Ataxie bewustzijn

Ataxie bewustzijn

Gedachte leiderDr. Lauren MooreHoofd Wetenschappelijk OfficierNationale Stichting Ataxie (NAF)

In dit interview praten we met Dr. Lauren Moore van de National Ataxia Foundation over ataxie en hoe de NFL helpt het bewustzijn over de aandoening te vergroten.

Kunt u uzelf voorstellen en ons vertellen over uw rol bij de Nationale Stichting Ataxie (NAF)?

Ik ben Dr. Lauren Moore, hoofd wetenschappelijk onderzoek van de NAF. Ik ontwikkel onze onderzoeksfinancieringsstrategie, leid onderzoekspersoneel en beheer de relaties van NAF met de ataxie-onderzoeksgemeenschap, ataxie-clinici en de farmaceutische industrie.

Ik begon mijn carrière als afgestudeerd onderzoeksassistent aan de Universiteit van Michigan voor een van de beste ataxieonderzoekers van het land, Dr. Henry Paulson. Vervolgens heb ik een aantal jaren als senior wetenschapper bij een farmaceutisch bedrijf gewerkt, waar ik bleef werken aan de ontwikkeling van genuitschakelingstherapieën voor ataxie. Begin 2022 ben ik bij NAF begonnen als Chief Scientific Officer.

Mijn passie voor het werken met ataxie komt voort uit de geschiedenis van SCA3 (Spinocerebellaire Ataxie, Type 3) in mijn eigen familie, een van de meest voorkomende erfelijke vormen van ataxie. Als kind wist ik dat mijn grootmoeder in een rolstoel zat en onleesbare taal sprak, maar ik dacht dat dat bij het ouder worden hoorde. Ik wist niet dat ze last had van een erfelijke vorm van ataxie of dat ik en mijn gezin daar ook risico op liepen. Pas toen mijn vader, begin vijftig, soortgelijke symptomen begon te vertonen, begon ik vragen te stellen en te leren over onze familiegeschiedenis van ataxie.

Fotocredit:

Haar visie bij NAF is om een ​​wereld zonder ataxie te zien. Kunt u een overzicht geven van wat ataxie is en welke invloed dit heeft op het individu?

Over het algemeen verwijst ‘ataxie’ naar onhandigheid of verlies van coördinatie en evenwicht dat niet te wijten is aan spierzwakte. Het is het gevolg van disfunctie van de hersenen of zenuwen en presenteert zich met symptomen zoals struikelen, onduidelijke spraak, gebrek aan coördinatie en verslechtering van de fijne motoriek.

Schade aan verschillende delen van het zenuwstelsel kan ataxie veroorzaken, maar wordt in veel gevallen veroorzaakt door schade aan een deel van de hersenen, het cerebellum genaamd, dat dient als het balans- en coördinatieverwerkingscentrum van de hersenen. Het cerebellum ontvangt sensorische informatie over uw lichaam en de omgeving om u heen, zodat u snelle en nauwkeurig gecoördineerde bewegingen kunt maken. Uw kleine hersenen helpen u bijvoorbeeld te voorspellen hoe ver een kopje van uw hand verwijderd is of hoeveel kracht uw hand nodig heeft om het vast te pakken. Schade aan het cerebellum kan het risico op morsen tijdens het uitvoeren van een van deze taken aanzienlijk vergroten. Mensen met progressieve ataxie hebben steeds meer moeite met lopen, wat vaak leidt tot het gebruik van hulpmiddelen zoals rollators en rolstoelen. Op mijn familiebijeenkomsten vond je veel meer rollators en rolstoelen dan je zou verwachten voor de leeftijd van mijn familieleden. Het cerebellum helpt ook bij het coördineren van oogbewegingen, spraak en slikken, wat een grote invloed kan hebben op veel andere aspecten van het dagelijks leven en tot vroegtijdige dood kan leiden.

Er zijn meer dan honderd soorten ziekten die tot ataxie kunnen leiden. Helaas bestaan ​​er voor de meeste patiënten, met uitzondering van enkele behandelbare ziekten, geen bestaande medicijnen om de verergering van de symptomen in de loop van de tijd te vertragen of te stoppen. Er bestaat in de ataxiegemeenschap een grote onvervulde behoefte aan de ontwikkeling van nieuwe effectieve behandelingen, die alleen kan worden bereikt door voortdurende vooruitgang in het ataxieonderzoek.

Zijn er mensen die een groter risico lopen op ataxie dan anderen?

