Ataksi bevissthet

Ataksi bevissthet

TankelederDr. Lauren MooreVitenskapelig lederNational Ataxia Foundation (NAF)

I dette intervjuet snakker vi med Dr. Lauren Moore fra National Ataxia Foundation om ataksi og hvordan NFL bidrar til å øke bevisstheten om tilstanden.

Kan du introdusere deg selv og fortelle oss om din rolle i National Ataxia Foundation (NAF)?

Jeg er Dr. Lauren Moore, NAFs vitenskapelige sjef. Jeg utvikler vår forskningsfinansieringsstrategi, leder forskningsstab og administrerer NAFs relasjoner til ataksiforskningsmiljøet, ataksiklinikere og farmasøytisk industri.

Jeg begynte min karriere som utdannet forskningsassistent ved University of Michigan for en av de beste ataksiforskerne i landet, Dr. Henry Paulson. Deretter tilbrakte jeg flere år som seniorforsker i et farmasøytisk selskap, hvor jeg fortsatte å jobbe med utviklingen av gendempende terapier for ataksier. Jeg begynte i NAF tidlig i 2022 som Chief Scientific Officer.

Min lidenskap for å jobbe med ataksi kommer fra min egen families historie med SCA3 (Spinocerebellar Ataxia, Type 3), en av de vanligste arvelige formene for ataksi. Som barn visste jeg at bestemoren min var begrenset til rullestol og snakket på et forvansket språk, men jeg trodde bare det var en del av å bli eldre. Jeg visste ikke at hun var rammet av en arvelig form for ataksi eller at jeg og familien min også var utsatt for det. Det var ikke før min far begynte å vise lignende symptomer i begynnelsen av femtiårene at jeg begynte å stille spørsmål og lære om vår familiehistorie med ataksi.

Bildekreditt:

Hennes visjon i NAF er å se en verden uten ataksi. Kan du gi en oversikt over hva ataksi er og hvordan det påvirker den enkelte?

Generelt refererer "ataksi" til klossethet eller tap av koordinasjon og balanse som ikke skyldes muskelsvakhet. Det skyldes hjerne- eller nervedysfunksjon og gir symptomer som snubling, sløret tale, mangel på koordinasjon og forverring av finmotorikk.

Skader på ulike deler av nervesystemet kan forårsake ataksi, men i mange tilfeller er det forårsaket av skade på en del av hjernen kalt lillehjernen, som fungerer som hjernens balanse- og koordinasjonsprosesssenter. Lillehjernen mottar sensorisk informasjon om kroppen din og miljøet rundt deg for å hjelpe deg med å gjøre raske og nøyaktig koordinerte bevegelser. For eksempel hjelper lillehjernen deg å forutsi hvor langt en kopp er fra hånden din eller hvor mye kraft hånden din trenger å bruke for å gripe den. Skader på lillehjernen kan øke risikoen for søl betydelig mens du utfører noen av disse oppgavene. Personer med progressiv ataksi har økende problemer med å gå, noe som ofte fører til bruk av hjelpemidler som rullatorer og rullestoler. På mine familiesammenkomster ville du finne mange flere rullatorer og rullestoler enn du forventer for mine slektningers alder. Lillehjernen hjelper også med å koordinere øyebevegelser, tale og svelging, noe som i stor grad kan påvirke mange andre aspekter av dagliglivet og føre til tidlig død.

Det er over hundre typer sykdommer som kan føre til ataksi. Dessverre, med unntak av noen behandlingsbare sykdommer, er det for de fleste pasienter ingen eksisterende medisiner som kan bremse eller stoppe forverringen av symptomene over tid. Det er et stort udekket behov i ataksimiljøet for utvikling av nye effektive behandlinger, som kun kan oppnås gjennom fortsatt fremskritt innen ataksiforskning.

Er det personer som har høyere risiko for ataksi enn andre?

