Świadomość ataksji

Świadomość ataksji

Lider myśliDoktor Lauren MooreGłówny specjalista naukowyNarodowa Fundacja Ataksji (NAF)

W tym wywiadzie rozmawiamy z dr Lauren Moore z National Ataxia Foundation na temat ataksji i tego, jak NFL pomaga podnosić świadomość na temat tej choroby.

Czy mógłbyś się przedstawić i opowiedzieć nam o swojej roli w Narodowej Fundacji Ataksji (NAF)?

Jestem dr Lauren Moore, dyrektor naukowy NAF. Opracowuję naszą strategię finansowania badań, kieruję personelem badawczym i zarządzam relacjami NAF ze społecznością badaczy ataksji, klinicystami zajmującymi się ataksją i przemysłem farmaceutycznym.

Rozpocząłem karierę jako asystent naukowy na Uniwersytecie Michigan u jednego z czołowych badaczy ataksji w kraju, dr. Henry'ego Paulsona. Następnie spędziłem kilka lat jako starszy naukowiec w firmie farmaceutycznej, gdzie kontynuowałem pracę nad opracowaniem terapii wyciszania genów w leczeniu ataksji. Dołączyłem do NAF na początku 2022 roku jako dyrektor naukowy.

Moja pasja do pracy z ataksją wywodzi się z historii SCA3 (ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3) w mojej rodzinie, jednej z najczęstszych dziedzicznych postaci ataksji. Jako dziecko wiedziałam, że moja babcia porusza się na wózku inwalidzkim i mówi zniekształconym językiem, ale myślałam, że to część starzenia się. Nie wiedziałem, że cierpiała na dziedziczną postać ataksji ani że ja i moja rodzina również jesteśmy na nią narażeni. Dopiero gdy mój ojciec zaczął wykazywać podobne objawy po pięćdziesiątce, zacząłem zadawać pytania i dowiadywać się o historii ataksji w naszej rodzinie.

Źródło zdjęcia:

Jej wizją w NAF jest widzieć świat bez ataksji. Czy mógłbyś opisać, czym jest ataksja i jak wpływa na daną osobę?

Ogólnie rzecz biorąc, „ataksja” odnosi się do niezdarności lub utraty koordynacji i równowagi, która nie jest spowodowana osłabieniem mięśni. Wynika to z dysfunkcji mózgu lub nerwów i objawia się takimi objawami, jak potykanie się, niewyraźna mowa, brak koordynacji i pogorszenie zdolności motorycznych.

Uszkodzenie różnych części układu nerwowego może powodować ataksję, ale w wielu przypadkach jest to spowodowane uszkodzeniem części mózgu zwanej móżdżkiem, która służy jako mózgowy ośrodek przetwarzania równowagi i koordynacji. Móżdżek odbiera informacje sensoryczne o Twoim ciele i otaczającym Cię środowisku, aby pomóc Ci wykonywać szybkie i precyzyjnie skoordynowane ruchy. Na przykład móżdżek pomaga przewidzieć, jak daleko od dłoni znajduje się kubek lub jakiej siły musi użyć dłoń, aby go chwycić. Uszkodzenie móżdżku może znacznie zwiększyć ryzyko rozlania podczas wykonywania któregokolwiek z tych zadań. Osoby z postępującą ataksją mają coraz większe trudności z chodzeniem, co często prowadzi do korzystania z urządzeń wspomagających, takich jak chodziki i wózki inwalidzkie. Na moich spotkaniach rodzinnych można było spotkać o wiele więcej chodzików i wózków inwalidzkich, niż można by się spodziewać po wieku moich krewnych. Móżdżek pomaga również koordynować ruchy oczu, mowę i połykanie, co może znacząco wpłynąć na wiele innych aspektów codziennego życia i prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Istnieje ponad sto rodzajów chorób, które mogą prowadzić do ataksji. Niestety, z wyjątkiem niektórych chorób, które można leczyć, dla większości pacjentów nie ma dostępnych leków, które spowalniałyby lub zatrzymywały narastanie objawów w miarę upływu czasu. W społeczności osób cierpiących na ataksję istnieje poważna niezaspokojona potrzeba opracowania nowych skutecznych metod leczenia, którą można osiągnąć jedynie poprzez ciągły postęp w badaniach nad ataksją.

Czy są ludzie, którzy są bardziej narażeni na ataksję niż inni?

