Sensibilisation à l'ataxie

Sensibilisation à l'ataxie

Leader d'opinionDr Lauren MooreDirecteur ScientifiqueFondation nationale de l'ataxie (NAF)

Dans cette interview, nous discutons avec le Dr Lauren Moore de la National Ataxia Foundation de l'ataxie et de la manière dont la NFL contribue à sensibiliser l'opinion à cette maladie.

Pourriez-vous s'il vous plaît vous présenter et nous parler de votre rôle au sein de la National Ataxia Foundation (NAF) ?

Je suis le Dr Lauren Moore, directrice scientifique de la NAF. Je développe notre stratégie de financement de la recherche, dirige le personnel de recherche et gère les relations de la NAF avec la communauté de recherche sur l'ataxie, les cliniciens de l'ataxie et l'industrie pharmaceutique.

J'ai commencé ma carrière en tant qu'assistant de recherche diplômé à l'Université du Michigan pour l'un des meilleurs chercheurs sur l'ataxie du pays, le Dr Henry Paulson. J'ai ensuite passé plusieurs années en tant que scientifique senior dans une société pharmaceutique, où j'ai continué à travailler sur le développement de thérapies de silençage génique pour les ataxies. J'ai rejoint NAF début 2022 en tant que Directeur Scientifique.

Ma passion pour le travail avec l'ataxie vient des antécédents familiaux de SCA3 (ataxie spinocérébelleuse, type 3), l'une des formes héréditaires d'ataxie les plus courantes. Enfant, je savais que ma grand-mère était confinée dans un fauteuil roulant et parlait dans un langage brouillé, mais je pensais simplement que cela faisait partie du vieillissement. Je ne savais pas qu'elle souffrait d'une forme héréditaire d'ataxie ni que moi et ma famille risquions également d'en souffrir. Ce n'est que lorsque mon père a commencé à présenter des symptômes similaires, au début de la cinquantaine, que j'ai commencé à poser des questions et à en apprendre davantage sur nos antécédents familiaux d'ataxie.

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Sa vision à la NAF est de voir un monde sans ataxie. Pourriez-vous s'il vous plaît donner un aperçu de ce qu'est l'ataxie et comment elle affecte l'individu ?

Généralement, « l’ataxie » fait référence à une maladresse ou à une perte de coordination et d’équilibre qui n’est pas due à une faiblesse musculaire. Elle résulte d'un dysfonctionnement cérébral ou nerveux et se manifeste par des symptômes tels que des trébuchements, des troubles de l'élocution, un manque de coordination et une détérioration de la motricité fine.

Des dommages à diverses parties du système nerveux peuvent provoquer une ataxie, mais dans de nombreux cas, ils sont causés par des dommages à une partie du cerveau appelée cervelet, qui sert de centre de traitement de l'équilibre et de la coordination du cerveau. Le cervelet reçoit des informations sensorielles sur votre corps et l'environnement qui vous entoure pour vous aider à effectuer des mouvements rapides et précisément coordonnés. Par exemple, votre cervelet vous aide à prédire à quelle distance se trouve une tasse de votre main ou quelle force votre main doit utiliser pour la saisir. Les dommages au cervelet peuvent augmenter considérablement le risque de déversement lors de l'exécution de l'une de ces tâches. Les personnes atteintes d'ataxie progressive ont de plus en plus de difficultés à marcher, ce qui conduit souvent à l'utilisation d'appareils d'assistance tels que des déambulateurs et des fauteuils roulants. Lors de mes réunions de famille, vous trouviez beaucoup plus de déambulateurs et de fauteuils roulants que ce à quoi on pourrait s'attendre pour l'âge de mes proches. Le cervelet aide également à coordonner les mouvements oculaires, la parole et la déglutition, ce qui peut grandement influencer de nombreux autres aspects de la vie quotidienne et conduire à une mort prématurée.

Il existe plus d’une centaine de types de maladies pouvant conduire à l’ataxie. Malheureusement, à l’exception de certaines maladies traitables, pour la plupart des patients, il n’existe aucun médicament permettant de ralentir ou d’arrêter l’aggravation des symptômes au fil du temps. Il existe un besoin majeur non satisfait dans la communauté de l’ataxie en matière de développement de nouveaux traitements efficaces, qui ne peut être réalisé que grâce aux progrès continus de la recherche sur l’ataxie.

