Ataksia teadlikkus

Ataksia teadlikkus

MõttejuhtDr Lauren MoorePeateaduslik ametnikNational Ataxia Foundation (NAF)

Selles intervjuus räägime dr Lauren Moore'iga National Ataxia Foundationist ataksiast ja sellest, kuidas NFL aitab tõsta teadlikkust haigusest.

Kas saaksite end tutvustada ja rääkida oma rollist National Ataxia Foundationis (NAF)?

Olen dr Lauren Moore, NAF-i teadusjuht. Töötan välja meie teadusuuringute rahastamise strateegiat, juhin teadustöötajaid ja haldan NAF-i suhteid ataksia uurimisringkondade, ataksia arstide ja farmaatsiatööstusega.

Alustasin oma karjääri Michigani ülikooli kraadiõppe assistendina riigi ühe parima ataksiateadlase dr Henry Paulsoni juures. Seejärel töötasin mitu aastat vanemteadurina ühes farmaatsiaettevõttes, kus jätkasin tööd ataksiate geenivaigistavate ravimeetodite väljatöötamisega. Liitusin NAF-iga 2022. aasta alguses teadusliku juhina.

Minu kirg ataksiaga töötamise vastu pärineb minu perekonna SCA3 (Spinocerebellar Ataxia, tüüp 3) ajaloost, mis on üks levinumaid pärilikke ataksia vorme. Lapsena teadsin, et mu vanaema on ratastoolis ja rääkis segast keelt, kuid ma lihtsalt arvasin, et see on osa vananemisest. Ma ei teadnud, et teda mõjutas pärilik ataksia vorm või et ka mina ja mu perekond on selle ohus. Alles siis, kui mu isal hakkasid ilmnema sarnased sümptomid viiekümnendate aastate alguses, hakkasin ma küsimusi esitama ja meie perekonna ataksia ajalugu tundma õppima.

Foto krediit:

Tema nägemus NAF-is on näha maailma ilma ataksiata. Kas saaksite palun anda ülevaate, mis on ataksia ja kuidas see inimesele mõjub?

Üldiselt viitab "ataksia" kohmakusele või koordinatsiooni ja tasakaalu kaotusele, mis ei ole tingitud lihaste nõrkusest. See tuleneb aju- või närvifunktsiooni häiretest ja ilmneb selliste sümptomitega nagu komistamine, kõnehäired, koordinatsiooni puudumine ja peenmotoorika halvenemine.

Närvisüsteemi erinevate osade kahjustused võivad põhjustada ataksiat, kuid paljudel juhtudel on selle põhjuseks väikeaju-nimelise ajuosa kahjustus, mis toimib aju tasakaalu ja koordinatsiooni töötlemise keskusena. Väikeaju saab sensoorset teavet teie keha ja teid ümbritseva keskkonna kohta, et aidata teil teha kiireid ja täpselt koordineeritud liigutusi. Näiteks aitab teie väikeaju ennustada, kui kaugel on tass teie käest või kui palju jõudu teie käsi selle haaramiseks kasutama peab. Väikeaju kahjustus võib nende ülesannete täitmisel märkimisväärselt suurendada lekkeohtu. Progresseeruva ataksiaga inimestel on üha raskem kõndida, mistõttu kasutatakse sageli abivahendeid, nagu kõndijad ja ratastoolid. Minu perekondlikel koosviibimistel leiate palju rohkem jalutajaid ja ratastoole, kui minu sugulaste vanuses eeldaksite. Väikeaju aitab ka koordineerida silmade liikumist, kõnet ja neelamist, mis võib oluliselt mõjutada paljusid muid igapäevaelu aspekte ja viia varajase surmani.

On üle saja haiguse liigi, mis võivad viia ataksiani. Kahjuks, välja arvatud mõned ravitavad haigused, puuduvad enamiku patsientide jaoks ravimid, mis aeglustavad või peatavad sümptomite halvenemise aja jooksul. Ataksia kogukonnas on suur vajadus uute tõhusate ravimeetodite väljatöötamiseks, mida saab saavutada ainult ataksiauuringute jätkuva edusammude kaudu.

Kas on inimesi, kellel on suurem risk ataksia tekkeks kui teistel?

