Tietoisuus ataksiasta

Tietoisuus ataksiasta

Ajatuksen johtajaTohtori Lauren MooreTieteellinen johtajaNational Ataxia Foundation (NAF)

Tässä haastattelussa keskustelemme tohtori Lauren Mooren kanssa National Ataxia Foundationista ataksiasta ja siitä, kuinka NFL auttaa lisäämään tietoisuutta sairaudesta.

Voisitko esitellä itsesi ja kertoa roolistasi National Ataxia Foundationissa (NAF)?

Olen tri. Lauren Moore, NAF:n johtava tieteellinen upseeri. Kehitän tutkimusrahoitusstrategiaamme, johdan tutkimushenkilöstöä ja hoidan NAF:n suhteita ataksiatutkijayhteisöön, ataksia-kliinikoihin ja lääketeollisuuteen.

Aloitin urani tutkinnon suorittaneena tutkijana Michiganin yliopistossa yhdelle maan parhaista ataksiatutkijoista, tohtori Henry Paulsonista. Sen jälkeen työskentelin useita vuosia vanhempana tutkijana lääkeyhtiössä, jossa jatkoin työskentelyä ataksioiden geenin vaimentavien hoitojen kehittämisen parissa. Liityin NAF:iin vuoden 2022 alussa tieteelliseksi johtajaksi.

Intohimoni ataksian parissa työskentelemiseen tulee oman perheeni SCA3-sairaudesta (Spinocerebellar Ataxia, tyyppi 3), joka on yksi yleisimmistä perinnöllisistä ataksian muodoista. Tiesin lapsena, että isoäitini oli pyörätuolissa ja puhui sekavaa kieltä, mutta ajattelin vain, että se oli osa vanhenemista. En tiennyt, että hänellä oli perinnöllinen ataksia tai että minä ja perheeni olimme myös sen vaarassa. Vasta kun isälläni alkoi ilmetä samanlaisia ​​oireita 50-vuotiaana, aloin kysyä ja oppia ataksiasta suvussamme.

Kuvan luotto:

Hänen visionsa NAFissa on nähdä maailma ilman ataksiaa. Voisitko ystävällisesti antaa yleiskatsauksen siitä, mitä ataksia on ja miten se vaikuttaa yksilöön?

Yleensä "ataksia" tarkoittaa kömpelyyttä tai koordinaation ja tasapainon menetystä, joka ei johdu lihasheikkoudesta. Se johtuu aivojen tai hermoston toimintahäiriöstä ja aiheuttaa oireita, kuten kompastumista, epäselvää puhetta, koordinaation puutetta ja hienomotoristen taitojen heikkenemistä.

Hermoston eri osien vauriot voivat aiheuttaa ataksiaa, mutta monissa tapauksissa sen aiheuttaa vaurio aivojen pikkuaivoissa, joka toimii aivojen tasapaino- ja koordinaatiokeskuksena. Pikkuaivot vastaanottavat aistitietoa kehostasi ja ympäröivästä ympäristöstä, mikä auttaa sinua tekemään nopeita ja tarkasti koordinoituja liikkeitä. Esimerkiksi pikkuaivosi auttaa sinua ennustamaan, kuinka kaukana kuppi on kädestäsi tai kuinka paljon voimaa kätesi tarvitsee tarttuakseen siihen. Pikkuaivojen vaurioituminen voi lisätä merkittävästi vuotojen riskiä suoritettaessa mitä tahansa näistä tehtävistä. Progressiivista ataksiaa sairastavilla henkilöillä on lisääntyviä vaikeuksia kävellä, mikä usein johtaa apuvälineiden, kuten kävelijöiden ja pyörätuolien, käyttöön. Sukutapaamisistani löydät paljon enemmän kävelijöitä ja pyörätuoleja kuin voisit odottaa sukulaisteni ikäisille. Pikkuaivot auttavat myös koordinoimaan silmien liikkeitä, puhetta ja nielemistä, mikä voi vaikuttaa suuresti moniin muihin jokapäiväisen elämän osa-alueisiin ja johtaa varhaiseen kuolemaan.

On yli sata tyyppistä sairautta, jotka voivat johtaa ataksiaan. Valitettavasti useimmille potilaille ei ole olemassa lääkkeitä, jotka hidastavat tai pysäyttäisivät oireiden pahenemista ajan myötä, lukuun ottamatta joitakin hoidettavissa olevia sairauksia. Ataksiayhteisössä on suuri tyydyttämätön tarve kehittää uusia tehokkaita hoitoja, jotka voidaan saavuttaa vain jatkuvalla ataksiatutkimuksen edistymisellä.

Onko olemassa ihmisiä, joilla on suurempi riski saada ataksia kuin muilla?

