταξίας για την αταξία και πώς το NFL βοηθά στην ευαισθητοποίηση για την πάθηση.

Θα μπορούσατε παρακαλώ να συστηθείτε και να μας μιλήσετε για τον ρόλο σας στο Εθνικό Ίδρυμα Αταξίας (NAF);

Είμαι η Δρ Lauren Moore, η επικεφαλής επιστημονική υπεύθυνη του NAF. Αναπτύσσω τη στρατηγική μας για τη χρηματοδότηση της έρευνας, οδηγώ το ερευνητικό προσωπικό και διαχειρίζομαι τις σχέσεις του NAF με την ερευνητική κοινότητα της αταξίας, τους κλινικούς γιατρούς της αταξίας και τη φαρμακευτική βιομηχανία.

Ξεκίνησα την καριέρα μου ως μεταπτυχιακός βοηθός έρευνας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν για έναν από τους κορυφαίους ερευνητές αταξίας στη χώρα, τον Δρ. Χένρι Πόλσον. Στη συνέχεια πέρασα αρκετά χρόνια ως ανώτερος επιστήμονας σε μια φαρμακευτική εταιρεία, όπου συνέχισα να εργάζομαι για την ανάπτυξη θεραπειών γονιδιακής σίγασης για αταξίες. Εντάχθηκα στο NAF στις αρχές του 2022 ως Επικεφαλής Επιστημονικός Υπεύθυνος.

Το πάθος μου για την εργασία με την αταξία προέρχεται από το ιστορικό της δικής μου οικογένειας για την SCA3 (Spinocebellar Ataxia, Τύπος 3), μια από τις πιο κοινές κληρονομικές μορφές αταξίας. Ως παιδί, ήξερα ότι η γιαγιά μου ήταν καθηλωμένη σε αναπηρικό καροτσάκι και μιλούσε σε μπερδεμένη γλώσσα, αλλά νόμιζα ότι αυτό ήταν μέρος του να γερνάω. Δεν ήξερα ότι είχε επηρεαστεί από μια κληρονομική μορφή αταξίας ή ότι κινδυνεύαμε κι εγώ και η οικογένειά μου. Μόλις ο πατέρας μου άρχισε να εμφανίζει παρόμοια συμπτώματα στα πενήντα του, άρχισα να κάνω ερωτήσεις και να μαθαίνω για το οικογενειακό μας ιστορικό αταξίας.

Πηγή φωτογραφίας:

Το όραμά της στο NAF είναι να δει έναν κόσμο χωρίς αταξία. Θα μπορούσατε να δώσετε μια επισκόπηση του τι είναι η αταξία και πώς επηρεάζει το άτομο;

Γενικά, η «αταξία» αναφέρεται σε αδεξιότητα ή απώλεια συντονισμού και ισορροπίας που δεν οφείλεται σε μυϊκή αδυναμία. Προέρχεται από δυσλειτουργία του εγκεφάλου ή των νεύρων και εμφανίζεται με συμπτώματα όπως παραπάτημα, μπερδεμένη ομιλία, έλλειψη συντονισμού και επιδείνωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.

Η βλάβη σε διάφορα μέρη του νευρικού συστήματος μπορεί να προκαλέσει αταξία, αλλά σε πολλές περιπτώσεις προκαλείται από βλάβη σε ένα μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα, το οποίο χρησιμεύει ως κέντρο επεξεργασίας ισορροπίας και συντονισμού του εγκεφάλου. Η παρεγκεφαλίδα λαμβάνει αισθητηριακές πληροφορίες για το σώμα σας και το περιβάλλον γύρω σας για να σας βοηθήσει να κάνετε γρήγορες και με ακρίβεια συντονισμένες κινήσεις. Για παράδειγμα, η παρεγκεφαλίδα σας σας βοηθά να προβλέψετε πόσο μακριά είναι ένα φλιτζάνι από το χέρι σας ή πόση δύναμη πρέπει να χρησιμοποιήσει το χέρι σας για να το πιάσει. Η βλάβη στην παρεγκεφαλίδα μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο διαρροής κατά την εκτέλεση οποιασδήποτε από αυτές τις εργασίες. Τα άτομα με προοδευτική αταξία έχουν αυξανόμενη δυσκολία στο περπάτημα, που συχνά οδηγεί στη χρήση βοηθητικών συσκευών όπως περιπατητές και αναπηρικά αμαξίδια. Στις οικογενειακές μου συγκεντρώσεις θα έβρισκες πολύ περισσότερους περιπατητές και αναπηρικά καροτσάκια από όσα θα περίμενες για τις ηλικίες των συγγενών μου. Η παρεγκεφαλίδα βοηθά επίσης στο συντονισμό των κινήσεων των ματιών, της ομιλίας και της κατάποσης, κάτι που μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό πολλές άλλες πτυχές της καθημερινής ζωής και να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.