Tak. Najbardziej narażone na ataksję są osoby, u których w rodzinie występowała dziedziczna ataksja. Na przykład, ponieważ mój ojciec cierpi na ataksję dziedziczoną dominująco, moje rodzeństwo i ja mamy 50/50 szans, że również rozwinie się ta choroba. Nabyte formy ataksji mogą być spowodowane wieloma innymi chorobami neurologicznymi, takimi jak: B. Uraz głowy, udar lub narażenie na niektóre leki lub toksyny.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na ataksję, istnieje wiele metod leczenia, które pomagają złagodzić objawy. Czy możesz opisać niektóre z dostępnych zabiegów?

Bezpieczny. Leczenie nabytej postaci ataksji obejmuje leczenie przyczyny podstawowej. Na przykład ataksja spowodowana urazem głowy wymagałaby schematu leczenia ukierunkowanego na uraz głowy – zwykle takich jak odpoczynek fizyczny i psychiczny, aby mózg mógł się zregenerować lub aby upewnić się, że uraz nie spowodował krwawienia lub obrzęku mózgu.

Jednak w dziedzicznych postaciach ataksji stan zwykle pogarsza się z czasem. Celem leczenia jest poprawa jakości życia i wymaga bardziej zindywidualizowanego podejścia, ponieważ doświadczenia i objawy każdej osoby są inne. Typowe opcje leczenia obejmują terapię mowy i języka, terapię zajęciową i fizjoterapię. Niektóre metody leczenia objawowego pomagają również kontrolować drżenie oraz zmniejszać skurcze i sztywność.

Niedawno liga NFL dodała ataksję do swojego protokołu dotyczącego wstrząśnienia mózgu. W jaki sposób to ogłoszenie pomogło zwiększyć świadomość na temat ataksji?

Przed ogłoszeniem NFL słowo „ataksja” nie było znane osobom, które nie były dotknięte tą chorobą lub nie znały nikogo, kto był nią dotknięty. Teraz widzę, że jest to omawiane przypadkowo w wiadomościach i mediach społecznościowych. Zwiększanie świadomości społecznej na temat ataksji i związanych z nią objawów jest korzystne dla osób dotkniętych tą rzadką chorobą. Będzie im łatwiej wyjaśnić swój stan znajomym i rodzinie. Pomoże także innym wczuć się w codzienne zmagania, jakie ataksja może powodować i wpływać na każdy aspekt życia danej osoby.

Mamy nadzieję, że przyciągnie to również uwagę i przyciągnie bardzo potrzebne fundusze, aby zachęcić do większych inwestycji w badania nad ataksją i opracowywanie leków.

Źródło zdjęcia: Twin Design/Shutterstock.com

Pomimo włączenia jej do protokołów leczenia wstrząsu mózgu NFL, ataksja nadal wymaga większej uwagi na całym świecie. Co jeszcze powinny zrobić rządy i decydenci, aby zwiększyć świadomość na temat ataksji?

Rządy i decydenci mogą tworzyć i wspierać przepisy, które przyniosą korzyści osobom dotkniętym rzadkimi chorobami neurologicznymi, takimi jak ataksja. Możesz poświęcić czas na wysłuchanie historii osób cierpiących na ataksję i zrozumienie, jak choroba wpływa na ich życie.

Czy masz nadzieję, że dzięki ciągłej świadomości, finansowaniu i badaniom nad ataksją pewnego dnia znajdziemy lekarstwo? Jak wyglądałby świat bez ataksji?

Jestem absolutnie pewien! W biurze często mówimy, że pracujemy nad tym, aby wyjść z interesu i wszyscy byśmy tego chcieli. Perspektywy na przyszłość stały się bardziej obiecujące w ciągu ostatniej dekady mojej pracy w badaniach nad ataksją i opracowywaniu leków. Spodziewam się, że tendencja ta będzie się utrzymywać w miarę pogłębiania się naszej wiedzy na temat procesu chorobowego w przypadku dziedzicznych postaci ataksji. W przeszłości pacjentom, u których zdiagnozowano postępującą postać ataksji, mówiono, że nie mogą nic zrobić, i odsyłano ich do domu, aby „po prostu sobie z tym poradzili”.

Obecnie w całych Stanach Zjednoczonych mamy wyspecjalizowane kliniki leczenia ataksji i zalecamy wytyczne dotyczące leczenia, aby w jak największym stopniu leczyć objawy danej osoby. Istnieje również wiele firm farmaceutycznych aktywnie pracujących nad potencjalnymi metodami leczenia ataksji. Nie mogłeś tego powiedzieć dziesięć lat temu.