Ja. Mensen die het grootste risico lopen op ataxie zijn mensen met een familiegeschiedenis van erfelijke ataxie. Omdat mijn vader bijvoorbeeld lijdt aan een dominant overgeërfde vorm van ataxie, hebben mijn broers en zussen en ik elk een 50/50 kans om ook de ziekte te ontwikkelen. Verworven vormen van ataxie kunnen worden veroorzaakt door vele andere neurologische ziekten, zoals: B. Hoofdtrauma, beroerte of blootstelling aan bepaalde medicijnen of toxines.

Hoewel er momenteel geen remedie is voor ataxie, zijn er een aantal behandelingen die de symptomen helpen beheersen. Kunt u enkele van de beschikbare behandelingen beschrijven?

Zeker. Behandeling voor een verworven vorm van ataxie omvat het behandelen van de onderliggende oorzaak. Ataxie veroorzaakt door hoofdtrauma vereist bijvoorbeeld behandelingsregimes om het hoofdtrauma aan te pakken - meestal zaken als fysieke en mentale rust om de hersenen te laten herstellen, of om ervoor te zorgen dat het trauma geen bloeding of zwelling van de hersenen heeft veroorzaakt.

Bij erfelijke vormen van ataxie verslechtert de aandoening echter doorgaans in de loop van de tijd. Het doel van de behandeling is het verbeteren van de kwaliteit van leven en vereist een meer geïndividualiseerde aanpak, omdat de ervaringen en symptomen van elke persoon anders zijn. Veel voorkomende behandelingsopties zijn spraak- en taaltherapie, ergotherapie en fysiotherapie. Sommige symptomatische behandelingen helpen ook om trillingen onder controle te houden en spasmen en stijfheid te verminderen.

Onlangs heeft de NFL ataxie toegevoegd aan haar hersenschuddingprotocol. Hoe heeft deze aankondiging bijgedragen aan het vergroten van het bewustzijn over ataxie?

Vóór de aankondiging van de NFL was het woord ‘ataxie’ niet bekend bij mensen die er niet door getroffen waren of die niemand kenden die wel getroffen was. Nu zie ik het terloops besproken worden in het nieuws en op sociale media. Het vergroten van het publieke bewustzijn van ataxie en de bijbehorende symptomen is geweldig voor degenen die getroffen zijn door de zeldzame ziekte. Ze zullen het gemakkelijker vinden om hun toestand aan hun vrienden en familie uit te leggen. Het zal anderen ook helpen zich in te leven in de dagelijkse strijd die ataxie kan veroorzaken en die elk aspect van iemands leven kan beïnvloeden.

We hopen dat het ook de aandacht en de broodnodige financiering kan trekken om meer investeringen in ataxieonderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen aan te moedigen.

Fotocredit: Twin Design/Shutterstock.com

Ondanks de opname ervan in de NFL-hersenschuddingsprotocollen vereist ataxie wereldwijd nog steeds meer aandacht. Wat moeten overheden en beleidsmakers nog meer doen om het bewustzijn over ataxie te vergroten?

Regeringen en beleidsmakers kunnen wetten opstellen en ondersteunen die ten goede komen aan mensen die getroffen zijn door zeldzame neurologische ziekten zoals ataxie. U kunt de tijd nemen om de verhalen van mensen in de ataxiegemeenschap te horen en te begrijpen hoe de ziekte hun leven beïnvloedt.

Heeft u goede hoop dat we met voortdurende bewustwording, financiering en onderzoek naar ataxie op een dag een geneesmiddel zullen zien? Hoe zou een wereld zonder ataxie eruit zien?

Ik heb er absoluut vertrouwen in! Op kantoor zeggen we vaak dat we eraan werken om failliet te gaan en dat zouden we allemaal graag willen doen. De vooruitzichten voor de toekomst zijn alleen maar veelbelovender geworden gedurende de laatste tien jaar waarin ik werkte in ataxieonderzoek en de ontwikkeling van geneesmiddelen. Ik verwacht dat deze trend zich zal voortzetten naarmate ons begrip van het ziekteproces bij erfelijke vormen van ataxie verbetert. In het verleden kregen patiënten bij wie een progressieve vorm van ataxie werd vastgesteld, te horen dat ze niets konden doen en werden ze naar huis gestuurd om ‘er gewoon mee om te gaan’.