Υπάρχουν πάνω από εκατό τύποι ασθενειών που μπορούν να οδηγήσουν σε αταξία. Δυστυχώς, με εξαίρεση ορισμένες θεραπεύσιμες ασθένειες, για τους περισσότερους ασθενείς δεν υπάρχουν φάρμακα που να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την επιδείνωση των συμπτωμάτων με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχει μια σημαντική ανικανοποίητη ανάγκη στην κοινότητα της αταξίας για την ανάπτυξη νέων αποτελεσματικών θεραπειών, η οποία μπορεί να επιτευχθεί μόνο μέσω της συνεχούς προόδου στην έρευνα για την αταξία.

Υπάρχουν άνθρωποι που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αταξίας από άλλους;

Ναί. Τα άτομα που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αταξία είναι αυτά με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής αταξίας. Για παράδειγμα, δεδομένου ότι ο πατέρας μου πάσχει από έναν κυρίαρχο κληρονομικό τύπο αταξίας, τα αδέρφια μου και εγώ έχουμε 50/50 πιθανότητες να εμφανίσουμε επίσης την ασθένεια. Επίκτητες μορφές αταξίας μπορεί να προκληθούν από πολλές άλλες νευρολογικές ασθένειες, όπως: Β. Τραύμα κεφαλής, εγκεφαλικό επεισόδιο ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή τοξίνες.

Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την αταξία, υπάρχει μια σειρά από θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Μπορείτε να περιγράψετε μερικές από τις διαθέσιμες θεραπείες;

Ασφαλής. Η θεραπεία για μια επίκτητη μορφή αταξίας περιλαμβάνει τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας. Η αταξία που προκαλείται από τραύμα στο κεφάλι, για παράδειγμα, θα απαιτούσε θεραπευτικά σχήματα για την αντιμετώπιση του τραύματος της κεφαλής - συνήθως πράγματα όπως η σωματική και ψυχική ανάπαυση για να επιτραπεί στον εγκέφαλο να ανακάμψει ή για να διασφαλιστεί ότι το τραύμα δεν έχει προκαλέσει αιμορραγία ή πρήξιμο του εγκεφάλου.

Ωστόσο, σε κληρονομικές μορφές αταξίας, η κατάσταση συνήθως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ο στόχος της θεραπείας είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής και απαιτεί μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση γιατί οι εμπειρίες και τα συμπτώματα του κάθε ατόμου είναι διαφορετικά. Οι συνήθεις θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία. Ορισμένες συμπτωματικές θεραπείες βοηθούν επίσης στον έλεγχο του τρόμου και στη μείωση των σπασμών και της δυσκαμψίας.

Πρόσφατα, το NFL πρόσθεσε την αταξία στο πρωτόκολλο διάσεισης. Πώς βοήθησε αυτή η ανακοίνωση στην ευαισθητοποίηση για την αταξία;

Πριν από την ανακοίνωση του NFL, η λέξη «αταξία» δεν ήταν γνωστή σε άτομα που δεν επηρεάστηκαν ή που δεν γνώριζαν κανέναν που επηρεάστηκε. Τώρα το βλέπω να συζητιέται επιπόλαια στις ειδήσεις και στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Η αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού σχετικά με την αταξία και τα συναφή συμπτώματά της είναι εξαιρετική για όσους έχουν προσβληθεί από τη σπάνια ασθένεια. Θα είναι πιο εύκολο να εξηγήσουν την κατάστασή τους στους φίλους και την οικογένειά τους. Θα βοηθήσει επίσης τους άλλους να κατανοήσουν τους καθημερινούς αγώνες που μπορεί να προκαλέσει η αταξία και να επηρεάσει κάθε πτυχή της ζωής ενός ατόμου.

Ελπίζουμε ότι μπορεί επίσης να προσελκύσει την προσοχή και την τόσο αναγκαία χρηματοδότηση για να ενθαρρύνει περισσότερες επενδύσεις στην έρευνα για την αταξία και την ανάπτυξη φαρμάκων.

