Consapevolezza dell'atassia

Consapevolezza dell'atassia

Leader del pensieroLa dottoressa Lauren MooreDirettore ScientificoFondazione Nazionale Atassia (NAF)

In questa intervista parliamo con la Dott.ssa Lauren Moore della National Ataxia Foundation dell'atassia e di come la NFL sta contribuendo ad aumentare la consapevolezza su questa condizione.

Potresti presentarti e raccontarci il tuo ruolo presso la National Atassia Foundation (NAF)?

Sono la dottoressa Lauren Moore, responsabile scientifico della NAF. Sviluppo la nostra strategia di finanziamento della ricerca, dirigo il personale di ricerca e gestisco i rapporti della NAF con la comunità di ricerca sull'atassia, i medici dell'atassia e l'industria farmaceutica.

Ho iniziato la mia carriera come assistente di ricerca laureato presso l'Università del Michigan per uno dei migliori ricercatori sull'atassia del paese, il dottor Henry Paulson. Ho poi trascorso diversi anni come scienziato senior presso un’azienda farmaceutica, dove ho continuato a lavorare allo sviluppo di terapie di silenziamento genico per le atassie. Sono entrato a far parte della NAF all'inizio del 2022 come Direttore Scientifico.

La mia passione per il lavoro con l'atassia deriva dalla storia della mia famiglia di SCA3 (atassia spinocerebellare, tipo 3), una delle forme ereditarie di atassia più comuni. Da bambino, sapevo che mia nonna era costretta su una sedia a rotelle e parlava in un linguaggio confuso, ma pensavo solo che facesse parte del fatto che invecchiavo. Non sapevo che fosse affetta da una forma ereditaria di atassia e che anche io e la mia famiglia fossimo a rischio. Fu solo quando mio padre iniziò a mostrare sintomi simili, sulla cinquantina, che cominciai a fare domande e a conoscere la storia della nostra famiglia di atassia.

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La sua visione alla NAF è vedere un mondo senza atassia. Potresti fornire una panoramica di cos'è l'atassia e di come colpisce l'individuo?

Generalmente, “atassia” si riferisce alla goffaggine o alla perdita di coordinazione ed equilibrio che non è dovuta alla debolezza muscolare. Deriva da una disfunzione cerebrale o nervosa e si presenta con sintomi come inciampare, parlare in modo confuso, mancanza di coordinazione e deterioramento delle capacità motorie.

Danni a varie parti del sistema nervoso possono causare atassia, ma in molti casi è causato da un danno a una parte del cervello chiamata cervelletto, che funge da centro di elaborazione dell’equilibrio e della coordinazione del cervello. Il cervelletto riceve informazioni sensoriali sul tuo corpo e sull'ambiente che ti circonda per aiutarti a compiere movimenti rapidi e coordinati con precisione. Ad esempio, il cervelletto ti aiuta a prevedere quanto è lontana una tazza dalla tua mano o quanta forza deve usare la tua mano per afferrarla. I danni al cervelletto possono aumentare significativamente il rischio di fuoriuscite durante l'esecuzione di una qualsiasi di queste attività. Gli individui con atassia progressiva hanno difficoltà crescenti a camminare, che spesso portano all'uso di dispositivi di assistenza come deambulatori e sedie a rotelle. Alle riunioni della mia famiglia troverai molti più deambulatori e sedie a rotelle di quanto ti aspetteresti per l'età dei miei parenti. Il cervelletto aiuta anche a coordinare i movimenti oculari, la parola e la deglutizione, che possono influenzare notevolmente molti altri aspetti della vita quotidiana e portare a morte prematura.

Esistono oltre cento tipi di malattie che possono portare all'atassia. Sfortunatamente, ad eccezione di alcune malattie curabili, per la maggior parte dei pazienti non esistono farmaci in grado di rallentare o arrestare il peggioramento dei sintomi nel tempo. Esiste un importante bisogno insoddisfatto nella comunità dell’atassia per lo sviluppo di nuovi trattamenti efficaci, che può essere raggiunto solo attraverso continui progressi nella ricerca sull’atassia.

Ci sono persone che corrono un rischio maggiore di atassia rispetto ad altre?