W jaki sposób ludzie mogą zaangażować się i wesprzeć misję Narodowej Fundacji Ataksji?

Istnieje wiele sposobów wspierania misji NAF polegającej na przyspieszaniu opracowywania metod leczenia i terapii, jednocześnie pracując nad poprawą życia osób cierpiących na ataksję. Najprostszym sposobem na zaangażowanie się jest dołączenie do NAF jako bezpłatny członek. Mamy ponad 11 000 członków, w tym pacjentów, członków rodzin, badaczy, klinicystów, specjalistów non-profit i specjalistów z firm farmaceutycznych. Nasi członkowie są na bieżąco informowani o wszystkich nowościach w społeczności Ataxia. Aby się zalogować przejdź do www.ataxia.org/JoinNAF

Aby pomóc finansowo, możesz szybko i łatwo zaangażować się w jednorazową lub comiesięczną darowiznę. Planowanie zbiórki pieniędzy w swojej społeczności lub rozpoczęcie zbiórki na Facebooku to kolejny sposób na podniesienie świadomości i zapewnienie wsparcia finansowego. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz www.ataxia.org/ways-to-give

Co to jest ataksja? Dowiedz się więcej o ataksji i edukuj innych.Grać

Co dalej z Tobą i Twoją pracą w NAF? Angażujesz się w ciekawe projekty?

Obecnie realizujemy wiele ekscytujących projektów. Musiałbyś spędzić ze mną dużo więcej czasu, aby dowiedzieć się więcej o wszystkich naszych bieżących programach, więc wspomnę tylko o kilku nadchodzących wydarzeniach, na które naprawdę nie mogę się doczekać.

Za kilka tygodni współpracujemy z Friedreich’s Ataxia Research Alliance i Ataxia UK, aby zorganizować pierwsze badanie Międzynarodowy Kongres Badań nad Ataksją. Konferencja będzie prawdopodobnie jednym z największych w historii zgromadzeń badaczy i klinicystów zajmujących się ataksją. Obejmie ponad 70 prezentacji poświęconych ataksji, ponad 200 plakatów oraz różnorodne panele i warsztaty. Prezentowane tematy obejmują: odkrywanie genów, obrazowanie, mechanizmy chorób, niemotoryczne obwody i funkcje móżdżku, nowe i istniejące terapie oraz biomarkery.

W marcu 2023 roku będziemy gościć 66 Coroczna konferencja na temat ataksji (AAC). Konferencja skierowana jest do pacjentów, ich opiekunów i rodzin. Jego celem jest dostarczanie aktualnych informacji na temat postępów w opracowywaniu leków, udostępnianie przydatnych informacji na temat wszystkich aspektów życia z ataksją i tworzenie społeczności. Najlepsi na świecie eksperci w dziedzinie ataksji prowadzą wykłady na różnorodne tematy.

My też taki planujemy Trening kliniczny w zakresie ataksji (ACT) Program dla stypendystów z zaburzeniami ruchu. Istnieje realne zapotrzebowanie na większą liczbę neurologów przeszkolonych w zakresie ataksji. Celem ACT jest zaspokojenie tej potrzeby poprzez zgromadzenie młodych lekarzy na dwudniowym intensywnym programie szkoleniowym, którego celem jest zdobycie praktycznej wiedzy na temat oceny diagnostycznej i leczenia ataksji.

Gdzie czytelnicy mogą znaleźć więcej informacji?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

O doktor Lauren Moore

Doktor Lauren Moore zyskała reputację w społeczności badawczej zajmującej się ataksją jako współpracownik i godny zaufania. Obecnie jest dyrektorem naukowym w National Ataxia Foundation. Wcześniej pracowała dla firmy biotechnologicznej na etapie klinicznym, gdzie pełniła funkcję głównego badacza w kilku programach terapeutycznych mających na celu opracowanie terapii wyciszających geny w leczeniu rzadkich chorób neurologicznych, takich jak ataksja. Pracowała jako asystent naukowy na Uniwersytecie Michigan Rackham Graduate School pod kierunkiem dr Henry'ego Paulsona.

Doktor Moore uzyskała stopień doktora nauk o neurologii na Uniwersytecie Michigan, gdzie jej rozprawa doktorska nosiła tytuł „W stronę zrozumienia i rozwoju terapii opartych na oligonukleotydach antysensownych w leczeniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 3”. Uzyskała tytuł licencjata z fizyki biomedycznej na Northeastern University.

.