Svijest o ataksiji

Svijest o ataksiji

Vođa mislidr. Lauren MooreGlavni znanstveni direktorNacionalna zaklada za ataksiju (NAF)

U ovom intervjuu razgovaramo s dr. Lauren Moore iz Nacionalne zaklade za ataksiju o ataksiji i kako NFL pomaže u podizanju svijesti o tom stanju.

Možete li se predstaviti i reći nam nešto o svojoj ulozi u Nacionalnoj zakladi za ataksiju (NAF)?

Ja sam dr. Lauren Moore, NAF-ov glavni znanstveni direktor. Razvijam našu strategiju financiranja istraživanja, vodim istraživačko osoblje i upravljam odnosima NAF-a sa zajednicom koja se bavi istraživanjem ataksije, kliničarima za ataksiju i farmaceutskom industrijom.

Započeo sam svoju karijeru kao diplomirani znanstveni asistent na Sveučilištu Michigan za jednog od najboljih istraživača ataksije u zemlji, dr. Henryja Paulsona. Zatim sam proveo nekoliko godina kao viši znanstvenik u farmaceutskoj tvrtki, gdje sam nastavio raditi na razvoju terapija za utišavanje gena za ataksije. Pridružio sam se NAF-u početkom 2022. kao glavni znanstveni direktor.

Moja strast prema radu s ataksijom proizlazi iz povijesti SCA3 (spinocerebelarna ataksija, tip 3) moje obitelji, jednog od najčešćih nasljednih oblika ataksije. Kao dijete, znala sam da je moja baka bila prikovana za invalidska kolica i da je govorila iskrivljenim jezikom, ali samo sam mislila da je to dio starenja. Nisam znao da je ona pogođena nasljednim oblikom ataksije ili da sam ja i moja obitelj također u opasnosti od toga. Tek kad je moj otac počeo pokazivati ​​slične simptome u ranim pedesetima, počeo sam postavljati pitanja i učiti o našoj obiteljskoj povijesti ataksije.

Autor fotografije:

Njezina vizija u NAF-u je vidjeti svijet bez ataksije. Možete li dati pregled što je ataksija i kako utječe na pojedinca?

Općenito, "ataksija" se odnosi na nespretnost ili gubitak koordinacije i ravnoteže koji nije posljedica slabosti mišića. Posljedica je disfunkcije mozga ili živaca i manifestira se simptomima kao što su posrtanje, nejasan govor, nedostatak koordinacije i pogoršanje fine motorike.

Oštećenje različitih dijelova živčanog sustava može uzrokovati ataksiju, ali u mnogim slučajevima je uzrokovano oštećenjem dijela mozga koji se naziva mali mozak, a koji služi kao moždani centar za obradu ravnoteže i koordinacije. Mali mozak prima senzorne informacije o vašem tijelu i okolini oko vas kako bi vam pomogao u brzim i precizno koordiniranim pokretima. Na primjer, vaš mali mozak vam pomaže predvidjeti koliko je šalica udaljena od vaše ruke ili koliko sile vaša ruka treba upotrijebiti da je uhvati. Oštećenje malog mozga može značajno povećati rizik od izlijevanja tijekom obavljanja bilo kojeg od ovih zadataka. Osobe s progresivnom ataksijom imaju sve veće poteškoće pri hodanju, što često dovodi do upotrebe pomagala kao što su hodalice i invalidska kolica. Na mojim obiteljskim okupljanjima naći ćete mnogo više hodalica i invalidskih kolica nego što biste očekivali za dob moje rodbine. Mali mozak također pomaže u koordinaciji pokreta očiju, govora i gutanja, što može uvelike utjecati na mnoge druge aspekte svakodnevnog života i dovesti do rane smrti.

Postoji više od stotinu vrsta bolesti koje mogu dovesti do ataksije. Nažalost, s izuzetkom nekih bolesti koje se mogu izliječiti, za većinu pacijenata ne postoje lijekovi koji bi usporili ili zaustavili pogoršanje simptoma tijekom vremena. U zajednici koja se bavi ataksijom postoji velika nezadovoljena potreba za razvojem novih učinkovitih tretmana, što se može postići samo stalnim napretkom u istraživanju ataksije.

