Conciencia de ataxia

Conciencia de ataxia

Líder de pensamientoDra. Lauren MooreDirector científicoFundación Nacional de Ataxia (NAF)

En esta entrevista hablamos con la Dra. Lauren Moore de la National Ataxia Foundation sobre la ataxia y cómo la NFL está ayudando a crear conciencia sobre esta afección.

¿Podría presentarse y contarnos sobre su función en la Fundación Nacional de Ataxia (NAF)?

Soy la Dra. Lauren Moore, directora científica de NAF. Desarrollo nuestra estrategia de financiación de la investigación, dirijo el personal de investigación y administro las relaciones de NAF con la comunidad de investigación de la ataxia, los médicos de ataxia y la industria farmacéutica.

Comencé mi carrera como asistente de investigación graduado en la Universidad de Michigan para uno de los principales investigadores de ataxia del país, el Dr. Henry Paulson. Luego pasé varios años como científico senior en una empresa farmacéutica, donde seguí trabajando en el desarrollo de terapias de silenciamiento genético para las ataxias. Me uní a NAF a principios de 2022 como director científico.

Mi pasión por trabajar con la ataxia proviene de la historia de mi propia familia de SCA3 (ataxia espinocerebelosa, tipo 3), una de las formas hereditarias más comunes de ataxia. Cuando era niña, sabía que mi abuela estaba confinada a una silla de ruedas y hablaba en un lenguaje confuso, pero pensé que eso era parte de hacerse mayor. No sabía que ella padecía una forma hereditaria de ataxia ni que mi familia y yo también corríamos el riesgo de padecerla. No fue hasta que mi padre comenzó a mostrar síntomas similares cuando tenía poco más de cincuenta años que comencé a hacer preguntas y a aprender sobre nuestra historia familiar de ataxia.

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Su visión en NAF es ver un mundo sin ataxia. ¿Podría proporcionarnos una descripción general de qué es la ataxia y cómo afecta al individuo?

Generalmente, “ataxia” se refiere a torpeza o pérdida de coordinación y equilibrio que no se debe a debilidad muscular. Es el resultado de una disfunción cerebral o nerviosa y se presenta con síntomas como tropiezos, dificultad para hablar, falta de coordinación y deterioro de la motricidad fina.

El daño a varias partes del sistema nervioso puede causar ataxia, pero en muchos casos es causada por daño a una parte del cerebro llamada cerebelo, que sirve como centro de procesamiento del equilibrio y la coordinación del cerebro. El cerebelo recibe información sensorial sobre su cuerpo y el entorno que lo rodea para ayudarlo a realizar movimientos rápidos y coordinados con precisión. Por ejemplo, su cerebelo le ayuda a predecir qué tan lejos está una taza de su mano o cuánta fuerza necesita usar su mano para agarrarla. El daño al cerebelo puede aumentar significativamente el riesgo de derrame al realizar cualquiera de estas tareas. Las personas con ataxia progresiva tienen cada vez más dificultad para caminar, lo que a menudo les lleva al uso de dispositivos de asistencia como andadores y sillas de ruedas. En mis reuniones familiares encontrarías muchos más andadores y sillas de ruedas de los que cabría esperar para la edad de mis familiares. El cerebelo también ayuda a coordinar los movimientos oculares, el habla y la deglución, lo que puede influir en gran medida en muchos otros aspectos de la vida diaria y provocar una muerte prematura.

Hay más de cien tipos de enfermedades que pueden provocar ataxia. Desafortunadamente, con la excepción de algunas enfermedades tratables, para la mayoría de los pacientes no existen medicamentos que retarden o detengan el empeoramiento de los síntomas con el tiempo. Existe una importante necesidad insatisfecha en la comunidad de ataxia de desarrollar nuevos tratamientos eficaces, que sólo pueden lograrse mediante avances continuos en la investigación de la ataxia.

¿Hay personas que tienen mayor riesgo de sufrir ataxia que otras?

