Ataksijas izpratne

Ataksijas izpratne

Domu vadītājsDr Lauren MooreGalvenais zinātniskais darbinieksNacionālais Ataksijas fonds (NAF)

Šajā intervijā mēs runājam ar Dr Lauren Moore no Nacionālā Ataksijas fonda par ataksiju un to, kā NFL palīdz palielināt izpratni par šo stāvokli.

Vai jūs, lūdzu, iepazīstinātu ar sevi un pastāstītu par savu lomu Nacionālajā Ataksijas fondā (NAF)?

Es esmu Dr. Lauren Moore, NBS galvenā zinātniskā virsniece. Es izstrādāju mūsu pētniecības finansēšanas stratēģiju, vadu pētniekus un pārvaldu NBS attiecības ar ataksijas pētnieku kopienu, ataksijas ārstiem un farmācijas nozari.

Es sāku savu karjeru kā absolventa zinātniskā asistente Mičiganas Universitātē vienam no labākajiem ataksijas pētniekiem valstī, Dr. Henrijam Polsonam. Pēc tam es vairākus gadus pavadīju kā vecākais zinātnieks farmācijas uzņēmumā, kur turpināju strādāt pie ataksijas gēnu slāpēšanas terapijas izstrādes. Es iestājos NBS 2022. gada sākumā kā galvenais zinātniskais virsnieks.

Mana aizraušanās ar darbu ar ataksiju izriet no manas ģimenes SCA3 (Spinocerebellar Ataxia, 3. tipa) vēstures, kas ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām ataksijas formām. Bērnībā es zināju, ka mana vecmāmiņa ir ieslodzīta ratiņkrēslā un runāja izkropļotā valodā, bet es vienkārši domāju, ka tā ir daļa no novecošanas. Es nezināju, ka viņu ir skārusi iedzimta ataksijas forma vai arī es un mana ģimene ir pakļauti tās riskam. Tikai tad, kad manam tēvam piecdesmitajos gados sāka parādīties līdzīgi simptomi, es sāku uzdot jautājumus un uzzināt par mūsu ģimenes ataksijas vēsturi.

Fotoattēla kredīts:

Viņas vīzija NBS ir redzēt pasauli bez ataksijas. Vai jūs, lūdzu, varētu sniegt pārskatu par to, kas ir ataksija un kā tā ietekmē cilvēku?

Parasti “ataksija” attiecas uz neveiklību vai koordinācijas un līdzsvara zudumu, kas nav saistīts ar muskuļu vājumu. Tas rodas smadzeņu vai nervu disfunkcijas rezultātā un izpaužas ar tādiem simptomiem kā klupšana, neskaidra runa, koordinācijas trūkums un smalko motoriku pasliktināšanās.

Dažādu nervu sistēmas daļu bojājumi var izraisīt ataksiju, taču daudzos gadījumos to izraisa smadzeņu daļas, ko sauc par smadzenītēm, bojājumi, kas kalpo kā smadzeņu līdzsvara un koordinācijas apstrādes centrs. Smadzenītes saņem sensoro informāciju par jūsu ķermeni un apkārtējo vidi, lai palīdzētu jums veikt ātras un precīzi koordinētas kustības. Piemēram, jūsu smadzenītes palīdz prognozēt, cik tālu kauss atrodas no jūsu rokas vai cik liels spēks jāpielieto jūsu rokai, lai to satvertu. Smadzenīšu bojājumi var ievērojami palielināt izšļakstīšanās risku, veicot kādu no šiem uzdevumiem. Personām ar progresējošu ataksiju ir arvien lielākas grūtības staigāt, kā rezultātā bieži tiek izmantotas palīgierīces, piemēram, staiguļi un ratiņkrēsli. Manās ģimenes sapulcēs jūs atradīsit daudz vairāk staiguļu un ratiņkrēslu, nekā jūs varētu sagaidīt manu radinieku vecumā. Smadzenītes palīdz arī koordinēt acu kustības, runu un rīšanu, kas var ievērojami ietekmēt daudzus citus ikdienas dzīves aspektus un izraisīt priekšlaicīgu nāvi.

Ir vairāk nekā simts slimību veidu, kas var izraisīt ataksiju. Diemžēl, izņemot dažas ārstējamas slimības, lielākajai daļai pacientu nav medikamentu, kas laika gaitā palēninātu vai apturētu simptomu pasliktināšanos. Ataksijas kopienā ir liela neapmierināta nepieciešamība izstrādāt jaunas efektīvas ārstēšanas metodes, ko var sasniegt tikai ar nepārtrauktu progresu ataksijas izpētē.

Vai ir cilvēki, kuriem ir lielāks ataksijas risks nekā citiem?