Φωτογραφία: Twin Design/Shutterstock.com

Παρά τη συμπερίληψή της στα πρωτόκολλα διάσεισης του NFL, η αταξία εξακολουθεί να απαιτεί περισσότερη προσοχή παγκοσμίως. Τι άλλο πρέπει να κάνουν οι κυβερνήσεις και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής για να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση σχετικά με την αταξία;

Οι κυβερνήσεις και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής μπορούν να δημιουργήσουν και να υποστηρίξουν νόμους που ωφελούν άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες νευρολογικές ασθένειες όπως η αταξία. Μπορείτε να αφιερώσετε χρόνο για να ακούσετε τις ιστορίες των ανθρώπων στην κοινότητα της αταξίας και να κατανοήσετε πώς η ασθένεια επηρεάζει τη ζωή τους.

Ελπίζετε ότι με συνεχή ενημέρωση, χρηματοδότηση και έρευνα για την αταξία θα δούμε μια μέρα θεραπεία; Πώς θα ήταν ένας κόσμος χωρίς αταξία;

Είμαι απόλυτα σίγουρος! Στο γραφείο λέμε συχνά ότι εργαζόμαστε για να ξεφύγουμε από την επιχείρηση και όλοι θα θέλαμε να το κάνουμε αυτό. Οι προοπτικές για το μέλλον έχουν γίνει πιο ελπιδοφόρες κατά την τελευταία δεκαετία που εργάζομαι στην έρευνα για την αταξία και την ανάπτυξη φαρμάκων. Αναμένω ότι αυτή η τάση θα συνεχιστεί καθώς βελτιώνεται η κατανόησή μας για τη διαδικασία της νόσου για κληρονομικές μορφές αταξίας. Στο παρελθόν, οι ασθενείς που είχαν διαγνωστεί με μια προοδευτική μορφή αταξίας λέγονταν ότι δεν μπορούσαν να κάνουν τίποτα και τους έστελναν στο σπίτι για να «απλώς να το αντιμετωπίσουν».

Τώρα έχουμε αποκλειστικές κλινικές αταξίας σε όλες τις ΗΠΑ και προτείνουμε οδηγίες φροντίδας για τη θεραπεία των συμπτωμάτων ενός ατόμου όσο το δυνατόν περισσότερο. Υπάρχουν επίσης πολλές φαρμακευτικές εταιρείες που εργάζονται ενεργά σε πιθανές θεραπείες για την αταξία. Δεν θα μπορούσες να το πεις πριν από δέκα χρόνια.

Πώς μπορούν οι άνθρωποι να εμπλακούν και να βοηθήσουν στην υποστήριξη της αποστολής του Εθνικού Ιδρύματος Ataxia;

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορείτε να υποστηρίξετε την αποστολή του NAF να επιταχύνει την ανάπτυξη θεραπειών και θεραπειών ενώ εργάζεστε για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με αταξία. Ο ευκολότερος τρόπος για να συμμετάσχετε είναι να εγγραφείτε στο NAF ως δωρεάν μέλος. Έχουμε περισσότερα από 11.000 μέλη, συμπεριλαμβανομένων ασθενών, μελών της οικογένειας, ερευνητών, κλινικών γιατρών, μη κερδοσκοπικών επαγγελματιών και επαγγελματιών φαρμακευτικών εταιρειών. Τα μέλη μας ενημερώνονται για όλα τα νέα στην κοινότητα της Αταξίας. Για να συνδεθείτε, μεταβείτε στο www.ataxia.org/JoinNAF

Για να βοηθήσετε οικονομικά, μια εφάπαξ δωρεά ή μια μηνιαία δωρεά είναι ένας γρήγορος και εύκολος τρόπος συμμετοχής. Ο προγραμματισμός ενός έρανου στην κοινότητά σας ή η έναρξη ενός έρανου στο Facebook είναι ένας άλλος τρόπος για να αυξήσετε την ευαισθητοποίηση και να παρέχετε οικονομική υποστήριξη. Για περισσότερες πληροφορίες, βλ www.ataxia.org/ways-to-give

Τι είναι η Αταξία; Μάθετε περισσότερα για την αταξία και εκπαιδεύστε άλλους.Παιχνίδι

Τι ακολουθεί για εσάς και τη δουλειά σας στο NAF; Συμμετέχετε σε συναρπαστικά έργα;

Έχουμε πολλά συναρπαστικά έργα σε εξέλιξη αυτή τη στιγμή. Θα πρέπει να περάσετε πολύ περισσότερο χρόνο μαζί μου για να μάθετε περισσότερα για όλα τα συνεχιζόμενα προγράμματά μας, γι' αυτό θα αναφέρω μόνο μερικά επερχόμενα γεγονότα που ανυπομονώ πραγματικά.