Sí. Las personas con mayor riesgo de sufrir ataxia son aquellas con antecedentes familiares de ataxia hereditaria. Por ejemplo, dado que mi padre sufre de un tipo de ataxia de herencia dominante, mis hermanos y yo tenemos una probabilidad del 50/50 de desarrollar también la enfermedad. Las formas adquiridas de ataxia pueden ser causadas por muchas otras enfermedades neurológicas, como traumatismos craneoencefálicos, accidentes cerebrovasculares o exposición a ciertos medicamentos o toxinas.

Aunque actualmente no existe cura para la ataxia, existen varios tratamientos que ayudan a controlar los síntomas. ¿Puede describir algunos de los tratamientos disponibles?

Seguro. El tratamiento de una forma adquirida de ataxia implica tratar la causa subyacente. La ataxia causada por un traumatismo craneoencefálico, por ejemplo, requeriría regímenes de tratamiento para abordar el traumatismo craneoencefálico, normalmente cosas como descanso físico y mental para permitir que el cerebro se recupere o para garantizar que el trauma no haya causado hemorragia o inflamación del cerebro.

Sin embargo, en las formas hereditarias de ataxia, la afección suele empeorar con el tiempo. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida y requiere un enfoque más individualizado porque las experiencias y síntomas de cada persona son diferentes. Las opciones de tratamiento comunes incluyen terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia. Algunos tratamientos sintomáticos también ayudan a controlar los temblores y reducir los espasmos y la rigidez.

Recientemente, la NFL añadió la ataxia a su protocolo de conmociones cerebrales. ¿Cómo ha ayudado este anuncio a crear conciencia sobre la ataxia?

Antes del anuncio de la NFL, la palabra “ataxia” no era conocida por las personas que no estaban afectadas o que no conocían a nadie afectado. Ahora veo que se habla de ello de manera informal en las noticias y en las redes sociales. Aumentar la conciencia pública sobre la ataxia y sus síntomas asociados es excelente para los afectados por esta rara enfermedad. Les resultará más fácil explicar su condición a sus amigos y familiares. También ayudará a otros a empatizar con las luchas diarias que la ataxia puede causar e impactar todos los aspectos de la vida de una persona.

Esperamos que también pueda atraer atención y financiación muy necesaria para fomentar una mayor inversión en la investigación y el desarrollo de fármacos sobre la ataxia.

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A pesar de su inclusión en los protocolos de conmoción cerebral de la NFL, la ataxia todavía requiere más atención en todo el mundo. ¿Qué más deberían hacer los gobiernos y los responsables políticos para crear conciencia sobre la ataxia?

Los gobiernos y los responsables de la formulación de políticas pueden crear y apoyar leyes que beneficien a las personas afectadas por enfermedades neurológicas raras como la ataxia. Puede tomarse el tiempo para escuchar las historias de personas de la comunidad de ataxia y comprender cómo la enfermedad afecta sus vidas.

¿Tiene la esperanza de que con una mayor concienciación, financiación e investigación sobre la ataxia algún día veamos una cura? ¿Cómo sería un mundo sin ataxia?

¡Estoy absolutamente seguro! En la oficina solemos decir que estamos trabajando para salir del negocio y a todos nos gustaría hacerlo. Las perspectivas para el futuro se han vuelto más prometedoras durante mi última década trabajando en la investigación de la ataxia y el desarrollo de fármacos. Espero que esta tendencia continúe a medida que mejore nuestra comprensión del proceso patológico de las formas hereditarias de ataxia. En el pasado, a los pacientes diagnosticados con una forma progresiva de ataxia se les decía que no podían hacer nada y se los enviaba a casa para “simplemente lidiar con ello”.

Ahora contamos con clínicas dedicadas a la ataxia en todo Estados Unidos y hemos recomendado pautas de atención para tratar los síntomas de una persona tanto como sea posible. También hay numerosas empresas farmacéuticas que trabajan activamente en posibles tratamientos para la ataxia. No podrías haber dicho eso hace diez años.