Nu hebben we speciale ataxieklinieken in de VS en aanbevolen zorgrichtlijnen om de symptomen van een persoon zoveel mogelijk te behandelen. Er zijn ook tal van farmaceutische bedrijven die actief werken aan mogelijke behandelingen voor ataxie. Dat had je tien jaar geleden niet kunnen zeggen.

Hoe kunnen mensen betrokken raken en de missie van de National Ataxia Foundation helpen ondersteunen?

Er zijn een aantal manieren waarop u de missie van NAF kunt ondersteunen om de ontwikkeling van behandelingen en behandelingen te versnellen en tegelijkertijd te werken aan het verbeteren van de levens van mensen met ataxie. De eenvoudigste manier om mee te doen is door als gratis lid lid te worden van de NAF. We hebben meer dan 11.000 leden, waaronder patiënten, familieleden, onderzoekers, artsen, non-profitprofessionals en professionals uit farmaceutische bedrijven. Onze leden worden op de hoogte gehouden van al het nieuws in de Ataxia-gemeenschap. Om in te loggen, ga naar www.ataxia.org/JoinNAF

Om financieel te helpen, is een eenmalige donatie of een maandelijkse donatie een snelle en gemakkelijke manier om mee te doen. Het plannen van een inzamelingsactie in uw gemeenschap of het starten van een inzamelingsactie op Facebook is een andere manier om het bewustzijn te vergroten en financiële steun te bieden. Voor meer informatie, zie www.ataxia.org/ways-to-give

Wat is ataxie? Lees meer over ataxie en informeer anderen.Toneelstuk

Wat biedt de toekomst voor jou en je werk bij NAF? Ben jij betrokken bij spannende projecten?

We hebben momenteel veel spannende projecten lopen. Je zou veel meer tijd met mij moeten doorbrengen om meer te weten te komen over al onze lopende programma's, dus ik zal slechts een paar aankomende evenementen noemen waar ik erg naar uitkijk.

Over een paar weken werken we samen met Friedreich’s Ataxia Research Alliance en Ataxia UK om de eerste te organiseren Internationaal congres voor ataxieonderzoek. De conferentie zal waarschijnlijk een van de grootste bijeenkomsten van ataxieonderzoekers en artsen ooit zijn. Het omvat meer dan 70 op ataxie gerichte presentaties, meer dan 200 posters en een verscheidenheid aan panels en workshops. Onderwerpen die aan bod komen zijn onder meer: ​​ontdekking van genen, beeldvorming, ziektemechanismen, niet-motorische circuits en functies van het cerebellum, nieuwe en bestaande therapieën en biomarkers.

In maart 2023 organiseren we onze 66e Jaarlijkse Ataxieconferentie (AAC). Deze conferentie is bedoeld voor patiënten, hun zorgverleners en hun families. Het is ontworpen om updates te geven over de voortgang van de ontwikkeling van geneesmiddelen, nuttige informatie te delen over alle aspecten van het leven met ataxie en een gemeenschap te creëren. 's Werelds beste ataxie-experts geven lezingen over een verscheidenheid aan onderwerpen.

Wij zijn er ook eentje van plan Klinische training voor ataxie (ACT) Programma voor Fellows met bewegingsstoornissen. Er is een reële behoefte aan meer neurologen met een geavanceerde opleiding in ataxie. ACT wil in deze behoefte voorzien door jonge artsen samen te brengen voor een tweedaags intensief trainingsprogramma om praktische kennis op te doen over de diagnostische evaluatie en behandeling van ataxie.

Waar kunnen lezers meer informatie vinden?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Over dr. Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, heeft in de ataxieonderzoeksgemeenschap een reputatie opgebouwd als een samenwerkende en betrouwbare collega. Momenteel is ze Chief Scientific Officer bij de National Ataxia Foundation. Voorheen werkte ze voor een biotechbedrijf in de klinische fase, waar ze als hoofdonderzoeker fungeerde voor verschillende therapeutische programma's gericht op de ontwikkeling van genuitschakelingstherapieën voor zeldzame neurologische ziekten zoals ataxie. Ze werkte als Graduate Research Assistant aan de Rackham Graduate School van de Universiteit van Michigan onder leiding van Dr. Henry Paulson.

Dr. Moore behaalde haar doctoraat in de neurowetenschappen aan de Universiteit van Michigan, waar haar proefschrift getiteld was “Toward the begrip and development of antisense oligonucleotide-based therapies for spinocerebellar ataxie type 3.” Ze heeft een bachelordiploma in biomedische natuurkunde behaald aan de Northeastern University.

.