Ataksijos suvokimas

Ataksijos suvokimas

Minties lyderisDr Lauren MooreVyriausiasis mokslo darbuotojasNacionalinis ataksijos fondas (NAF)

Šiame interviu kalbamės su dr. Lauren Moore iš Nacionalinio Ataksijos fondo apie ataksiją ir apie tai, kaip NFL padeda didinti informuotumą apie šią būklę.

Ar galėtumėte prisistatyti ir papasakoti apie savo vaidmenį Nacionaliniame Ataksijos fonde (NAF)?

Esu dr. Lauren Moore, NAF vyriausioji mokslo pareigūnė. Kuriu mūsų mokslinių tyrimų finansavimo strategiją, vadovauju mokslo darbuotojams ir tvarkau NAF ryšius su ataksijos tyrimų bendruomene, ataksijos gydytojais ir farmacijos pramone.

Savo karjerą pradėjau kaip diplomuoto mokslo asistento Mičigano universitete vienam geriausių ataksijos tyrinėtojų šalyje, daktaro Henry Paulson. Tada keletą metų dirbau vyresniuoju mokslininku farmacijos įmonėje, kur toliau dirbau kurdamas ataksijų genų slopinimo terapiją. Į NAF įstojau 2022 m. pradžioje kaip vyriausiasis mokslinis karininkas.

Mano aistra dirbti su ataksija kyla iš mano šeimos SCA3 (3 tipo stuburo smegenų ataksija), vienos iš labiausiai paplitusių paveldimų ataksijos formų, istorijos. Vaikystėje žinojau, kad mano močiutė buvo prikaustyta prie neįgaliojo vežimėlio ir kalbėjo keblia kalba, bet maniau, kad tai yra senėjimo dalis. Nežinojau, kad ją paveikė paveldima ataksijos forma arba kad man ir mano šeimai taip pat gresia ši liga. Tik tada, kai mano tėvas pradėjo rodyti panašius simptomus būdamas penkiasdešimties, pradėjau klausinėti ir sužinoti apie mūsų šeimos ataksijos istoriją.

Nuotraukų kreditas:

Jos vizija NAF – pamatyti pasaulį be ataksijos. Ar galėtumėte pateikti apžvalgą, kas yra ataksija ir kaip ji veikia žmogų?

Paprastai „ataksija“ reiškia nerangumą arba koordinacijos ir pusiausvyros praradimą, atsirandantį ne dėl raumenų silpnumo. Tai atsiranda dėl smegenų ar nervų disfunkcijos ir pasireiškia tokiais simptomais kaip suklupimas, neaiški kalba, koordinacijos stoka ir smulkiosios motorikos pablogėjimas.

Įvairių nervų sistemos dalių pažeidimas gali sukelti ataksiją, tačiau daugeliu atvejų ją sukelia smegenų dalies, vadinamos smegenėlėmis, pažeidimas, kuris yra smegenų pusiausvyros ir koordinacijos apdorojimo centras. Smegenėlės gauna jutiminę informaciją apie jūsų kūną ir jus supančią aplinką, kad padėtų jums atlikti greitus ir tiksliai koordinuotus judesius. Pavyzdžiui, jūsų smegenėlės padeda nuspėti, kiek toli puodelis yra nuo jūsų rankos arba kiek jėgos reikia naudoti rankai, kad ją suimtų. Smegenėlių pažeidimas gali žymiai padidinti išsiliejimo riziką atliekant bet kurią iš šių užduočių. Asmenims, sergantiems progresuojančia ataksija, vis sunkiau vaikščioti, todėl dažnai naudojami pagalbiniai prietaisai, tokie kaip vaikštynės ir invalido vežimėliai. Mano šeimos susibūrimuose rasite daug daugiau vaikštynių ir vežimėlių, nei tikėtumėtės pagal mano giminaičių amžių. Smegenėlės taip pat padeda koordinuoti akių judesius, kalbą ir rijimą, o tai gali turėti didelės įtakos daugeliui kitų kasdienio gyvenimo aspektų ir sukelti ankstyvą mirtį.

Yra daugiau nei šimtas ligų rūšių, kurios gali sukelti ataksiją. Deja, išskyrus kai kurias išgydomas ligas, daugumai pacientų nėra vaistų, kurie laikui bėgant lėtintų ar sustabdytų simptomų pablogėjimą. Ataksijos bendruomenėje yra didžiulis nepatenkintas poreikis sukurti naujus veiksmingus gydymo būdus, kuriuos galima pasiekti tik nuolat tobulinant ataksijos tyrimus.