SÌ. Le persone a maggior rischio di atassia sono quelle con una storia familiare di atassia ereditaria. Ad esempio, poiché mio padre soffre di un tipo di atassia ereditaria dominante, io e i miei fratelli abbiamo ciascuno una probabilità del 50/50 di sviluppare la malattia. Le forme acquisite di atassia possono essere causate da molte altre malattie neurologiche, come: B. Trauma cranico, ictus o esposizione a determinati farmaci o tossine.

Sebbene attualmente non esista una cura per l’atassia, esistono numerosi trattamenti che aiutano a gestire i sintomi. Puoi descrivere alcuni dei trattamenti disponibili?

Sicuro. Il trattamento per una forma acquisita di atassia prevede il trattamento della causa sottostante. L’atassia causata da un trauma cranico, ad esempio, richiederebbe regimi di trattamento per affrontare il trauma cranico – di solito cose come riposo fisico e mentale per consentire al cervello di riprendersi o per garantire che il trauma non abbia causato sanguinamento o gonfiore del cervello.

Tuttavia, nelle forme ereditarie di atassia, la condizione generalmente peggiora nel tempo. L'obiettivo del trattamento è migliorare la qualità della vita e richiede un approccio più individualizzato perché le esperienze e i sintomi di ogni persona sono diversi. Le opzioni di trattamento comuni includono la logopedia e la terapia del linguaggio, la terapia occupazionale e la terapia fisica. Alcuni trattamenti sintomatici aiutano anche a controllare i tremori e a ridurre gli spasmi e la rigidità.

Recentemente, la NFL ha aggiunto l'atassia al suo protocollo sulle commozioni cerebrali. In che modo questo annuncio ha contribuito ad aumentare la consapevolezza sull’atassia?

Prima dell’annuncio della NFL, la parola “atassia” non era nota alle persone che non ne erano affette o che non conoscevano nessuno che ne fosse affetto. Adesso ne vedo discutere con disinvoltura nei notiziari e sui social media. Aumentare la consapevolezza pubblica sull’atassia e sui sintomi associati è utile per le persone affette da questa malattia rara. Troveranno più facile spiegare la loro condizione ai loro amici e familiari. Aiuterà anche gli altri a entrare in empatia con le lotte quotidiane che l'atassia può causare e ad avere un impatto su ogni aspetto della vita di una persona.

Ci auguriamo che possa anche attirare l’attenzione e i finanziamenti tanto necessari per incoraggiare maggiori investimenti nella ricerca sull’atassia e nello sviluppo di farmaci.

Credito fotografico: Twin Design/Shutterstock.com

Nonostante la sua inclusione nei protocolli NFL sulle commozioni cerebrali, l’atassia richiede ancora maggiore attenzione in tutto il mondo. Cos’altro dovrebbero fare i governi e i politici per aumentare la consapevolezza sull’atassia?

I governi e i politici possono creare e sostenere leggi a beneficio delle persone affette da malattie neurologiche rare come l’atassia. Puoi prenderti il ​​tempo per ascoltare le storie delle persone nella comunità dell'atassia e capire come la malattia influisce sulle loro vite.

Spera che con la continua consapevolezza, i finanziamenti e la ricerca sull’atassia un giorno vedremo una cura? Come sarebbe un mondo senza atassia?

Sono assolutamente fiducioso! In ufficio spesso diciamo che stiamo lavorando per uscire dal mercato e tutti vorremmo farlo. Le prospettive per il futuro sono diventate più promettenti durante i miei ultimi dieci anni di lavoro nella ricerca sull’atassia e nello sviluppo di farmaci. Mi aspetto che questa tendenza continui man mano che migliora la nostra comprensione del processo patologico per le forme ereditarie di atassia. In passato, ai pazienti con diagnosi di forma progressiva di atassia veniva detto che non c’era nulla che potessero fare e venivano rimandati a casa per “affrontarla e basta”.

Ora disponiamo di cliniche dedicate all'atassia negli Stati Uniti e di linee guida terapeutiche consigliate per trattare il più possibile i sintomi di una persona. Ci sono anche numerose aziende farmaceutiche che lavorano attivamente su potenziali trattamenti per l’atassia. Non avresti potuto dirlo dieci anni fa.