Ja. Personer med størst risiko for ataksi er de med en familiehistorie med arvelig ataksi. For eksempel, siden min far lider av en dominant arvelig type ataksi, har søsknene mine og jeg hver 50/50 sjanse for også å utvikle sykdommen. Ervervede former for ataksi kan være forårsaket av mange andre nevrologiske sykdommer, slik som: B. Hodetraumer, hjerneslag eller eksponering for visse medisiner eller toksiner.

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur mot ataksi, finnes det en rekke behandlinger som hjelper til med å håndtere symptomene. Kan du beskrive noen av behandlingene som er tilgjengelige?

Sikker. Behandling for en ervervet form for ataksi innebærer å behandle den underliggende årsaken. Ataksi forårsaket av hodetraumer, for eksempel, vil kreve behandlingsregimer for å håndtere hodetraumen - vanligvis ting som fysisk og mental hvile for å la hjernen komme seg, eller for å sikre at traumet ikke har forårsaket blødning eller hevelse i hjernen.

Men i arvelige former for ataksi forverres tilstanden vanligvis over tid. Målet med behandlingen er å forbedre livskvaliteten og krever en mer individualisert tilnærming fordi hver persons erfaringer og symptomer er forskjellige. Vanlige behandlingsalternativer inkluderer tale- og språkterapi, ergoterapi og fysioterapi. Noen symptomatiske behandlinger hjelper også med å kontrollere skjelvinger og redusere spasmer og stivhet.

Nylig la NFL til ataksi til sin hjernerystelsesprotokoll. Hvordan har denne kunngjøringen bidratt til å øke bevisstheten om ataksi?

Før NFL-kunngjøringen var ordet "ataksi" ikke kjent for folk som ikke var berørt eller som ikke kjente noen som var berørt. Nå ser jeg det diskutert tilfeldig i nyhetene og på sosiale medier. Å øke offentlig bevissthet om ataksi og dens tilknyttede symptomer er flott for de som er rammet av den sjeldne sykdommen. De vil finne det lettere å forklare tilstanden sin til venner og familie. Det vil også hjelpe andre med å føle empati med de daglige kampene som ataksi kan forårsake og påvirke alle aspekter av en persons liv.

Vi håper det også kan tiltrekke seg oppmerksomhet og sårt tiltrengt finansiering for å oppmuntre til flere investeringer i ataksiforskning og medikamentutvikling.

Fotokreditt: Twin Design/Shutterstock.com

Til tross for inkludering i NFL-hjernerystelsesprotokoller, krever ataksi fortsatt mer oppmerksomhet over hele verden. Hva annet bør regjeringer og beslutningstakere gjøre for å øke bevisstheten om ataksi?

Regjeringer og beslutningstakere kan lage og støtte lover som gagner mennesker som er rammet av sjeldne nevrologiske sykdommer som ataksi. Du kan ta deg tid til å høre historiene til mennesker i ataksisamfunnet og forstå hvordan sykdommen påvirker livene deres.

Har du håp om at vi med fortsatt bevissthet, finansiering og forskning på ataksi en dag vil se en kur? Hvordan ville en verden uten ataksi sett ut?

Jeg er helt sikker! På kontoret sier vi ofte at vi jobber med å komme oss ut av virksomheten, og det vil vi alle gjerne gjøre. Utsiktene for fremtiden har bare blitt mer lovende i løpet av mitt siste tiår med ataksiforskning og medikamentutvikling. Jeg forventer at denne trenden vil fortsette etter hvert som vår forståelse av sykdomsprosessen for arvelige former for ataksi forbedres. Tidligere ble pasienter diagnostisert med en progressiv form for ataksi fortalt at det ikke var noe de kunne gjøre, og ble sendt hjem for å "bare takle det."

Nå har vi dedikerte ataksiklinikker over hele USA og anbefalte retningslinjer for omsorg for å behandle en persons symptomer så mye som mulig. Det er også mange farmasøytiske selskaper som jobber aktivt med potensielle behandlinger for ataksi. Du kunne ikke ha sagt det for ti år siden.