Y a-t-il des personnes qui courent un risque plus élevé d’ataxie que d’autres ?

Oui. Les personnes les plus à risque d’ataxie sont celles ayant des antécédents familiaux d’ataxie héréditaire. Par exemple, comme mon père souffre d’un type d’ataxie héréditaire dominante, mes frères et sœurs et moi avons chacun 50/50 de chances de développer également la maladie. Les formes acquises d'ataxie peuvent être causées par de nombreuses autres maladies neurologiques, telles que : B. Un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral ou l'exposition à certains médicaments ou toxines.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre l’ataxie, il existe un certain nombre de traitements qui aident à gérer les symptômes. Pouvez-vous décrire certains des traitements disponibles ?

Sécurisé. Le traitement d’une forme acquise d’ataxie consiste à traiter la cause sous-jacente. L'ataxie causée par un traumatisme crânien, par exemple, nécessiterait des schémas thérapeutiques adaptés au traumatisme crânien - généralement des choses comme le repos physique et mental pour permettre au cerveau de récupérer, ou pour garantir que le traumatisme n'a pas provoqué de saignement ou de gonflement du cerveau.

Cependant, dans les formes héréditaires d’ataxie, la maladie s’aggrave généralement avec le temps. L'objectif du traitement est d'améliorer la qualité de vie et nécessite une approche plus individualisée car les expériences et les symptômes de chaque personne sont différents. Les options de traitement courantes comprennent l'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie. Certains traitements symptomatiques aident également à contrôler les tremblements et à réduire les spasmes et les raideurs.

Récemment, la NFL a ajouté l'ataxie à son protocole sur les commotions cérébrales. Comment cette annonce a-t-elle contribué à faire connaître l’ataxie ?

Avant l'annonce de la NFL, le mot «ataxie» n'était pas connu des personnes qui n'étaient pas touchées ou qui ne connaissaient personne qui l'était. Maintenant, je vois que cela est discuté avec désinvolture dans les informations et sur les réseaux sociaux. La sensibilisation croissante du public à l’ataxie et à ses symptômes associés est formidable pour les personnes touchées par cette maladie rare. Il leur sera plus facile d’expliquer leur état à leurs amis et à leur famille. Cela aidera également les autres à comprendre les luttes quotidiennes que l'ataxie peut causer et avoir un impact sur tous les aspects de la vie d'une personne.

Nous espérons que cela pourra également attirer l’attention et les financements indispensables pour encourager davantage d’investissements dans la recherche sur l’ataxie et le développement de médicaments.

Crédit photo : Twin Design/Shutterstock.com

Malgré son inclusion dans les protocoles de la NFL sur les commotions cérébrales, l'ataxie nécessite encore plus d'attention dans le monde entier. Que devraient faire d’autre les gouvernements et les décideurs politiques pour sensibiliser à l’ataxie ?

Les gouvernements et les décideurs politiques peuvent créer et soutenir des lois qui profitent aux personnes touchées par des maladies neurologiques rares telles que l'ataxie. Vous pouvez prendre le temps d’entendre les histoires de personnes appartenant à la communauté de l’ataxie et de comprendre l’impact de la maladie sur leur vie.

Espérez-vous qu’avec une sensibilisation, un financement et une recherche continus sur l’ataxie, nous verrons un jour un remède ? À quoi ressemblerait un monde sans ataxie ?

Je suis absolument confiant ! Au bureau, nous disons souvent que nous travaillons à nous sortir du business et nous aimerions tous le faire. Les perspectives d’avenir sont devenues encore plus prometteuses au cours de ma dernière décennie de travail dans la recherche sur l’ataxie et le développement de médicaments. Je m’attends à ce que cette tendance se poursuive à mesure que notre compréhension du processus pathologique des formes héréditaires d’ataxie s’améliore. Dans le passé, les patients diagnostiqués avec une forme progressive d’ataxie se faisaient dire qu’ils ne pouvaient rien faire et étaient renvoyés chez eux pour « simplement s’en occuper ».

Nous disposons désormais de cliniques dédiées à l'ataxie à travers les États-Unis et recommandons des lignes directrices en matière de soins pour traiter autant que possible les symptômes d'une personne. De nombreuses sociétés pharmaceutiques travaillent également activement sur des traitements potentiels contre l'ataxie. Vous n'auriez pas pu dire ça il y a dix ans.

