Ataxia tudatosság

Ataxia tudatosság

GondolatvezetőDr. Lauren Mooretudományos főigazgatóNemzeti Ataxia Alapítvány (NAF)

Ebben az interjúban Dr. Lauren Moore-ral, a National Ataxia Foundation munkatársával beszélgetünk az ataxiáról, és arról, hogy az NFL hogyan segít felhívni a figyelmet az állapotra.

Kérem, mutatkozzon be, és meséljen a Nemzeti Ataxia Alapítványnál (NAF) betöltött szerepéről?

Dr. Lauren Moore vagyok, a NAF tudományos főtisztje. Kidolgozom kutatásfinanszírozási stratégiánkat, vezetem a kutatókat, és kezelem a NAF kapcsolatait az ataxiakutató közösséggel, az ataxia klinikusaival és a gyógyszeriparral.

Pályafutásomat diplomás kutatói asszisztensként kezdtem a Michigani Egyetemen az ország egyik vezető ataxiakutatójánál, Dr. Henry Paulsonnál. Ezt követően több évet vezető tudósként dolgoztam egy gyógyszergyárnál, ahol továbbra is az ataxiák géncsillapító terápiáinak fejlesztésén dolgoztam. 2022 elején csatlakoztam a NAF-hez tudományos főtisztként.

Az ataxiával való munka iránti szenvedélyem a saját családom SCA3 (Spinocerebellar Ataxia, 3. típusú) történetéből fakad, amely az ataxia egyik leggyakoribb öröklött formája. Gyerekkoromban tudtam, hogy a nagymamám tolószékbe van kényszerítve, és elrontott nyelven beszél, de azt hittem, ez az öregedés része. Nem tudtam, hogy őt az ataxia egy örökletes formája érinti, vagy hogy engem és a családomat is veszélyezteti. Csak akkor kezdtem el kérdéseket feltenni és megismerkedni a családunkban előforduló ataxiás történettel, amikor apám hasonló tüneteket mutatott az ötvenes évei elején.

A fénykép jóváírása:

A NAF-nál az a víziója, hogy egy ataxia nélküli világot lásson. Kérem, adjon áttekintést arról, hogy mi az ataxia, és hogyan hat az egyénre?

Általában az „ataxia” ügyetlenségre vagy a koordináció és az egyensúly elvesztésére utal, amely nem az izomgyengeségnek köszönhető. Az agy vagy az idegek működési zavarából adódik, és olyan tünetekkel jár, mint a botlás, a beszédzavar, a koordináció hiánya és a finom motoros készségek romlása.

Az idegrendszer különböző részeinek károsodása okozhat ataxiát, de sok esetben az agy egyensúlyi és koordinációs feldolgozó központjaként szolgáló, kisagy nevű részének károsodása okozza. A kisagy érzékszervi információkat kap a testedről és az Önt körülvevő környezetről, hogy segítse a gyors és pontosan összehangolt mozgásokat. Például a kisagy segít megjósolni, milyen messze van egy csésze a kezétől, vagy mekkora erőt kell kifejtenie a kezének a megfogásához. A kisagy károsodása jelentősen növelheti a kiömlés kockázatát ezen feladatok bármelyikének elvégzése közben. A progresszív ataxiában szenvedő egyének egyre nehezebben járnak, ami gyakran olyan segédeszközök használatához vezet, mint a sétálók és a kerekes székek. Családi összejöveteleimen sokkal több sétálót és tolószéket találsz, mint amennyit a rokonaim életkorára számítanál. A kisagy segít a szemmozgások, a beszéd és a nyelés koordinálásában is, ami nagymértékben befolyásolhatja a mindennapi élet sok más aspektusát, és korai halálhoz vezethet.

Több mint száz olyan betegség létezik, amelyek ataxiához vezethetnek. Sajnos néhány kezelhető betegség kivételével a legtöbb beteg számára nincs olyan gyógyszer, amely lassítaná vagy megállítaná a tünetek idővel történő súlyosbodását. Az ataxiás közösségben jelentős kielégítetlen igény mutatkozik új, hatékony kezelések kifejlesztésére, ami csak az ataxiakutatás folyamatos fejlesztésével érhető el.

Vannak emberek, akiknél nagyobb az ataxia kockázata, mint mások?