Jā. Cilvēki, kuriem ir vislielākais ataksijas risks, ir tie, kuru ģimenes anamnēzē ir iedzimta ataksija. Piemēram, tā kā mans tēvs cieš no dominējoša pārmantota veida ataksijas, man un maniem brāļiem un māsām ir 50/50 iespēja arī saslimt ar šo slimību. Iegūtās ataksijas formas var izraisīt daudzas citas neiroloģiskas slimības, piemēram: B. Galvas trauma, insults vai dažu medikamentu vai toksīnu iedarbība.

Lai gan pašlaik ataksiju nevar izārstēt, ir vairākas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt simptomus. Vai varat aprakstīt dažas pieejamās ārstēšanas metodes?

Droši. Iegūtās ataksijas formas ārstēšana ietver pamatcēloņa ārstēšanu. Piemēram, galvas traumas izraisītas ataksijas gadījumā būtu nepieciešamas ārstēšanas shēmas, lai novērstu galvas traumu – parasti tādas lietas kā fiziska un garīga atpūta, lai smadzenes varētu atgūties vai lai nodrošinātu, ka trauma nav izraisījusi smadzeņu asiņošanu vai pietūkumu.

Tomēr iedzimtu ataksijas formu gadījumā stāvoklis laika gaitā parasti pasliktinās. Ārstēšanas mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti, un tai ir nepieciešama individuālāka pieeja, jo katra cilvēka pieredze un simptomi ir atšķirīgi. Kopējās ārstēšanas iespējas ir runas un valodas terapija, darba terapija un fizikālā terapija. Dažas simptomātiskas ārstēšanas metodes arī palīdz kontrolēt trīci un samazina spazmas un stīvumu.

Nesen NFL savam smadzeņu satricinājuma protokolam pievienoja ataksiju. Kā šis paziņojums ir palīdzējis palielināt izpratni par ataksiju?

Pirms NFL paziņojuma vārdu “ataksija” nezināja cilvēki, kurus tas neietekmēja vai kuri nezināja nevienu skarto. Tagad es redzu, ka tas tiek nejauši apspriests ziņās un sociālajos medijos. Sabiedrības izpratnes palielināšana par ataksiju un ar to saistītajiem simptomiem ir lieliski piemērota tiem, kurus skārusi reta slimība. Viņiem būs vieglāk izskaidrot savu stāvokli draugiem un ģimenei. Tas arī palīdzēs citiem iejusties ikdienas cīņās, ko ataksija var izraisīt un ietekmēt katru cilvēka dzīves aspektu.

Mēs ceram, ka tas var arī piesaistīt uzmanību un tik ļoti nepieciešamo finansējumu, lai veicinātu lielākus ieguldījumus ataksijas pētniecībā un zāļu izstrādē.

Fotoattēlu kredīts: Twin Design / Shutterstock.com

Neskatoties uz tās iekļaušanu NFL satricinājuma protokolos, ataksija joprojām prasa lielāku uzmanību visā pasaulē. Kas vēl būtu jādara valdībām un politikas veidotājiem, lai palielinātu izpratni par ataksiju?

Valdības un politikas veidotāji var izveidot un atbalstīt likumus, kas dod labumu cilvēkiem, kurus skārušas retas neiroloģiskas slimības, piemēram, ataksija. Varat veltīt laiku, lai uzklausītu ataksijas kopienas cilvēku stāstus un saprastu, kā slimība ietekmē viņu dzīvi.

Vai jūs cerat, ka ar pastāvīgu izpratni, finansējumu un ataksijas izpēti mēs kādu dienu redzēsim, ka tas būs izārstēts? Kā izskatītos pasaule bez ataksijas?

Esmu absolūti pārliecināts! Birojā mēs bieži sakām, ka strādājam, lai izkļūtu no biznesa, un mēs visi vēlētos to darīt. Nākotnes izredzes ir kļuvušas daudzsološas tikai manā pēdējā desmitgadē, strādājot ataksijas pētniecībā un zāļu izstrādē. Es ceru, ka šī tendence turpināsies, jo uzlabojas mūsu izpratne par iedzimtu ataksijas formu slimības procesu. Agrāk pacientiem, kuriem diagnosticēta progresējoša ataksijas forma, tika teikts, ka viņi neko nevar darīt, un viņi tika nosūtīti mājās, lai "tikai tiktu ar to galā".

Tagad mums ir īpašas ataksijas klīnikas visā ASV un ir ieteiktas aprūpes vadlīnijas, lai pēc iespējas vairāk ārstētu personas simptomus. Ir arī daudzi farmācijas uzņēmumi, kas aktīvi strādā pie iespējamām ataksijas ārstēšanas metodēm. Jūs to nevarējāt teikt pirms desmit gadiem.