Comment les gens peuvent-ils s’impliquer et contribuer à soutenir la mission de la National Ataxia Foundation ?

Il existe de nombreuses façons de soutenir la mission de la NAF visant à accélérer le développement de traitements et de remèdes tout en travaillant à améliorer la vie des personnes atteintes d'ataxie. Le moyen le plus simple de s’impliquer est de rejoindre la NAF en tant que membre gratuit. Nous comptons plus de 11 000 membres, dont des patients, des membres de leur famille, des chercheurs, des cliniciens, des professionnels à but non lucratif et des professionnels de sociétés pharmaceutiques. Nos membres sont tenus au courant de toutes les actualités de la communauté Ataxia. Pour vous connecter, allez sur www.ataxia.org/JoinNAF

Pour aider financièrement, un don ponctuel ou un don mensuel est un moyen simple et rapide de s'impliquer. Planifier une collecte de fonds dans votre communauté ou lancer une collecte de fonds sur Facebook est une autre façon de sensibiliser et de fournir un soutien financier. Pour plus d'informations, voir www.ataxia.org/ways-to-give

Qu’est-ce que l’Ataxie ? Apprenez-en davantage sur l’ataxie et éduquez les autres.Jouer

Quelle est la prochaine étape pour vous et votre travail chez NAF ? Êtes-vous impliqué dans des projets passionnants?

Nous avons beaucoup de projets passionnants en cours en ce moment. Il vous faudrait passer beaucoup plus de temps avec moi pour en savoir plus sur tous nos programmes en cours, je me contenterai donc de mentionner quelques événements à venir que j'attends vraiment avec impatience.

Dans quelques semaines, nous travaillerons avec l'Ataxia Research Alliance de Friedreich et Ataxia UK pour organiser le premier Congrès international pour la recherche sur l'ataxie. La conférence sera probablement l’un des plus grands rassemblements de chercheurs et de cliniciens sur l’ataxie jamais organisés. Il comprendra plus de 70 présentations axées sur l'ataxie, plus de 200 affiches et une variété de panels et d'ateliers. Les sujets présentés comprennent : la découverte de gènes, l'imagerie, les mécanismes de la maladie, les circuits et fonctions cérébelleuses non motrices, les thérapies nouvelles et existantes et les biomarqueurs.

En mars 2023, nous organiserons notre 66e Conférence annuelle sur l'ataxie (AAC). Cette conférence s'adresse aux patients, à leurs soignants et à leurs familles. Il est conçu pour fournir des mises à jour sur les progrès du développement de médicaments, partager des informations utiles sur tous les aspects de la vie avec l'ataxie et créer une communauté. Les meilleurs experts mondiaux de l'ataxie présentent des conférences sur une variété de sujets.

Nous en prévoyons un aussi Formation clinique pour l'ataxie (ACT) Programme pour les boursiers souffrant de troubles du mouvement. Il existe un réel besoin de davantage de neurologues ayant une formation avancée en ataxie. ACT vise à répondre à ce besoin en réunissant de jeunes médecins pour un programme de formation intensif de deux jours afin d'acquérir des connaissances pratiques sur l'évaluation diagnostique et le traitement des ataxies.

Où les lecteurs peuvent-ils trouver plus d’informations ?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

À propos du Dr Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, s'est bâtie une réputation dans la communauté de recherche sur l'ataxie en tant que collègue collaboratrice et digne de confiance. Elle est actuellement directrice scientifique de la National Ataxia Foundation. Auparavant, elle a travaillé pour une société de biotechnologie au stade clinique où elle a été chercheuse principale pour plusieurs programmes thérapeutiques visant à développer des thérapies de silençage génique pour des maladies neurologiques rares telles que l'ataxie. Elle a travaillé comme assistante de recherche diplômée à la Rackham Graduate School de l'Université du Michigan sous la direction du Dr Henry Paulson.

Le Dr Moore a obtenu son doctorat en neurosciences à l'Université du Michigan, où sa thèse était intitulée « Vers la compréhension et le développement de thérapies antisens à base d'oligonucléotides pour l'ataxie spinocérébelleuse de type 3 ». Elle est titulaire d'un BS en physique biomédicale de la Northeastern University.

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