Conștientizarea ataxiei

Conștientizarea ataxiei

Lider de gândireDr. Lauren Mooredirector științificFundația Națională pentru Ataxie (NAF)

În acest interviu, vorbim cu dr. Lauren Moore de la Fundația Națională pentru Ataxie despre ataxie și despre modul în care NFL ajută la creșterea gradului de conștientizare a bolii.

Vă rog să vă prezentați și să ne spuneți despre rolul dumneavoastră în cadrul Fundației Naționale pentru Ataxie (NAF)?

Sunt dr. Lauren Moore, directorul științific al NAF. Dezvolt strategia noastră de finanțare a cercetării, conduc personalul de cercetare și gestionez relațiile NAF cu comunitatea de cercetare în ataxie, clinicienii ataxiei și industria farmaceutică.

Mi-am început cariera ca asistent de cercetare absolvent la Universitatea din Michigan pentru unul dintre cei mai buni cercetători în ataxie din țară, dr. Henry Paulson. Apoi am petrecut câțiva ani ca om de știință senior la o companie farmaceutică, unde am continuat să lucrez la dezvoltarea de terapii de tăcere genetică pentru ataxie. M-am alăturat NAF la începutul lui 2022 în calitate de director științific.

Pasiunea mea pentru lucrul cu ataxie vine din istoria familiei mele de SCA3 (ataxie spinocerebeloasă, tip 3), una dintre cele mai comune forme moștenite de ataxie. În copilărie, știam că bunica mea este închisă într-un scaun cu rotile și vorbea într-un limbaj dezordonat, dar am crezut că asta face parte din îmbătrânirea. Nu știam că ea este afectată de o formă ereditară de ataxie sau că și eu și familia mea eram în pericol. Abia când tatăl meu a început să prezinte simptome similare la începutul lui cincizeci de ani, am început să pun întrebări și să învăț despre istoria noastră familială de ataxie.

Credit foto:

Viziunea ei la NAF este să vadă o lume fără ataxie. Ați putea, vă rog, să oferiți o imagine de ansamblu asupra ce este ataxia și cum afectează aceasta persoana?

În general, „ataxie” se referă la stângăcie sau o pierdere a coordonării și echilibrului care nu se datorează slăbiciunii musculare. Rezultă din disfuncția creierului sau a nervilor și se prezintă cu simptome precum poticnirea, vorbirea greșită, lipsa de coordonare și deteriorarea abilităților motorii fine.

Deteriorarea diferitelor părți ale sistemului nervos poate provoca ataxie, dar în multe cazuri este cauzată de deteriorarea unei părți a creierului numită cerebel, care servește ca centru de procesare a echilibrului și coordonării creierului. Cerebelul primește informații senzoriale despre corpul tău și mediul din jurul tău pentru a te ajuta să faci mișcări rapide și precis coordonate. De exemplu, cerebelul te ajută să prezici cât de departe este o cupă de mâna ta sau cât de multă forță trebuie să folosească mâna ta pentru a o apuca. Deteriorarea cerebelului poate crește semnificativ riscul de scurgere în timpul îndeplinirii oricăreia dintre aceste sarcini. Persoanele cu ataxie progresivă au dificultăți din ce în ce mai mari de mers, ceea ce duce adesea la utilizarea dispozitivelor de asistență, cum ar fi mersoare și scaune cu rotile. La adunările mele de familie veți găsi mult mai mulți plimbări și scaune cu rotile decât v-ați aștepta pentru vârstele rudelor mele. Cerebelul ajută, de asemenea, la coordonarea mișcărilor oculare, a vorbirii și a înghițirii, ceea ce poate influența foarte mult multe alte aspecte ale vieții de zi cu zi și poate duce la moarte timpurie.

Există peste o sută de tipuri de boli care pot duce la ataxie. Din păcate, cu excepția unor boli tratabile, pentru majoritatea pacienților nu există medicamente care să încetinească sau să oprească agravarea simptomelor în timp. Există o nevoie majoră nesatisfăcută în comunitatea ataxiei pentru dezvoltarea de noi tratamente eficiente, care poate fi realizată doar prin progrese continue în cercetarea ataxiei.

Există oameni care prezintă un risc mai mare de ataxie decât alții?