Jah. Suurim risk ataksia tekkeks on inimestel, kelle perekonnas on esinenud pärilikku ataksiat. Näiteks kuna mu isal on domineerivalt pärilik ataksia, on minu õdedel-vendadel mõlemal 50/50 tõenäosus haigestuda ka sellele haigusele. Ataksia omandatud vorme võivad põhjustada paljud teised neuroloogilised haigused, näiteks: B. Peatrauma, insult või kokkupuude teatud ravimite või toksiinidega.

Kuigi praegu pole ataksia ravi, on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid juhtida. Kas saate kirjeldada mõnda saadaolevat ravi?

Turvaline. Ataksia omandatud vormi ravi hõlmab selle põhjuse ravi. Näiteks peatrauma põhjustatud ataksia nõuab peatraumaga tegelemiseks raviskeeme – tavaliselt selliseid asju nagu füüsiline ja vaimne puhkus, et võimaldada ajul taastuda või tagada, et trauma ei ole põhjustanud aju verejooksu ega turset.

Pärilike ataksia vormide korral aga seisund tavaliselt aja jooksul halveneb. Ravi eesmärk on parandada elukvaliteeti ja see nõuab individuaalsemat lähenemist, sest iga inimese kogemused ja sümptomid on erinevad. Levinud ravivõimalused hõlmavad kõne- ja keeleteraapiat, tegevusteraapiat ja füsioteraapiat. Mõned sümptomaatilised ravimeetodid aitavad kontrollida ka värinaid ning vähendada spasme ja jäikust.

Hiljuti lisas NFL oma põrutusprotokolli ataksia. Kuidas on see teade aidanud tõsta teadlikkust ataksiast?

Enne NFL-i teadaannet ei teadnud sõna "ataksia" inimesed, keda see ei mõjutanud või kes ei teadnud kedagi, keda see mõjutas. Nüüd näen, et seda arutatakse juhuslikult uudistes ja sotsiaalmeedias. Üldsuse teadlikkuse suurendamine ataksiast ja sellega seotud sümptomitest on suurepärane neile, keda see haruldane haigus mõjutab. Neil on lihtsam oma seisundit sõpradele ja perele selgitada. Samuti aitab see teistel tunda kaasa igapäevastele võitlustele, mida ataksia võib põhjustada ja mõjutada inimese elu kõiki aspekte.

Loodame, et see võib äratada ka tähelepanu ja väga vajalikku rahastamist, et julgustada rohkem investeeringuid ataksia uurimisse ja ravimiarendusse.

Foto krediit: Twin Design / Shutterstock.com

Vaatamata selle lisamisele NFL-i põrutusprotokollidesse, nõuab ataksia endiselt kogu maailmas rohkem tähelepanu. Mida peaksid valitsused ja poliitikakujundajad veel tegema, et tõsta teadlikkust ataksiast?

Valitsused ja poliitikakujundajad saavad luua ja toetada seadusi, mis toovad kasu haruldaste neuroloogiliste haiguste, näiteks ataksia all kannatavatele inimestele. Võite võtta aega, et kuulata ataksia kogukonna inimeste lugusid ja mõista, kuidas haigus nende elu mõjutab.

Kas olete lootusrikas, et jätkuva teadlikkuse, rahastamise ja ataksia uurimisega näeme ühel päeval ravi? Milline näeks välja maailm ilma ataksiata?

Olen täiesti enesekindel! Kontoris räägime sageli, et töötame selle nimel, et end ärist välja saada ja me kõik tahaksime seda teha. Minu viimase kümnendi jooksul ataksia uurimise ja ravimiarenduse alal on tulevikuväljavaated muutunud paljulubavamaks. Loodan, et see suundumus jätkub, kui meie arusaam ataksia pärilike vormide haigusprotsessist paraneb. Varem öeldi patsientidele, kellel diagnoositi progresseeruv ataksia vorm, et nad ei saa midagi teha, ja nad saadeti koju, et sellega lihtsalt tegeleda.

Nüüd on meil USA-s spetsiaalsed ataksiakliinikud ja soovitame ravijuhiseid, et ravida inimese sümptomeid nii palju kui võimalik. Samuti töötavad paljud farmaatsiaettevõtted aktiivselt ataksia võimalike ravimeetodite kallal. Kümme aastat tagasi poleks saanud seda öelda.

