Consciência de ataxia

Consciência de ataxia

Líder inovadorDra.Diretor CientíficoFundação Nacional de Ataxia (NAF)

Nesta entrevista, conversamos com a Dra. Lauren Moore, da National Ataxia Foundation, sobre ataxia e como a NFL está ajudando a aumentar a conscientização sobre a doença.

Você poderia se apresentar e nos contar sobre sua função na Fundação Nacional de Ataxia (NAF)?

Sou a Dra. Lauren Moore, diretora científica da NAF. Desenvolvo a nossa estratégia de financiamento da investigação, lidero a equipa de investigação e gerencio as relações da NAF com a comunidade de investigação da ataxia, os médicos da ataxia e a indústria farmacêutica.

Comecei minha carreira como assistente de pesquisa de pós-graduação na Universidade de Michigan para um dos principais pesquisadores de ataxia do país, Dr. Henry Paulson. Passei então vários anos como cientista sénior numa empresa farmacêutica, onde continuei a trabalhar no desenvolvimento de terapias de silenciamento genético para ataxias. Ingressei na NAF no início de 2022 como Diretor Científico.

Minha paixão por trabalhar com ataxia vem da história de SCA3 (Ataxia Espinocerebelar, Tipo 3) da minha própria família, uma das formas hereditárias mais comuns de ataxia. Quando criança, eu sabia que minha avó estava confinada a uma cadeira de rodas e falava uma linguagem distorcida, mas pensei que isso fazia parte do envelhecimento. Eu não sabia que ela sofria de uma forma hereditária de ataxia ou que eu e a minha família também corríamos esse risco. Só quando meu pai começou a apresentar sintomas semelhantes, aos cinquenta e poucos anos, é que comecei a fazer perguntas e a aprender sobre nossa história familiar de ataxia.

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A sua visão na NAF é ver um mundo sem ataxia. Você poderia fornecer uma visão geral do que é ataxia e como ela afeta o indivíduo?

Geralmente, “ataxia” refere-se à falta de jeito ou perda de coordenação e equilíbrio que não é devida a fraqueza muscular. Resulta de disfunção cerebral ou nervosa e apresenta sintomas como tropeços, fala arrastada, falta de coordenação e deterioração das habilidades motoras finas.

Danos a várias partes do sistema nervoso podem causar ataxia, mas em muitos casos são causados ​​por danos a uma parte do cérebro chamada cerebelo, que serve como centro de processamento de equilíbrio e coordenação do cérebro. O cerebelo recebe informações sensoriais sobre o seu corpo e o ambiente ao seu redor para ajudá-lo a fazer movimentos rápidos e coordenados com precisão. Por exemplo, o cerebelo ajuda a prever a que distância um copo está da sua mão ou quanta força sua mão precisa usar para segurá-lo. Danos ao cerebelo podem aumentar significativamente o risco de derramamento durante a execução de qualquer uma dessas tarefas. Indivíduos com ataxia progressiva apresentam dificuldade crescente para caminhar, muitas vezes levando ao uso de dispositivos auxiliares, como andadores e cadeiras de rodas. Nas reuniões de minha família, você encontraria muito mais andadores e cadeiras de rodas do que seria de esperar para a idade dos meus parentes. O cerebelo também ajuda a coordenar os movimentos oculares, a fala e a deglutição, o que pode influenciar muito muitos outros aspectos da vida diária e levar à morte precoce.

Existem mais de cem tipos de doenças que podem levar à ataxia. Infelizmente, com exceção de algumas doenças tratáveis, para a maioria dos pacientes não existem medicamentos para retardar ou impedir o agravamento dos sintomas ao longo do tempo. Existe uma grande necessidade não satisfeita na comunidade da ataxia para o desenvolvimento de novos tratamentos eficazes, que só podem ser alcançados através de avanços contínuos na investigação da ataxia.

Existem pessoas que correm maior risco de ataxia do que outras?