Ar yra žmonių, kuriems gresia didesnė ataksijos rizika nei kitiems?

Taip. Žmonės, kuriems gresia didžiausia ataksijos rizika, yra tie, kurių šeimoje yra buvę paveldima ataksija. Pavyzdžiui, kadangi mano tėvas kenčia nuo paveldimos ataksijos tipo, mano broliai ir seserys taip pat turime 50/50 galimybę susirgti šia liga. Įgytas ataksijos formas gali sukelti daugelis kitų neurologinių ligų, tokių kaip: B. Galvos trauma, insultas arba tam tikrų vaistų ar toksinų poveikis.

Nors šiuo metu nėra ataksijos išgydymo, yra keletas gydymo būdų, kurie padeda valdyti simptomus. Ar galite apibūdinti kai kuriuos galimus gydymo būdus?

Saugus. Įgytos ataksijos formos gydymas apima pagrindinės priežasties gydymą. Pavyzdžiui, galvos traumos sukeltai ataksijai reikia gydymo režimų, skirtų galvos traumai pašalinti – paprastai tokie dalykai kaip fizinis ir protinis poilsis, kad smegenys galėtų atsigauti arba kad trauma nesukėlė kraujavimo ar smegenų patinimo.

Tačiau paveldimos ataksijos formos laikui bėgant būklė paprastai blogėja. Gydymo tikslas – pagerinti gyvenimo kokybę ir reikalauja labiau individualaus požiūrio, nes kiekvieno žmogaus patirtis ir simptomai yra skirtingi. Įprastos gydymo galimybės yra kalbos ir kalbos terapija, darbo terapija ir fizinė terapija. Kai kurie simptominiai gydymo būdai taip pat padeda kontroliuoti drebulį ir sumažinti spazmus bei sustingimą.

Neseniai NFL į savo smegenų sukrėtimo protokolą įtraukė ataksiją. Kaip šis pranešimas padėjo didinti informuotumą apie ataksiją?

Prieš paskelbiant NFL, žodis „ataksija“ nebuvo žinomas žmonėms, kurie nebuvo paveikti arba nepažinojo nieko, kas buvo paveikta. Dabar matau, kaip tai atsainiai aptarinėjama naujienose ir socialinėje žiniasklaidoje. Didesnis visuomenės informuotumas apie ataksiją ir su ja susijusius simptomus yra labai naudingas tiems, kurie kenčia nuo retos ligos. Jiems bus lengviau paaiškinti savo būklę draugams ir šeimos nariams. Tai taip pat padės kitiems įsijausti į kasdienes kovas, kurias ataksija gali sukelti ir paveikti kiekvieną žmogaus gyvenimo aspektą.

Tikimės, kad tai taip pat gali pritraukti dėmesį ir labai reikalingą finansavimą, kad paskatintų daugiau investuoti į ataksijos tyrimus ir vaistų kūrimą.

Nuotraukų kreditas: Twin Design / Shutterstock.com

Nepaisant įtraukimo į NFL smegenų sukrėtimo protokolus, ataksija vis dar reikalauja daugiau dėmesio visame pasaulyje. Ką dar turėtų padaryti vyriausybės ir politikos formuotojai, kad padidintų informuotumą apie ataksiją?

Vyriausybės ir politikos formuotojai gali kurti ir remti įstatymus, naudingus žmonėms, sergantiems retomis neurologinėmis ligomis, tokiomis kaip ataksija. Galite skirti laiko išgirsti ataksijos bendruomenės žmonių istorijas ir suprasti, kaip liga paveikia jų gyvenimą.

Ar tikitės, kad nuolat žinodami, finansuodami ir tirdami ataksiją, vieną dieną išgydysime? Kaip atrodytų pasaulis be ataksijos?

Aš esu visiškai įsitikinęs! Biure dažnai sakome, kad stengiamės išsisukti iš verslo ir visi norėtume tai padaryti. Per pastarąjį dešimtmetį, kai dirbau ataksijos tyrimų ir vaistų kūrimo srityje, ateities perspektyvos tapo daug žadančios. Tikiuosi, kad ši tendencija išliks, nes mūsų supratimas apie paveldimų ataksijos formų ligos procesą gerės. Anksčiau pacientams, kuriems diagnozuota progresuojanti ataksijos forma, buvo pasakyta, kad jie nieko negali padaryti, ir buvo išsiųsti namo „tiesiog su ja susitvarkyti“.

Dabar turime specialias ataksijos klinikas visoje JAV ir rekomendavome priežiūros gaires, kad būtų galima kuo geriau gydyti asmens simptomus. Taip pat yra daug farmacijos kompanijų, kurios aktyviai dirba ieškodamos galimų ataksijos gydymo būdų. Prieš dešimt metų to negalėjote pasakyti.