Da. Persoanele cu cel mai mare risc de ataxie sunt cele cu antecedente familiale de ataxie ereditară. De exemplu, din moment ce tatăl meu suferă de un tip de ataxie moștenit predominant, frații mei și cu mine avem fiecare șansă de 50/50 de a dezvolta boala. Formele dobândite de ataxie pot fi cauzate de multe alte boli neurologice, cum ar fi: B. Traume capului, accident vascular cerebral sau expunerea la anumite medicamente sau toxine.

Deși în prezent nu există un remediu pentru ataxie, există o serie de tratamente care ajută la gestionarea simptomelor. Puteți descrie unele dintre tratamentele disponibile?

Asigura. Tratamentul unei forme dobândite de ataxie implică tratarea cauzei de bază. Ataxia cauzată de traumatismele craniene, de exemplu, ar necesita regimuri de tratament pentru a aborda traumatismul cranian - de obicei lucruri precum odihna fizică și mentală pentru a permite creierului să se recupereze sau pentru a se asigura că trauma nu a provocat sângerare sau umflare a creierului.

Cu toate acestea, în formele ereditare de ataxie, starea se agravează de obicei în timp. Scopul tratamentului este de a îmbunătăți calitatea vieții și necesită o abordare mai individualizată, deoarece experiențele și simptomele fiecărei persoane sunt diferite. Opțiunile comune de tratament includ terapia de vorbire și limbaj, terapia ocupațională și terapia fizică. Unele tratamente simptomatice ajută, de asemenea, la controlul tremorului și la reducerea spasmelor și a rigidității.

Recent, NFL a adăugat ataxia protocolului său de comoție cerebrală. Cum a ajutat acest anunț la creșterea gradului de conștientizare a ataxiei?

Înainte de anunțul NFL, cuvântul „ataxie” nu era cunoscut persoanelor care nu au fost afectate sau care nu cunoșteau pe nimeni care a fost afectat. Acum văd că se discută întâmplător în știri și pe rețelele de socializare. Creșterea gradului de conștientizare a publicului cu privire la ataxie și simptomele asociate acesteia este excelentă pentru cei afectați de boala rară. Le va fi mai ușor să explice starea lor prietenilor și familiei. De asemenea, îi va ajuta pe ceilalți să empatizeze cu luptele zilnice pe care ataxia le poate provoca și influența fiecare aspect al vieții unei persoane.

Sperăm că poate atrage atenția și finanțarea atât de necesară pentru a încuraja mai multe investiții în cercetarea ataxiei și dezvoltarea medicamentelor.

Credit foto: Twin Design/Shutterstock.com

În ciuda includerii sale în protocoalele de comoție cerebrală NFL, ataxia necesită încă mai multă atenție la nivel mondial. Ce altceva ar trebui să facă guvernele și factorii de decizie politică pentru a crește gradul de conștientizare a ataxiei?

Guvernele și factorii de decizie pot crea și sprijini legi care beneficiază de persoanele afectate de boli neurologice rare, cum ar fi ataxia. Vă puteți face timp să ascultați poveștile oamenilor din comunitatea ataxiei și să înțelegeți cum afectează boala viața lor.

Aveți speranța că, cu o conștientizare continuă, finanțare și cercetare în ataxie, vom vedea într-o zi un leac? Cum ar arăta o lume fără ataxie?

Sunt absolut increzator! La birou spunem adesea că muncim pentru a ieși din afacere și cu toții ne-am dori să facem asta. Perspectivele de viitor au devenit mai promițătoare doar în timpul ultimului meu deceniu de lucru în cercetarea ataxiei și dezvoltarea medicamentelor. Mă aștept ca această tendință să continue pe măsură ce înțelegerea noastră a procesului bolii pentru formele moștenite de ataxie se îmbunătățește. În trecut, pacienților diagnosticați cu o formă progresivă de ataxie li s-a spus că nu pot face nimic și au fost trimiși acasă pentru „doar să se ocupe de asta”.

Acum avem clinici dedicate ataxiei în SUA și recomandăm ghiduri de îngrijire pentru a trata cât mai mult posibil simptomele unei persoane. Există, de asemenea, numeroase companii farmaceutice care lucrează activ la potențiale tratamente pentru ataxie. Nu puteai să spui asta acum zece ani.