Igen. Azok az emberek, akiknél a legnagyobb az ataxia kockázata, azok, akiknek a családjában előfordult örökletes ataxia. Például, mivel édesapám dominánsan öröklött típusú ataxiában szenved, a testvéreimnek és nekem 50/50-es esélyünk van arra, hogy a betegséget is kifejlesszük. Az ataxia szerzett formáit számos más neurológiai betegség is okozhatja, mint például: B. Fejsérülés, agyvérzés vagy bizonyos gyógyszereknek vagy méreganyagoknak való kitettség.

Bár jelenleg nincs gyógymód az ataxiára, számos kezelés segít a tünetek kezelésében. Leírna néhány elérhető kezelést?

Biztonságos. Az ataxia szerzett formájának kezelése magában foglalja a kiváltó ok kezelését. A fejsérülés okozta ataxia például kezelési rendet igényel a fejsérülés kezelésére – általában olyan dolgok, mint a fizikai és mentális pihenés, hogy az agy helyreálljon, vagy hogy a trauma ne okozzon vérzést vagy agyduzzanatot.

Az ataxia örökletes formáiban azonban az állapot idővel jellemzően romlik. A kezelés célja az életminőség javítása, és személyre szabottabb megközelítést igényel, mivel minden ember tapasztalatai és tünetei eltérőek. A gyakori kezelési lehetőségek közé tartozik a beszéd- és nyelvterápia, a foglalkozási terápia és a fizikoterápia. Egyes tüneti kezelések segítenek a remegés szabályozásában, valamint csökkentik a görcsöket és a merevséget.

Nemrég az NFL az ataxiát is hozzáadta agyrázkódási protokolljához. Hogyan segített ez a bejelentés felhívni a figyelmet az ataxiára?

Az NFL bejelentése előtt az „ataxia” szót nem ismerték azok az emberek, akiket nem érintett, vagy akik nem ismertek senkit, akit érintett. Most látom, hogy lazán megvitatják a hírekben és a közösségi médiában. A ritka betegségben érintettek számára nagyszerű az ataxia és a kapcsolódó tünetek iránti tudatosság növelése. Könnyebb lesz elmagyarázni állapotukat barátaiknak és családtagjaiknak. Segít másoknak is átérezni azokat a napi küzdelmeket, amelyeket az ataxia okozhat és hatással lehet az ember életének minden területére.

Reméljük, hogy ez is felkelti a figyelmet és a nagyon szükséges finanszírozást, hogy több befektetést ösztönözzön az ataxia kutatásába és gyógyszerfejlesztésbe.

Fotó: Twin Design/Shutterstock.com

Annak ellenére, hogy szerepel az NFL agyrázkódási protokolljában, az ataxia még mindig több figyelmet igényel világszerte. Mit kell még tenniük a kormányoknak és a döntéshozóknak, hogy felhívják a figyelmet az ataxiára?

A kormányok és a döntéshozók olyan törvényeket hozhatnak létre és támogathatnak, amelyek a ritka neurológiai betegségekben, például az ataxiában szenvedők számára előnyösek. Szánjon időt arra, hogy meghallgatja az ataxiás közösségben élő emberek történeteit, és megértse, hogyan befolyásolja a betegség az életüket.

Bízik abban, hogy az ataxia folyamatos tudatosításával, finanszírozásával és kutatásával egy napon gyógyulást fogunk látni? Milyen lenne a világ ataxia nélkül?

Teljesen magabiztos vagyok! Az irodában gyakran mondjuk, hogy azon dolgozunk, hogy kivonjuk magunkat az üzletből, és mindannyian ezt szeretnénk. A jövő kilátásai csak ígéretesebbek lettek az elmúlt évtizedben, amikor az ataxiakutatásban és gyógyszerfejlesztésben dolgoztam. Arra számítok, hogy ez a tendencia folytatódni fog, ahogy az ataxia öröklött formáinak betegségfolyamatáról egyre jobban megértjük. Korábban az ataxia progresszív formájával diagnosztizált betegeket azt mondták, hogy nem tehetnek semmit, és hazaküldték őket, hogy „csak foglalkozzanak vele”.

Mostanra az Egyesült Államokban külön ataxia-klinikákkal rendelkezünk, és gondozási irányelveinket ajánljuk az egyén tüneteinek lehető legjobb kezelésére. Számos gyógyszeripari vállalat is dolgozik aktívan az ataxia lehetséges kezelésén. Tíz éve ezt nem mondhatta volna.