Come possono le persone essere coinvolte e contribuire a sostenere la missione della National Atassia Foundation?

Esistono diversi modi in cui puoi sostenere la missione della NAF di accelerare lo sviluppo di trattamenti e cure mentre lavori per migliorare la vita delle persone affette da atassia. Il modo più semplice per partecipare è iscriversi a NAF come membro gratuito. Abbiamo più di 11.000 membri, tra cui pazienti, familiari, ricercatori, medici, professionisti senza scopo di lucro e professionisti di aziende farmaceutiche. I nostri membri sono tenuti aggiornati su tutte le novità della comunità Atassia. Per accedere, vai su www.ataxia.org/JoinNAF

Per aiutare finanziariamente, una donazione una tantum o una donazione mensile è un modo semplice e veloce per essere coinvolti. Pianificare una raccolta fondi nella tua comunità o avviare una raccolta fondi su Facebook è un altro modo per aumentare la consapevolezza e fornire sostegno finanziario. Per ulteriori informazioni, vedere www.ataxia.org/ways-to-give

Cos'è l'atassia? Scopri di più sull'atassia ed educa gli altri.Giocare

Qual è il futuro per te e per il tuo lavoro alla NAF? Sei coinvolto in progetti entusiasmanti?

Abbiamo molti progetti interessanti in corso in questo momento. Dovresti trascorrere molto più tempo con me per saperne di più su tutti i nostri programmi in corso, quindi menzionerò solo alcuni eventi imminenti che non vedo davvero l'ora.

Tra poche settimane lavoreremo con Ataxia Research Alliance di Friedreich e Ataxia UK per ospitare il primo Congresso internazionale per la ricerca sull'atassia. La conferenza sarà probabilmente uno dei più grandi raduni mai organizzati di ricercatori e medici sull’atassia. Comprenderà oltre 70 presentazioni incentrate sull'atassia, oltre 200 poster e una varietà di pannelli e workshop. Gli argomenti presentati includono: scoperta genetica, imaging, meccanismi patologici, circuiti e funzioni cerebellari non motori, terapie nuove ed esistenti e biomarcatori.

Nel marzo 2023 ospiteremo il nostro 66esimo Conferenza annuale sull'atassia (AAC). Questa conferenza è per i pazienti, i loro caregiver e le loro famiglie. È progettato per fornire aggiornamenti sui progressi nello sviluppo dei farmaci, condividere informazioni utili su tutti gli aspetti della convivenza con l'atassia e creare una comunità. I maggiori esperti mondiali di atassia tengono conferenze su una varietà di argomenti.

Anche noi ne stiamo progettando uno Formazione clinica per l'atassia (ACT) Programma per borsisti con disturbi del movimento. C’è una reale necessità di più neurologi con una formazione avanzata sulle atassie. ACT mira a soddisfare questa esigenza riunendo giovani medici per un programma di formazione intensivo di due giorni per acquisire conoscenze pratiche sulla valutazione diagnostica e sul trattamento delle atassie.

Dove possono i lettori trovare maggiori informazioni?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

A proposito della dottoressa Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, si è costruita una reputazione nella comunità di ricerca sull'atassia come collega collaborativa e affidabile. Attualmente è Direttore Scientifico della National Atassia Foundation. In precedenza, ha lavorato per un'azienda biotecnologica in fase clinica dove è stata ricercatrice principale per diversi programmi terapeutici volti allo sviluppo di terapie di silenziamento genico per malattie neurologiche rare come l'atassia. Ha lavorato come assistente di ricerca universitaria presso la Rackham Graduate School dell'Università del Michigan sotto la direzione del dottor Henry Paulson.

La Dott.ssa Moore ha conseguito il dottorato in neuroscienze presso l'Università del Michigan, dove la sua tesi era intitolata "Verso la comprensione e lo sviluppo di terapie basate su oligonucleotidi antisenso per l'atassia spinocerebellare di tipo 3". Ha conseguito una laurea in fisica biomedica presso la Northeastern University.

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