Sim. As pessoas com maior risco de ataxia são aquelas com histórico familiar de ataxia hereditária. Por exemplo, como meu pai sofre de um tipo de ataxia hereditária dominante, meus irmãos e eu temos 50/50 de chance de também desenvolver a doença. As formas adquiridas de ataxia podem ser causadas por muitas outras doenças neurológicas, como: B. Traumatismo cranioencefálico, acidente vascular cerebral ou exposição a certos medicamentos ou toxinas.

Embora atualmente não haja cura para a ataxia, existem vários tratamentos que ajudam a controlar os sintomas. Você pode descrever alguns dos tratamentos disponíveis?

Seguro. O tratamento para uma forma adquirida de ataxia envolve o tratamento da causa subjacente. A ataxia causada por traumatismo craniano, por exemplo, exigiria regimes de tratamento para resolver o traumatismo craniano - geralmente coisas como descanso físico e mental para permitir a recuperação do cérebro ou para garantir que o trauma não causou sangramento ou inchaço do cérebro.

No entanto, nas formas hereditárias de ataxia, a condição normalmente piora com o tempo. O objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida e requer uma abordagem mais individualizada porque as experiências e sintomas de cada pessoa são diferentes. As opções de tratamento comuns incluem terapia da fala e da linguagem, terapia ocupacional e fisioterapia. Alguns tratamentos sintomáticos também ajudam a controlar os tremores e a reduzir os espasmos e a rigidez.

Recentemente, a NFL adicionou ataxia ao seu protocolo de concussão. Como este anúncio ajudou a aumentar a conscientização sobre a ataxia?

Antes do anúncio da NFL, a palavra “ataxia” não era conhecida pelas pessoas que não foram afetadas ou que não conheciam ninguém afetado. Agora vejo isso discutido casualmente nas notícias e nas redes sociais. Aumentar a consciência pública sobre a ataxia e os sintomas associados é excelente para as pessoas afetadas pela doença rara. Eles acharão mais fácil explicar sua condição aos amigos e familiares. Também ajudará outras pessoas a ter empatia com as lutas diárias que a ataxia pode causar e impactar todos os aspectos da vida de uma pessoa.

Esperamos que também possa atrair a atenção e o financiamento tão necessário para encorajar mais investimentos na investigação da ataxia e no desenvolvimento de medicamentos.

Crédito da foto: Twin Design/Shutterstock.com

Apesar de sua inclusão nos protocolos de concussão da NFL, a ataxia ainda requer mais atenção em todo o mundo. O que mais devem os governos e os decisores políticos fazer para aumentar a consciencialização sobre a ataxia?

Os governos e os decisores políticos podem criar e apoiar leis que beneficiem as pessoas afetadas por doenças neurológicas raras, como a ataxia. Você pode reservar um tempo para ouvir as histórias de pessoas da comunidade de ataxia e entender como a doença afeta suas vidas.

Tem esperança de que, com a contínua sensibilização, financiamento e investigação sobre a ataxia, um dia veremos uma cura? Como seria um mundo sem ataxia?

Estou absolutamente confiante! No escritório, costumamos dizer que estamos trabalhando para sair do mercado e todos gostaríamos de fazer isso. As perspectivas para o futuro só se tornaram mais promissoras durante a minha última década de trabalho na investigação da ataxia e no desenvolvimento de medicamentos. Espero que esta tendência continue à medida que melhora a nossa compreensão do processo da doença nas formas hereditárias de ataxia. No passado, os pacientes diagnosticados com uma forma progressiva de ataxia eram informados de que não havia nada que pudessem fazer e eram mandados para casa para “apenas lidar com isso”.

Agora temos clínicas dedicadas à ataxia nos EUA e recomendações de diretrizes de cuidados para tratar os sintomas de uma pessoa tanto quanto possível. Existem também inúmeras empresas farmacêuticas trabalhando ativamente em tratamentos potenciais para a ataxia. Você não poderia ter dito isso há dez anos.