Kyllä. Suurin riski saada ataksia ovat henkilöt, joiden suvussa on esiintynyt perinnöllistä ataksiaa. Esimerkiksi, koska isäni kärsii vallitsevasti perinnöllisestä ataksiasta, sisaruksillani ja minulla on kummallakin 50/50 todennäköisyys saada myös sairaus. Hankitut ataksian muodot voivat johtua monista muista neurologisista sairauksista, kuten: B. Pään trauma, aivohalvaus tai altistuminen tietyille lääkkeille tai myrkyille.

Vaikka ataksiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa useita hoitoja, jotka auttavat hallitsemaan oireita. Voitko kuvailla joitain saatavilla olevia hoitoja?

Turvallinen. Hankitun ataksian hoitoon kuuluu taustalla olevan syyn hoito. Esimerkiksi päävamman aiheuttama ataksia vaatisi hoito-ohjelmia pään vamman käsittelemiseksi - yleensä asioita, kuten fyysistä ja henkistä lepoa, jotta aivot voivat toipua tai varmistaa, että trauma ei ole aiheuttanut verenvuotoa tai aivojen turvotusta.

Kuitenkin perinnöllisissä ataksian muodoissa tila tyypillisesti pahenee ajan myötä. Hoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua ja vaatii yksilöllisempää lähestymistapaa, koska jokaisen ihmisen kokemukset ja oireet ovat erilaisia. Yleisiä hoitovaihtoehtoja ovat puhe- ja kieliterapia, toimintaterapia ja fysioterapia. Jotkut oireenmukaiset hoidot auttavat myös hallitsemaan vapinaa ja vähentämään kouristuksia ja jäykkyyttä.

Äskettäin NFL lisäsi ataksian aivotärähdyksen protokollaan. Kuinka tämä ilmoitus on auttanut lisäämään tietoisuutta ataksiasta?

Ennen NFL:n ilmoitusta sanaa "ataksia" eivät tunteneet ihmiset, jotka eivät olleet kärsineet tai jotka eivät tunteneet ketään, jota se oli saanut. Nyt näen, että siitä keskustellaan rennosti uutisissa ja sosiaalisessa mediassa. Yleisön tietoisuuden lisääminen ataksiasta ja siihen liittyvistä oireista on hienoa niille, joilla on harvinainen sairaus. Heidän on helpompi selittää tilaansa ystävilleen ja perheelleen. Se auttaa myös muita ymmärtämään päivittäisiä kamppailuja, joita ataksia voi aiheuttaa ja vaikuttaa ihmisen elämän kaikkiin osa-alueisiin.

Toivomme, että se voi myös herättää huomiota ja kipeästi kaivattua rahoitusta kannustaaksemme lisää investointeja ataksiatutkimukseen ja lääkekehitykseen.

Kuvan luotto: Twin Design/Shutterstock.com

Huolimatta sen sisällyttämisestä NFL:n aivotärähdyksen protokolliin, ataksia vaatii edelleen enemmän huomiota maailmanlaajuisesti. Mitä muuta hallitusten ja päättäjien tulisi tehdä lisätäkseen tietoisuutta ataksiasta?

Hallitukset ja päättäjät voivat luoda ja tukea lakeja, jotka hyödyttävät harvinaisista neurologisista sairauksista, kuten ataksiasta, kärsiviä ihmisiä. Voit käyttää aikaa kuullaksesi tarinoita ataksiayhteisössä olevista ihmisistä ja ymmärtää, kuinka tauti vaikuttaa heidän elämäänsä.

Oletko toiveikas, että jatkuvan tietoisuuden, rahoituksen ja ataksiatutkimuksen myötä näemme jonain päivänä parantumisen? Miltä näyttäisi maailma ilman ataksiaa?

Olen täysin luottavainen! Toimistolla sanomme usein, että teemme töitä saadaksemme itsemme eroon, ja me kaikki haluaisimme tehdä niin. Tulevaisuuden näkymät ovat vain muuttuneet lupaavammiksi viimeisen vuosikymmenen aikana, kun olen työskennellyt ataksiatutkimuksen ja lääkekehityksen parissa. Odotan tämän suuntauksen jatkuvan, kun ymmärryksemme perinnöllisten ataksiamuotojen sairausprosessista paranee. Aiemmin potilaille, joilla oli diagnosoitu etenevä ataksia, kerrottiin, että he eivät voineet tehdä mitään, ja heidät lähetettiin kotiin "vain käsittelemään sitä".

Nyt meillä on eri puolilla Yhdysvaltoja omistettuja ataksiaklinikoita ja suosittelemme hoito-ohjeita henkilön oireiden hoitamiseksi mahdollisimman paljon. Myös monet lääkeyritykset työskentelevät aktiivisesti mahdollisten ataksiahoitojen parissa. Et olisi voinut sanoa sitä kymmenen vuotta sitten.