Postoje li ljudi koji su u većem riziku od ataksije od drugih?

Da. Ljudi s najvećim rizikom od ataksije su oni s obiteljskom poviješću nasljedne ataksije. Na primjer, budući da moj otac pati od dominantno nasljedne vrste ataksije, moj brat i sestre i ja imamo 50/50 šanse da također razvijemo bolest. Stečeni oblici ataksije mogu biti uzrokovani mnogim drugim neurološkim bolestima, kao što su: B. Trauma glave, moždani udar ili izloženost određenim lijekovima ili toksinima.

Iako trenutno ne postoji lijek za ataksiju, postoji niz tretmana koji pomažu u upravljanju simptomima. Možete li opisati neke od dostupnih tretmana?

Siguran. Liječenje stečenog oblika ataksije uključuje liječenje temeljnog uzroka. Ataksija uzrokovana traumom glave, na primjer, zahtijeva režime liječenja za rješavanje traume glave - obično stvari poput fizičkog i mentalnog odmora kako bi se mozak mogao oporaviti ili kako bi se osiguralo da trauma nije uzrokovala krvarenje ili oticanje mozga.

Međutim, kod nasljednih oblika ataksije stanje se obično pogoršava s vremenom. Cilj liječenja je poboljšati kvalitetu života i zahtijeva individualiziraniji pristup jer su iskustva i simptomi kod svake osobe drugačiji. Uobičajene opcije liječenja uključuju govornu i jezičnu terapiju, radnu terapiju i fizikalnu terapiju. Neki simptomatski tretmani također pomažu u kontroli drhtanja i smanjuju grčeve i ukočenost.

Nedavno je NFL dodao ataksiju svom protokolu za potres mozga. Kako je ova objava pomogla u podizanju svijesti o ataksiji?

Prije objave NFL-a, riječ "ataksija" nije bila poznata ljudima koji nisu bili pogođeni ili koji nisu poznavali nikoga tko je bio pogođen. Sada vidim da se o tome ležerno raspravlja u vijestima i na društvenim mrežama. Povećanje javne svijesti o ataksiji i s njom povezanim simptomima odlično je za one koji su pogođeni tom rijetkom bolešću. Lakše će objasniti svoje stanje prijateljima i obitelji. Također će pomoći drugima da suosjećaju sa svakodnevnim borbama koje ataksija može uzrokovati i utjecati na svaki aspekt nečijeg života.

Nadamo se da također može privući pozornost i prijeko potrebna sredstva za poticanje više ulaganja u istraživanje ataksije i razvoj lijekova.

Autor fotografije: Twin Design/Shutterstock.com

Unatoč uključivanju u NFL protokole za potrese mozga, ataksija i dalje zahtijeva više pozornosti u cijelom svijetu. Što bi još vlade i kreatori politika trebali učiniti kako bi podigli svijest o ataksiji?

Vlade i kreatori politike mogu stvoriti i podržati zakone koji će koristiti osobama oboljelima od rijetkih neuroloških bolesti kao što je ataksija. Možete odvojiti vrijeme da čujete priče ljudi iz zajednice ataksije i shvatite kako bolest utječe na njihove živote.

Nadate li se da ćemo uz stalno podizanje svijesti, financiranje i istraživanje ataksije jednog dana vidjeti lijek? Kako bi izgledao svijet bez ataksije?

Apsolutno sam uvjeren! U uredu često kažemo da radimo na tome da se izvučemo iz posla i svi bismo to htjeli. Izgledi za budućnost samo su postali obećavajući tijekom mog posljednjeg desetljeća rada na istraživanju ataksije i razvoju lijekova. Očekujem da će se ovaj trend nastaviti kako se naše razumijevanje procesa bolesti za nasljedne oblike ataksije bude poboljšavalo. U prošlosti je pacijentima s dijagnosticiranim progresivnim oblikom ataksije rečeno da ne mogu ništa učiniti i poslani su kući da se "samo s time pozabave".

Sada imamo namjenske klinike za ataksiju diljem SAD-a i preporučujemo smjernice za liječenje simptoma osobe što je više moguće. Postoje i brojne farmaceutske tvrtke koje aktivno rade na potencijalnim tretmanima za ataksiju. Prije deset godina to nisi mogao reći.