Σε λίγες εβδομάδες συνεργαζόμαστε με την Friedreich’s Ataxia Research Alliance και την Ataxia UK για να φιλοξενήσουμε την πρώτη Διεθνές Συνέδριο για την Έρευνα Αταξίας. Το συνέδριο θα είναι πιθανότατα μια από τις μεγαλύτερες συγκεντρώσεις ερευνητών και κλινικών γιατρών της αταξίας ποτέ. Θα περιλαμβάνει πάνω από 70 παρουσιάσεις με επίκεντρο την αταξία, πάνω από 200 αφίσες και μια ποικιλία από πάνελ και εργαστήρια. Τα θέματα που παρουσιάζονται περιλαμβάνουν: ανακάλυψη γονιδίων, απεικόνιση, μηχανισμούς ασθενειών, παρεγκεφαλιδικά μη κινητικά κυκλώματα και λειτουργίες, νέα και υπάρχοντα θεραπευτικά μέσα και βιοδείκτες.

Τον Μάρτιο του 2023 θα φιλοξενήσουμε το 66ο μας Ετήσιο Συνέδριο Αταξίας (AAC). Αυτό το συνέδριο απευθύνεται σε ασθενείς, τους φροντιστές τους και τις οικογένειές τους. Έχει σχεδιαστεί για να παρέχει ενημερώσεις σχετικά με την πρόοδο της ανάπτυξης φαρμάκων, να μοιράζεται χρήσιμες πληροφορίες για όλες τις πτυχές της ζωής με την αταξία και να δημιουργεί μια κοινότητα. Οι κορυφαίοι ειδικοί στην αταξία στον κόσμο παρουσιάζουν διαλέξεις για ποικίλα θέματα.

Σχεδιάζουμε κι εμείς ένα Κλινική εκπαίδευση για την αταξία (ACT) Πρόγραμμα για Συνεργάτες με Κινητικές Διαταραχές. Υπάρχει πραγματική ανάγκη για περισσότερους νευρολόγους με προηγμένη εκπαίδευση στις αταξίες. Το ACT στοχεύει να καλύψει αυτή την ανάγκη φέρνοντας σε επαφή νέους γιατρούς για ένα διήμερο εντατικό εκπαιδευτικό πρόγραμμα για να αποκτήσουν πρακτικές γνώσεις σχετικά με τη διαγνωστική αξιολόγηση και τη θεραπεία της αταξίας.

Πού μπορούν οι αναγνώστες να βρουν περισσότερες πληροφορίες;

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Σχετικά με τη Δρ Lauren Moore

Η Lauren Moore, PhD, έχει δημιουργήσει μια φήμη στην ερευνητική κοινότητα της αταξίας ως συνεργάσιμη και αξιόπιστη συνάδελφος. Σήμερα είναι Επιστημονική Υπεύθυνη στο Εθνικό Ίδρυμα Αταξίας. Προηγουμένως, εργάστηκε για μια εταιρεία βιοτεχνολογίας κλινικού σταδίου, όπου υπηρέτησε ως κύρια ερευνήτρια για πολλά θεραπευτικά προγράμματα που στόχευαν στην ανάπτυξη θεραπειών γονιδιακής σίγασης για σπάνιες νευρολογικές ασθένειες όπως η αταξία. Εργάστηκε ως Βοηθός Μεταπτυχιακών Ερευνών στο Πανεπιστήμιο του Michigan Rackham Graduate School υπό τη διεύθυνση του Dr. Henry Paulson.

Η Δρ Μουρ έλαβε το διδακτορικό της στη νευροεπιστήμη από το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, όπου η διατριβή της είχε τίτλο «Προς την κατανόηση και την ανάπτυξη αντιπληροφοριακών θεραπειών που βασίζονται σε ολιγονουκλεοτίδια για την νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 3». Είναι κάτοχος πτυχίου Βιοϊατρικής Φυσικής από το Northeastern University.

.