Miten ihmiset voivat osallistua ja tukea National Ataxia Foundationin tehtävää?

Voit tukea NAF:n tehtävää nopeuttaa hoitojen kehitystä ja parantaa samalla ataksiasta kärsivien ihmisten elämää useilla tavoilla. Helpoin tapa osallistua on liittyä NAF:iin vapaajäseneksi. Meillä on yli 11 000 jäsentä, mukaan lukien potilaita, perheenjäseniä, tutkijoita, kliinikkoja, voittoa tavoittelemattomia ammattilaisia ​​ja lääkeyhtiöiden ammattilaisia. Jäsenemme ovat ajan tasalla kaikista Ataxia-yhteisön uutisista. Kirjaudu sisään menemällä osoitteeseen www.ataxia.org/JoinNAF

Kertalahjoitus tai kuukausilahjoitus on nopea ja helppo tapa osallistua taloudelliseen apuun. Varainkeruun suunnitteleminen yhteisössäsi tai Facebook-varainkeräyksen aloittaminen on toinen tapa lisätä tietoisuutta ja tarjota taloudellista tukea. Katso lisätietoja www.ataxia.org/ways-to-give

Mikä on Ataxia? Opi lisää ataksiasta ja kouluta muita.Pelata

Mitä sinulle ja työllesi NAF:ssa tapahtuu seuraavaksi? Oletko mukana jännittävissä projekteissa?

Meillä on tällä hetkellä meneillään monia jännittäviä projekteja. Sinun täytyy viettää kanssani paljon enemmän aikaa saadaksesi lisätietoja kaikista käynnissä olevista ohjelmistamme, joten mainitsen vain muutamia tulevia tapahtumia, joita odotan todella innolla.

Muutaman viikon kuluttua teemme yhteistyötä Friedreichin Ataxia Research Alliancen ja Ataxia UK:n kanssa järjestääksemme ensimmäisen. Kansainvälinen ataksiatutkimuksen kongressi. Konferenssi on todennäköisesti yksi kaikkien aikojen suurimmista ataksiatutkijoiden ja kliinikoiden tapaamisista. Se sisältää yli 70 ataksia-painotteista esitystä, yli 200 julistetta ja erilaisia ​​paneeleja ja työpajoja. Esiteltyjä aiheita ovat: geenien löytäminen, kuvantaminen, sairausmekanismit, pikkuaivojen ei-motoriset piirit ja toiminnot, uudet ja olemassa olevat lääkkeet sekä biomarkkerit.

Maaliskuussa 2023 isännöimme 66 Vuosittainen Ataxia-konferenssi (AAC). Tämä konferenssi on tarkoitettu potilaille, heidän omaishoitajilleen ja heidän perheilleen. Se on suunniteltu tarjoamaan päivityksiä lääkekehityksen edistymisestä, jakamaan hyödyllistä tietoa kaikista ataksia-elämän näkökohdista ja luomaan yhteisöä. Maailman huippuataksia-asiantuntijat pitävät luentoja eri aiheista.

Suunnittelemme myös sellaisen Kliininen koulutus ataksiaan (ACT) Ohjelma liikkumishäiriöistä kärsiville. Tarvitaan todella lisää neurologeja, joilla on edistynyt ataksiakoulutus. ACT pyrkii vastaamaan tähän tarpeeseen kokoamalla nuoria lääkäreitä kahden päivän intensiiviseen koulutusohjelmaan saadakseen käytännön tietoa ataksioiden diagnostisesta arvioinnista ja hoidosta.

Mistä lukijat löytävät lisätietoja?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Tietoja tri Lauren Mooresta

Lauren Moore, PhD, on rakentanut mainetta ataksiatutkimusyhteisössä yhteistyökykyisenä ja luotettavana kollegana. Hän on tällä hetkellä National Ataxia Foundationin tieteellinen johtaja. Aiemmin hän työskenteli kliinisen vaiheen biotekniikkayrityksessä, jossa hän toimi päätutkijana useissa terapeuttisissa ohjelmissa, joiden tavoitteena oli kehittää geenin vaimentavia hoitoja harvinaisiin neurologisiin sairauksiin, kuten ataksiaan. Hän työskenteli Graduate Research Assistantina Michiganin yliopiston Rackham Graduate Schoolissa tohtori Henry Paulsonin johdolla.

Tohtori Moore suoritti tohtorin tutkinnon neurotieteessä Michiganin yliopistosta, jossa hänen väitöskirjansa otsikkona oli "Kohti tyypin 3 spinocerebellaarisen ataksiaan antisense-oligonukleotidipohjaisten hoitojen ymmärtämistä ja kehittämistä". Hän on suorittanut biolääketieteellisen fysiikan BS-tutkinnon Northeastern Universitystä.

.