Kā cilvēki var iesaistīties un palīdzēt atbalstīt Nacionālā Ataksijas fonda misiju?

Ir vairāki veidi, kā jūs varat atbalstīt NBS misiju, lai paātrinātu ārstēšanas un ārstēšanas izstrādi, vienlaikus strādājot, lai uzlabotu cilvēku ar ataksiju dzīvi. Vienkāršākais veids, kā iesaistīties, ir pievienoties NBS bezmaksas biedram. Mums ir vairāk nekā 11 000 dalībnieku, tostarp pacienti, ģimenes locekļi, pētnieki, klīnicisti, bezpeļņas profesionāļi un farmācijas uzņēmumu profesionāļi. Mūsu dalībnieki tiek informēti par visiem jaunumiem Ataxia kopienā. Lai pieteiktos, dodieties uz www.ataxia.org/JoinNAF

Lai palīdzētu finansiāli, vienreizējs vai ikmēneša ziedojums ir ātrs un vienkāršs veids, kā iesaistīties. Ziedojumu vākšanas akcijas plānošana savā kopienā vai Facebook līdzekļu vākšanas akcijas uzsākšana ir vēl viens veids, kā palielināt informētību un sniegt finansiālu atbalstu. Plašāku informāciju skatiet www.ataxia.org/ways-to-give

Kas ir Ataksija? Uzziniet vairāk par ataksiju un izglītojiet citus.Spēlēt

Kas tev un tavam darbam NBS būs tālāk? Vai esat iesaistījies aizraujošos projektos?

Mums šobrīd notiek daudz aizraujošu projektu. Jums būs jāpavada ar mani daudz vairāk laika, lai uzzinātu vairāk par visām mūsu notiekošajām programmām, tāpēc es minēšu tikai dažus gaidāmos notikumus, kurus ļoti gaidu.

Pēc dažām nedēļām mēs sadarbosimies ar Frīdreiha Ataxia Research Alliance un Ataxia UK, lai rīkotu pirmo Starptautiskais ataksijas pētniecības kongress. Konference, iespējams, būs viena no visu laiku lielākajām ataksijas pētnieku un klīnicistu sanāksmēm. Tajā būs vairāk nekā 70 uz ataksiju vērstas prezentācijas, vairāk nekā 200 plakātu un dažādi paneļi un semināri. Piedāvātās tēmas ir: gēnu atklāšana, attēlveidošana, slimību mehānismi, smadzenīšu nemotoriskās ķēdes un funkcijas, jaunas un esošās terapijas un biomarķieri.

2023. gada martā mēs uzņemsim savu 66. gadu Ikgadējā Ataksijas konference (AAC). Šī konference ir paredzēta pacientiem, viņu aprūpētājiem un viņu ģimenēm. Tā ir izstrādāta, lai sniegtu jaunāko informāciju par zāļu izstrādes gaitu, dalītos ar noderīgu informāciju par visiem dzīves ar ataksiju aspektiem un izveidotu kopienu. Pasaules labākie ataksijas eksperti sniedz lekcijas par dažādām tēmām.

Mēs arī plānojam vienu Ataksijas klīniskā apmācība (ACT) programma stipendiātiem ar kustību traucējumiem. Ir reāli nepieciešams vairāk neirologu ar uzlabotu apmācību ataksijas jomā. ACT mērķis ir apmierināt šo vajadzību, pulcējot jaunos ārstus divu dienu intensīvai apmācības programmai, lai iegūtu praktiskas zināšanas par ataksiju diagnostisko novērtēšanu un ārstēšanu.

Kur lasītāji var atrast vairāk informācijas?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Par doktori Laurenu Mūru

Lorēna Mūra, PhD, ir izveidojusi reputāciju ataksijas pētnieku aprindās kā uz sadarbību vērsta un uzticama kolēģe. Pašlaik viņa ir Nacionālā Ataksijas fonda galvenā zinātniskā darbiniece. Iepriekš viņa strādāja klīniskās stadijas biotehnoloģiju uzņēmumā, kur viņa strādāja par galveno pētnieci vairākās terapeitiskās programmās, kuru mērķis bija izstrādāt gēnu slāpēšanas terapiju retām neiroloģiskām slimībām, piemēram, ataksijai. Viņa strādāja par absolventu zinātnisko asistenti Mičiganas Universitātes Rekema augstskolā doktora Henrija Polsona vadībā.

Dr. Mūra ieguva doktora grādu neirozinātnēs Mičiganas Universitātē, kur viņas disertācijas nosaukums bija “Ceļā uz 3. tipa spinocerebellāras ataksijas uz antisense oligonukleotīdiem balstītas terapijas izpratni un attīstību”. Viņai ir bakalaura grāds biomedicīnas fizikā Ziemeļaustrumu universitātē.

.