Kaip žmonės gali įsitraukti ir padėti paremti Nacionalinio Ataksijos fondo misiją?

Yra keletas būdų, kaip galite paremti NAF misiją paspartinti gydymo ir išgydymo plėtrą, kartu gerinant žmonių, sergančių ataksija, gyvenimą. Lengviausias būdas įsitraukti – įstoti į NAF laisvuoju nariu. Turime daugiau nei 11 000 narių, įskaitant pacientus, šeimos narius, tyrėjus, gydytojus, ne pelno specialistus ir farmacijos įmonių specialistus. Mūsų nariai yra nuolat informuojami apie visas naujienas Ataxia bendruomenėje. Norėdami prisijungti, eikite į www.ataxia.org/JoinNAF

Norint padėti finansiškai, vienkartinė ar mėnesinė auka yra greitas ir paprastas būdas įsitraukti. Lėšų rinkimo akcijos planavimas savo bendruomenėje arba „Facebook“ lėšų rinkimo akcijos pradžia yra dar vienas būdas informuoti ir teikti finansinę paramą. Daugiau informacijos žr www.ataxia.org/ways-to-give

Kas yra Ataksija? Sužinokite daugiau apie ataksiją ir mokykite kitus.Žaisti

Kas laukia jūsų ir jūsų darbo NAF? Ar dalyvaujate įdomiuose projektuose?

Šiuo metu vykdome daug įdomių projektų. Turėtumėte praleisti su manimi daug daugiau laiko, kad sužinotumėte daugiau apie visas mūsų vykdomas programas, todėl paminėsiu tik keletą būsimų įvykių, kurių labai laukiu.

Po kelių savaičių bendradarbiaujame su Friedreicho „Ataxia Research Alliance“ ir „Ataxia UK“, kad surengtume pirmąjį. Tarptautinis ataksijos tyrimų kongresas. Konferencija greičiausiai bus vienas didžiausių ataksijos tyrinėtojų ir gydytojų susirinkimų. Jame bus daugiau nei 70 su ataksija susijusių pristatymų, daugiau nei 200 plakatų ir įvairių diskusijų bei seminarų. Pateikiamos temos: genų atradimas, vaizdavimas, ligų mechanizmai, smegenėlių nemotorinės grandinės ir funkcijos, nauji ir esami gydymo būdai ir biomarkeriai.

2023 m. kovą surengsime 66-ąjį Kasmetinė Ataksijos konferencija (AAC). Ši konferencija skirta pacientams, jų globėjams ir jų šeimoms. Jis skirtas teikti naujienas apie vaistų kūrimo pažangą, dalytis naudinga informacija apie visus gyvenimo su ataksija aspektus ir sukurti bendruomenę. Geriausi pasaulio ataksijos ekspertai skaito paskaitas įvairiomis temomis.

Planuojame ir mes Klinikinis ataksijos mokymas (ACT) programa, skirta bendradarbiams, turintiems judėjimo sutrikimų. Tikrai reikia daugiau neurologų, turinčių aukštesnį ataksijų mokymą. ACT siekia patenkinti šį poreikį suburdama jaunus gydytojus dviejų dienų intensyvaus mokymo programai, kad įgytų praktinių žinių apie diagnostinį ataksijų vertinimą ir gydymą.

Kur skaitytojai gali rasti daugiau informacijos?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Apie daktarę Lauren Moore

Lauren Moore, mokslų daktarė, sukūrė ataksijos tyrimų bendruomenės reputaciją kaip bendradarbiaujanti ir patikima kolega. Šiuo metu ji yra Nacionalinio Ataksijos fondo vyriausioji mokslinė pareigūnė. Anksčiau ji dirbo klinikinės stadijos biotechnologijų įmonėje, kur dirbo pagrindine tyrėja keliose terapinėse programose, kurių tikslas buvo sukurti genų slopinimo terapiją retoms neurologinėms ligoms, tokioms kaip ataksija. Ji dirbo Mičigano universiteto Rackham magistrantūros studijų asistente, vadovaujama dr. Henry Paulson.

Dr. Moore įgijo neurologijos mokslų daktaro laipsnį Mičigano universitete, kur jos disertacija pavadinta „Siekiant suprasti ir plėtoti antisensinius oligonukleotidus pagrįstus gydymo būdus, skirtus 3 tipo spinocerebellar ataksijai“. Šiaurės rytų universitete ji įgijo biomedicininės fizikos bakalauro laipsnį.

.