Hvordan kan folk engasjere seg og bidra til å støtte oppdraget til National Ataxia Foundation?

Det er en rekke måter du kan støtte NAFs oppdrag om å akselerere utviklingen av behandlinger og kurer samtidig som du jobber med å forbedre livene til mennesker med ataksi. Den enkleste måten å engasjere seg på er å bli med i NAF som gratis medlem. Vi har mer enn 11 000 medlemmer, inkludert pasienter, familiemedlemmer, forskere, klinikere, ideelle organisasjoner og fagpersoner innen farmasøytisk virksomhet. Medlemmene våre holdes oppdatert med alle nyheter i Ataxia-fellesskapet. For å logge inn, gå til www.ataxia.org/JoinNAF

For å hjelpe økonomisk er en engangsdonasjon eller en månedlig donasjon en rask og enkel måte å engasjere seg på. Å planlegge en innsamlingsaksjon i samfunnet ditt eller starte en Facebook-innsamling er en annen måte å øke bevisstheten og gi økonomisk støtte. For mer informasjon, se www.ataxia.org/ways-to-give

Hva er ataksi? Lær mer om ataksi og utdann andre.Spille

Hva er det neste for deg og ditt arbeid i NAF? Er du involvert i spennende prosjekter?

Vi har mange spennende prosjekter på gang akkurat nå. Du må bruke mye mer tid sammen med meg for å lære mer om alle våre pågående programmer, så jeg vil bare nevne noen kommende arrangementer som jeg virkelig ser frem til.

Om noen uker jobber vi med Friedreichs Ataxia Research Alliance og Ataxia UK for å være vertskap for den første Internasjonal kongress for ataksiforskning. Konferansen vil sannsynligvis være en av de største samlingene av ataksiforskere og klinikere noensinne. Det vil inkludere over 70 ataksi-fokuserte presentasjoner, over 200 plakater og en rekke paneler og workshops. Temaer som presenteres inkluderer: genoppdagelse, bildediagnostikk, sykdomsmekanismer, cerebellare ikke-motoriske kretsløp og funksjoner, nye og eksisterende terapier og biomarkører.

I mars 2023 er vi vertskap for vår 66 Årlig ataksikonferanse (AAC). Denne konferansen er for pasienter, deres omsorgspersoner og deres familier. Den er designet for å gi oppdateringer om utviklingen av medikamenter, dele nyttig informasjon om alle aspekter ved å leve med ataksi og skape et fellesskap. Verdens beste ataksieksperter holder foredrag om en rekke emner.

Vi planlegger også en Klinisk trening for ataksi (ACT) Program for stipendiater med bevegelsesforstyrrelser. Det er et reelt behov for flere nevrologer med videreutdanning i ataksier. ACT tar sikte på å møte dette behovet ved å samle unge leger til et to-dagers intensivt opplæringsprogram for å få praktisk kunnskap om diagnostisk evaluering og behandling av ataksier.

Hvor kan leserne finne mer informasjon?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Om Dr. Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, har bygget et rykte i ataksiforskningsmiljøet som en samarbeidende og pålitelig kollega. Hun er for tiden Chief Scientific Officer ved National Ataxia Foundation. Tidligere har hun jobbet for et bioteknologiselskap på klinisk stadium hvor hun fungerte som hovedetterforsker for flere terapeutiske programmer rettet mot å utvikle gendempende terapier for sjeldne nevrologiske sykdommer som ataksi. Hun jobbet som Graduate Research Assistant ved University of Michigan Rackham Graduate School under ledelse av Dr. Henry Paulson.

Dr. Moore mottok sin doktorgrad i nevrovitenskap fra University of Michigan, hvor avhandlingen hennes hadde tittelen "Mot forståelse og utvikling av antisense oligonukleotidbaserte terapier for spinocerebellar ataksi type 3." Hun har en BS i biomedisinsk fysikk fra Northeastern University.

.