Como as pessoas podem se envolver e ajudar a apoiar a missão da Fundação Nacional de Ataxia?

Existem várias formas de apoiar a missão da NAF de acelerar o desenvolvimento de tratamentos e curas enquanto trabalha para melhorar a vida das pessoas com ataxia. A maneira mais fácil de se envolver é ingressar na NAF como membro gratuito. Temos mais de 11.000 membros, incluindo pacientes, familiares, pesquisadores, médicos, profissionais de organizações sem fins lucrativos e profissionais de empresas farmacêuticas. Nossos membros ficam atualizados com todas as novidades da comunidade Ataxia. Para fazer login, vá para www.ataxia.org/JoinNAF

Para ajudar financeiramente, uma doação única ou mensal é uma maneira rápida e fácil de se envolver. Planejar uma arrecadação de fundos em sua comunidade ou iniciar uma arrecadação de fundos no Facebook é outra maneira de aumentar a conscientização e fornecer apoio financeiro. Para obter mais informações, consulte www.ataxia.org/ways-to-give

O que é Ataxia? Saiba mais sobre ataxia e eduque outras pessoas.Jogar

O que vem por aí para você e seu trabalho na NAF? Você está envolvido em projetos interessantes?

Temos muitos projetos interessantes em andamento agora. Você teria que passar muito mais tempo comigo para saber mais sobre todos os nossos programas em andamento, então mencionarei apenas alguns eventos futuros pelos quais estou realmente ansioso.

Dentro de algumas semanas estaremos trabalhando com a Ataxia Research Alliance de Friedreich e a Ataxia UK para sediar o primeiro Congresso Internacional para Pesquisa em Ataxia. A conferência será provavelmente um dos maiores encontros de investigadores e médicos de ataxia de sempre. Incluirá mais de 70 apresentações focadas na ataxia, mais de 200 pôsteres e uma variedade de painéis e workshops. Os tópicos apresentados incluem: descoberta de genes, imagens, mecanismos de doenças, circuitos e funções não motoras cerebelares, terapêuticas novas e existentes e biomarcadores.

Em março de 2023 realizaremos nosso 66º Conferência Anual de Ataxia (AAC). Esta conferência é para pacientes, seus cuidadores e suas famílias. Ele foi projetado para fornecer atualizações sobre o progresso no desenvolvimento de medicamentos, compartilhar informações úteis sobre todos os aspectos da vida com ataxia e criar uma comunidade. Os maiores especialistas em ataxia do mundo apresentam palestras sobre diversos tópicos.

Estamos planejando um também Treinamento clínico para ataxia (ACT) Programa para Bolsistas com Distúrbios do Movimento. Há uma necessidade real de mais neurologistas com formação avançada em ataxias. A ACT pretende responder a esta necessidade reunindo jovens médicos para um programa de formação intensiva de dois dias para adquirir conhecimentos práticos sobre a avaliação diagnóstica e tratamento de ataxias.

Onde os leitores podem encontrar mais informações?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Sobre a Dra.

Lauren Moore, PhD, construiu uma reputação na comunidade de pesquisa em ataxia como uma colega colaborativa e confiável. Atualmente é Diretora Científica da Fundação Nacional de Ataxia. Anteriormente, trabalhou para uma empresa de biotecnologia em fase clínica, onde atuou como investigadora principal de vários programas terapêuticos destinados ao desenvolvimento de terapias de silenciamento genético para doenças neurológicas raras, como a ataxia. Ela trabalhou como assistente de pesquisa de pós-graduação na Escola de Pós-Graduação Rackham da Universidade de Michigan, sob a direção do Dr. Henry Paulson.

Moore recebeu seu doutorado em neurociência pela Universidade de Michigan, onde sua dissertação foi intitulada “Rumo à compreensão e desenvolvimento de terapias baseadas em oligonucleotídeos antisense para ataxia espinocerebelar tipo 3”. Ela possui bacharelado em Física Biomédica pela Northeastern University.

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