Cum pot oamenii să se implice și să contribuie la susținerea misiunii Fundației Naționale pentru Ataxia?

Există o serie de moduri în care puteți sprijini misiunea NAF de a accelera dezvoltarea tratamentelor și a curelor în timp ce lucrați pentru a îmbunătăți viața persoanelor cu ataxie. Cel mai simplu mod de a vă implica este să vă alăturați NAF ca membru gratuit. Avem peste 11.000 de membri, inclusiv pacienți, membri ai familiei, cercetători, clinicieni, profesioniști nonprofit și profesioniști din companiile farmaceutice. Membrii noștri sunt ținuți la curent cu toate știrile din comunitatea Ataxia. Pentru a vă autentifica, accesați www.ataxia.org/JoinNAF

Pentru a ajuta financiar, o donație unică sau o donație lunară este o modalitate rapidă și ușoară de a vă implica. Planificarea unei strângeri de fonduri în comunitatea ta sau începerea unei strângeri de fonduri Facebook este o altă modalitate de a crește gradul de conștientizare și de a oferi sprijin financiar. Pentru mai multe informații, consultați www.ataxia.org/ways-to-give

Ce este ataxia? Aflați mai multe despre ataxie și educați-i pe alții.Juca

Ce urmează pentru tine și munca ta la NAF? Ești implicat în proiecte interesante?

Avem o mulțime de proiecte interesante în desfășurare chiar acum. Ar trebui să petreceți mult mai mult timp cu mine pentru a afla mai multe despre toate programele noastre în desfășurare, așa că voi menționa doar câteva evenimente viitoare pe care le aștept cu nerăbdare.

În câteva săptămâni lucrăm cu Alianța de Cercetare Ataxia a lui Friedreich și Ataxia UK pentru a găzdui primul Congresul Internațional pentru Cercetarea Ataxiei. Conferința va fi probabil una dintre cele mai mari adunări de cercetători și clinicieni de ataxie vreodată. Acesta va include peste 70 de prezentări axate pe ataxie, peste 200 de postere și o varietate de panouri și ateliere. Subiectele prezentate includ: descoperirea genelor, imagistica, mecanismele bolii, circuitele și funcțiile cerebeloase non-motorii, terapiile noi și existente și biomarkeri.

În martie 2023 vom găzdui cea de-a 66-a Conferința anuală despre ataxie (AAC). Această conferință este pentru pacienți, îngrijitorii lor și familiile lor. Este conceput pentru a oferi actualizări cu privire la progresul dezvoltării medicamentelor, pentru a împărtăși informații utile despre toate aspectele vieții cu ataxie și pentru a crea o comunitate. Cei mai buni experți în ataxie din lume prezintă prelegeri pe o varietate de subiecte.

Planificăm și noi unul Antrenament clinic pentru ataxie (ACT) Program pentru bursieri cu tulburări de mișcare. Există o nevoie reală de mai mulți neurologi cu pregătire avansată în ataxii. ACT își propune să răspundă acestei nevoi prin reunirea tinerilor medici pentru un program de formare intensiv de două zile pentru a obține cunoștințe practice despre evaluarea diagnostică și tratamentul ataxiei.

Unde pot găsi cititorii mai multe informații?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Despre dr. Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, și-a construit o reputație în comunitatea de cercetare în ataxie ca o colegă de colaborare și de încredere. În prezent este director științific la Fundația Națională pentru Ataxia. Anterior, ea a lucrat pentru o companie biotehnologică în stadiu clinic, unde a lucrat ca investigator principal pentru mai multe programe terapeutice care vizează dezvoltarea terapiilor de reducere a tăcere a genelor pentru boli neurologice rare, cum ar fi ataxia. Ea a lucrat ca asistent de cercetare absolvent la Universitatea din Michigan Rackham Graduate School sub conducerea Dr. Henry Paulson.

Dr. Moore și-a luat doctoratul în neuroștiințe de la Universitatea din Michigan, unde disertația sa a fost intitulată „Către înțelegerea și dezvoltarea terapiilor antisens bazate pe oligonucleotide pentru ataxia spinocerebeloasă de tip 3”. Ea deține o licență în fizică biomedicală de la Universitatea Northeastern.

.