Kuidas saavad inimesed kaasa lüüa ja aidata toetada National Ataxia Foundationi missiooni?

On mitmeid viise, kuidas saate toetada NAF-i missiooni kiirendada ravi- ja ravimeetodite väljatöötamist, töötades samal ajal ataksiaga inimeste elu parandamise nimel. Lihtsaim viis kaasa lüüa on liituda NAF-iga vabaliikmena. Meil on üle 11 000 liikme, sealhulgas patsiendid, pereliikmed, teadlased, arstid, mittetulunduslikud spetsialistid ja ravimifirmade spetsialistid. Meie liikmed on kursis kõigi Ataxia kogukonna uudistega. Sisselogimiseks minge aadressile www.ataxia.org/JoinNAF

Rahaliseks abistamiseks on ühekordne või igakuine annetus kiire ja lihtne viis kaasa lüüa. Veel üks viis teadlikkuse tõstmiseks ja rahalise toetuse pakkumiseks on oma kogukonnas rahakogumise kavandamine või Facebooki rahakogumise algatamine. Lisateabe saamiseks vt www.ataxia.org/ways-to-give

Mis on Ataksia? Lisateavet ataksia kohta ja teisi harida.Mängi

Mis ootab teid ja teie tööd NAF-is edasi? Kas olete seotud põnevate projektidega?

Meil on praegu käimas palju põnevaid projekte. Peaksite minuga palju rohkem aega veetma, et saada rohkem teavet kõigi meie käimasolevate programmide kohta, nii et mainin vaid mõned eelseisvad sündmused, mida ma väga ootan.

Mõne nädala pärast töötame koos Friedreichi Ataxia Research Alliance'i ja Ataxia UK-ga, et korraldada esimene. Rahvusvaheline ataksia uurimise kongress. Konverents on tõenäoliselt üks suurimaid ataksia uurijate ja arstide kogunemisi kunagi. See sisaldab üle 70 ataksiale keskendunud esitluse, üle 200 plakati ning mitmesuguseid paneele ja töötubasid. Esitatavad teemad hõlmavad järgmist: geenide avastamine, pildistamine, haiguste mehhanismid, väikeaju mittemotoorsed ahelad ja funktsioonid, uued ja olemasolevad ravimid ning biomarkerid.

Märtsis 2023 võõrustame oma 66. korda Ataxia aastakonverents (AAC). See konverents on mõeldud patsientidele, nende hooldajatele ja nende peredele. Selle eesmärk on pakkuda värskendusi ravimite väljatöötamise edenemise kohta, jagada kasulikku teavet ataksiaga elamise kõigi aspektide kohta ja luua kogukonda. Maailma tipp-ataksiaeksperdid esinevad erinevatel teemadel loengutega.

Meil on ka selline plaanis Ataksia kliiniline väljaõpe (ACT) programm liikumishäiretega stipendiaatidele. Tõesti on vaja rohkem neurolooge, kellel on ataksiate alane täiendkoolitus. ACT eesmärk on seda vajadust täita, viies kokku noored arstid kahepäevaseks intensiivseks koolitusprogrammiks, et saada praktilisi teadmisi ataksia diagnostilise hindamise ja ravi kohta.

Kust saavad lugejad rohkem teavet?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Dr Lauren Moore'i kohta

Lauren Moore, PhD, on loonud ataksia uurimisringkondades maine koostöövõimelise ja usaldusväärse kolleegina. Praegu on ta National Ataxia Foundationi teadusjuht. Varem töötas ta kliinilise etapi biotehnoloogiaettevõttes, kus ta töötas mitmete terapeutiliste programmide peauurijana, mille eesmärk oli arendada geenivaigistavaid teraapiaid haruldaste neuroloogiliste haiguste, nagu ataksia, jaoks. Ta töötas doktor Henry Paulsoni juhendamisel Michigani ülikooli Rackhami kõrgkoolis kraadiõppe assistendina.

Dr Moore sai doktorikraadi neuroteaduses Michigani ülikoolist, kus tema väitekiri kandis pealkirja "Spinotserebellaarse 3. tüüpi ataksia antisenss-oligonukleotiidil põhinevate ravimeetodite mõistmise ja arendamise suunas". Tal on Northeastern University biomeditsiinilise füüsika bakalaureusekraad.

.