Hogyan kapcsolódhatnak be az emberek a Nemzeti Ataxia Alapítvány küldetésének támogatásába?

Számos módon támogathatja a NAF küldetését, hogy felgyorsítsa a kezelések és gyógymódok fejlesztését, miközben az ataxiában szenvedő emberek életének javításán dolgozik. A legegyszerűbb módja annak, hogy bekapcsolódjunk, ha ingyenes tagként csatlakozunk a NAF-hoz. Több mint 11 000 tagunk van, köztük betegek, családtagok, kutatók, klinikusok, nonprofit szakemberek és gyógyszeripari cégek szakemberei. Tagjaink folyamatosan értesülnek az Ataxia közösség minden híréről. A bejelentkezéshez lépjen a címre www.ataxia.org/JoinNAF

Az anyagi segítségnyújtás érdekében az egyszeri vagy havi adományozás gyors és egyszerű módja a bekapcsolódásnak. Ha adománygyűjtést tervez a közösségében, vagy egy Facebook-adománygyűjtést indít, az egy másik módja annak, hogy felhívja a figyelmet és pénzügyi támogatást nyújtson. További információkért lásd www.ataxia.org/ways-to-give

Mi az Ataxia? Tudjon meg többet az ataxiáról, és oktasson másokat.Játék

Mi vár rád és a NAF-nál végzett munkádra? Részt veszel izgalmas projektekben?

Jelenleg nagyon sok izgalmas projektünk van folyamatban. Sokkal több időt kell velem töltenie, hogy többet megtudjon az összes folyamatban lévő programunkról, ezért csak néhány közelgő eseményt említek meg, amelyeket nagyon várok.

Néhány hét múlva a Friedreich’s Ataxia Research Alliance-szal és az Ataxia UK-val együtt dolgozunk, hogy megrendezzük az elsőt. Nemzetközi Ataxia Kutatási Kongresszus. A konferencia valószínűleg az ataxiakutatók és klinikusok valaha volt egyik legnagyobb összejövetele lesz. Több mint 70 ataxia-központú előadást, több mint 200 posztert, valamint különféle paneleket és workshopokat fog tartalmazni. A bemutatott témák a következők: génfelfedezés, képalkotás, betegségmechanizmusok, kisagyi nem-motoros áramkörök és funkciók, új és meglévő terápiák és biomarkerek.

2023 márciusában megrendezzük a 66. rendezvényünket Éves Ataxia Konferencia (AAC). Ez a konferencia a betegeknek, gondozóiknak és családtagjaiknak szól. Úgy tervezték, hogy frissítéseket adjon a gyógyszerfejlesztés előrehaladásáról, hasznos információkat osszon meg az ataxiával való együttélés minden aspektusáról, és közösséget hozzon létre. A világ legkiválóbb ataxiás szakértői előadásokat tartanak különféle témákban.

Mi is tervezünk egyet Klinikai képzés ataxiára (ACT) Program mozgászavarral küzdőknek. Valójában több neurológusra van szükség, akik magasabb szintű képzettséggel rendelkeznek az ataxiák terén. Az ACT ezt az igényt kívánja kielégíteni azáltal, hogy fiatal orvosokat hív össze egy kétnapos intenzív képzési programra, hogy gyakorlati ismereteket szerezzenek az ataxiák diagnosztikai értékeléséről és kezeléséről.

Hol találhatnak további információt az olvasók?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Dr. Lauren Moore-ról

Lauren Moore, PhD, együttműködő és megbízható kollégaként szerzett hírnevet az ataxiakutató közösségben. Jelenleg a Nemzeti Ataxia Alapítvány tudományos igazgatója. Korábban egy klinikai stádiumú biotechnológiai cégnél dolgozott, ahol több terápiás program vezető kutatójaként dolgozott, amelyek célja a ritka neurológiai betegségek, például az ataxia géncsendesítési terápiáinak fejlesztése volt. Diplomás kutatási asszisztensként dolgozott a Michigan Egyetem Rackham Graduate School-jában Dr. Henry Paulson irányítása alatt.

Dr. Moore a Michigani Egyetemen szerzett PhD fokozatot idegtudományból, ahol disszertációja „A 3-as típusú spinocerebellaris ataxia antiszensz oligonukleotid-alapú terápiáinak megértése és fejlesztése felé” címet viselte. Orvosbiológiai fizika szakon szerzett BS diplomát a Northeastern Egyetemen.

.