Kako se ljudi mogu uključiti i pomoći podržati misiju Nacionalne zaklade za ataksiju?

Postoji nekoliko načina na koje možete podržati misiju NAF-a da ubrza razvoj tretmana i izlječenja dok radite na poboljšanju života osoba s ataksijom. Najlakši način da se uključite je da se pridružite NAF-u kao besplatni član. Imamo više od 11.000 članova, uključujući pacijente, članove obitelji, istraživače, kliničare, neprofitne profesionalce i profesionalce farmaceutskih kompanija. Naši članovi su u tijeku sa svim novostima u Ataxia zajednici. Za prijavu idite na www.ataxia.org/JoinNAF

Ako želite financijski pomoći, jednokratna donacija ili mjesečna donacija brz je i jednostavan način uključivanja. Planiranje prikupljanja sredstava u vašoj zajednici ili pokretanje prikupljanja sredstava na Facebooku još je jedan način za podizanje svijesti i pružanje financijske potpore. Za više informacija pogledajte www.ataxia.org/ways-to-give

Što je ataksija? Saznajte više o ataksiji i educirajte druge.Igrati

Što je sljedeće za vas i vaš rad u NAF-u? Jeste li uključeni u uzbudljive projekte?

Trenutno imamo mnogo uzbudljivih projekata. Morali biste provesti puno više vremena sa mnom da saznate više o svim našim programima koji su u tijeku, pa ću spomenuti samo nekoliko nadolazećih događaja kojima se jako veselim.

Za nekoliko tjedana surađujemo s Friedreichovim Ataxia Research Allianceom i Ataxia UK da ugostimo prvi Međunarodni kongres za istraživanje ataksije. Konferencija će vjerojatno biti jedno od najvećih okupljanja istraživača ataksije i kliničara ikada. Sadržat će više od 70 prezentacija usmjerenih na ataksiju, više od 200 postera i niz panela i radionica. Predstavljene teme uključuju: otkriće gena, slikovne snimke, mehanizme bolesti, cerebelarne nemotorne sklopove i funkcije, nove i postojeće terapije i biomarkere.

U ožujku 2023. bit ćemo domaćini našeg 66 Godišnja konferencija o ataksiji (AAC). Ova konferencija namijenjena je pacijentima, njihovim skrbnicima i njihovim obiteljima. Osmišljen je za pružanje ažuriranih informacija o napretku razvoja lijekova, dijeljenje korisnih informacija o svim aspektima života s ataksijom i stvaranje zajednice. Vrhunski svjetski stručnjaci za ataksiju drže predavanja o raznim temama.

I mi planiramo jednu Klinička obuka za ataksiju (ACT) Program za stipendiste s poremećajima kretanja. Postoji stvarna potreba za više neurologa s naprednom obukom za ataksije. ACT ima za cilj zadovoljiti ovu potrebu okupljanjem mladih liječnika na dvodnevnom intenzivnom programu obuke kako bi stekli praktično znanje o dijagnostičkoj procjeni i liječenju ataksija.

Gdje čitatelji mogu pronaći više informacija?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

O dr. Lauren Moore

Lauren Moore, dr. sc., stekla je reputaciju u istraživačkoj zajednici ataksije kao suradnička i pouzdana kolegica. Trenutno je glavna znanstvena direktorica Nacionalne zaklade za ataksiju. Prethodno je radila za kliničku biotehnološku tvrtku gdje je radila kao glavni istraživač za nekoliko terapijskih programa čiji je cilj bio razvoj terapija za utišavanje gena za rijetke neurološke bolesti kao što je ataksija. Radila je kao znanstveni asistent na postdiplomskom studiju Rackham Sveučilišta u Michiganu pod vodstvom dr. Henryja Paulsona.

Dr. Moore doktorirala je neuroznanost na Sveučilištu Michigan, gdje je njezina disertacija bila naslovljena "Prema razumijevanju i razvoju terapija temeljenih na antisense oligonukleotidima za spinocerebelarnu ataksiju tipa 3." Diplomirala je biomedicinsku fiziku na Sveučilištu Northeastern.

.