¿Cómo pueden las personas involucrarse y ayudar a apoyar la misión de la Fundación Nacional de Ataxia?

Hay varias formas en las que puedes apoyar la misión de NAF de acelerar el desarrollo de tratamientos y curas mientras trabajas para mejorar las vidas de las personas con ataxia. La forma más sencilla de participar es unirse a NAF como miembro gratuito. Contamos con más de 11.000 miembros, incluidos pacientes, familiares, investigadores, médicos, profesionales sin fines de lucro y profesionales de compañías farmacéuticas. Nuestros miembros se mantienen actualizados con todas las novedades de la comunidad de Ataxia. Para iniciar sesión, vaya a www.ataxia.org/JoinNAF

Para ayudar financieramente, una donación única o una donación mensual es una manera rápida y fácil de participar. Planificar una recaudación de fondos en su comunidad o iniciar una recaudación de fondos en Facebook es otra forma de crear conciencia y brindar apoyo financiero. Para obtener más información, consulte www.ataxia.org/ways-to-give

¿Qué es la ataxia? Obtenga más información sobre la ataxia y eduque a otros.Jugar

¿Qué sigue para usted y su trabajo en NAF? ¿Estás involucrado en proyectos interesantes?

Tenemos muchos proyectos interesantes en marcha en este momento. Tendrías que pasar mucho más tiempo conmigo para aprender más sobre todos nuestros programas en curso, así que solo mencionaré algunos eventos próximos que realmente espero con ansias.

En unas semanas trabajaremos con Ataxia Research Alliance de Friedreich y Ataxia UK para organizar el primero. Congreso Internacional para la Investigación de la Ataxia. La conferencia será probablemente una de las reuniones más grandes de investigadores y médicos de la ataxia de la historia. Incluirá más de 70 presentaciones centradas en la ataxia, más de 200 carteles y una variedad de paneles y talleres. Los temas presentados incluyen: descubrimiento de genes, imágenes, mecanismos de enfermedades, circuitos y funciones no motores del cerebelo, terapias nuevas y existentes y biomarcadores.

En marzo de 2023 celebraremos nuestra 66.ª Conferencia Anual de Ataxia (CAA). Esta conferencia es para pacientes, sus cuidadores y sus familias. Está diseñado para proporcionar actualizaciones sobre el progreso del desarrollo de fármacos, compartir información útil sobre todos los aspectos de vivir con ataxia y crear una comunidad. Los mejores expertos en ataxia del mundo presentan conferencias sobre una variedad de temas.

Nosotros también estamos planeando uno Entrenamiento clínico para la ataxia. (ACT) Programa para becarios con trastornos del movimiento. Existe una necesidad real de más neurólogos con formación avanzada en ataxias. ACT tiene como objetivo satisfacer esta necesidad reuniendo a médicos jóvenes en un programa de formación intensiva de dos días para adquirir conocimientos prácticos sobre la evaluación diagnóstica y el tratamiento de las ataxias.

¿Dónde pueden los lectores encontrar más información?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Acerca de la Dra. Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, se ha ganado una reputación en la comunidad de investigación de la ataxia como una colega colaboradora y confiable. Actualmente es directora científica de la Fundación Nacional de Ataxia. Anteriormente, trabajó para una empresa de biotecnología en etapa clínica, donde se desempeñó como investigadora principal de varios programas terapéuticos destinados a desarrollar terapias de silenciamiento genético para enfermedades neurológicas raras como la ataxia. Trabajó como asistente de investigación de posgrado en la Escuela de Graduados Rackham de la Universidad de Michigan bajo la dirección del Dr. Henry Paulson.

La Dra. Moore recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Michigan, donde su tesis se tituló "Hacia la comprensión y el desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos antisentido para la ataxia espinocerebelosa tipo 3". Tiene una licenciatura en Física Biomédica de la Universidad Northeastern.

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