Povedomie o ataxii

Povedomie o ataxii

Myšlienkový vodcaDr Lauren MooreHlavný vedecký pracovníkNational Ataxia Foundation (NAF)

V tomto rozhovore hovoríme s Dr. Lauren Moore z National Ataxia Foundation o ataxii a o tom, ako NFL pomáha zvyšovať povedomie o tejto chorobe.

Mohli by ste sa nám predstaviť a povedať nám o svojej úlohe v National Ataxia Foundation (NAF)?

Som Dr. Lauren Moore, hlavný vedecký pracovník NAF. Vyvíjam našu stratégiu financovania výskumu, vediem výskumný personál a riadim vzťahy NAF s komunitou zaoberajúcou sa výskumom ataxie, klinickými lekármi pre ataxiu a farmaceutickým priemyslom.

Svoju kariéru som začal ako postgraduálny výskumný asistent na University of Michigan pre jedného z najlepších výskumníkov ataxie v krajine, Dr. Henryho Paulsona. Potom som strávil niekoľko rokov ako vedúci vedecký pracovník vo farmaceutickej spoločnosti, kde som pokračoval v práci na vývoji terapií na umlčanie génov pre ataxie. Do NAF som nastúpil začiatkom roku 2022 ako hlavný vedecký pracovník.

Moja vášeň pre prácu s ataxiou pochádza z mojej vlastnej rodinnej histórie SCA3 (Spinocerebelárna ataxia, typ 3), jednej z najbežnejších dedičných foriem ataxie. Ako dieťa som vedel, že moja stará mama bola pripútaná na invalidný vozík a hovorila skomoleným jazykom, ale myslela som si, že to patrí k starnutiu. Nevedel som, že ju postihla dedičná forma ataxie alebo že to hrozí aj mne a mojej rodine. Až keď môj otec začal vykazovať podobné príznaky vo svojich päťdesiatych rokoch, začal som klásť otázky a učiť sa o našej rodinnej anamnéze ataxie.

Fotografický kredit:

Jej víziou v NAF je vidieť svet bez ataxie. Mohli by ste prosím poskytnúť prehľad o tom, čo je ataxia a ako ovplyvňuje jednotlivca?

Vo všeobecnosti „ataxia“ označuje nemotornosť alebo stratu koordinácie a rovnováhy, ktorá nie je spôsobená svalovou slabosťou. Vyplýva z mozgovej alebo nervovej dysfunkcie a prejavuje sa príznakmi, ako je zakopnutie, nezrozumiteľná reč, nedostatok koordinácie a zhoršenie jemných motorických schopností.

Poškodenie rôznych častí nervového systému môže spôsobiť ataxiu, ale v mnohých prípadoch je spôsobené poškodením časti mozgu nazývanej cerebellum, ktorá slúži ako centrum na spracovanie rovnováhy a koordinácie mozgu. Mozoček prijíma senzorické informácie o vašom tele a prostredí okolo vás, aby vám pomohol robiť rýchle a presne koordinované pohyby. Napríklad mozoček vám pomáha predpovedať, ako ďaleko je šálka od vašej ruky alebo akú silu musí vaša ruka použiť na jej uchopenie. Poškodenie cerebellum môže výrazne zvýšiť riziko rozliatia pri vykonávaní ktorejkoľvek z týchto úloh. Jedinci s progresívnou ataxiou majú čoraz väčšie ťažkosti s chôdzou, čo často vedie k používaniu pomocných zariadení, ako sú chodúľky a invalidné vozíky. Na mojich rodinných stretnutiach by ste našli oveľa viac chodcov a invalidných vozíkov, ako by ste očakávali na vek mojich príbuzných. Mozoček tiež pomáha koordinovať pohyby očí, reč a prehĺtanie, čo môže výrazne ovplyvniť mnohé ďalšie aspekty každodenného života a viesť k skorej smrti.

Existuje viac ako sto druhov chorôb, ktoré môžu viesť k ataxii. Nanešťastie, s výnimkou niektorých liečiteľných chorôb, pre väčšinu pacientov neexistujú žiadne lieky na spomalenie alebo zastavenie zhoršovania symptómov v priebehu času. V komunite ataxie existuje veľká neuspokojená potreba vývoja nových účinných liečebných postupov, ktoré možno dosiahnuť len neustálym pokrokom vo výskume ataxie.

Existujú ľudia, ktorí sú vystavení vyššiemu riziku ataxie ako ostatní?

áno. Ľudia s najväčším rizikom ataxie sú ľudia s rodinnou anamnézou dedičnej ataxie. Napríklad, keďže môj otec trpí dominantne dedičným typom ataxie, ja aj moji súrodenci máme 50/50 šancu, že sa u nás toto ochorenie tiež rozvinie. Získané formy ataxie môžu byť spôsobené mnohými ďalšími neurologickými ochoreniami, ako sú: B. Trauma hlavy, mŕtvica alebo vystavenie určitým liekom alebo toxínom.

Hoci v súčasnosti neexistuje žiadny liek na ataxiu, existuje množstvo liečebných postupov, ktoré pomáhajú zvládnuť symptómy. Môžete opísať niektoré dostupné liečby?

Zabezpečte. Liečba získanej formy ataxie zahŕňa liečbu základnej príčiny. Napríklad ataxia spôsobená traumou hlavy by si vyžadovala liečebné režimy na riešenie traumy hlavy - zvyčajne veci ako fyzický a duševný odpočinok, aby sa mozog zotavil, alebo aby sa zabezpečilo, že trauma nespôsobí krvácanie alebo opuch mozgu.

Pri dedičných formách ataxie sa však stav zvyčajne časom zhoršuje. Cieľom liečby je zlepšiť kvalitu života a vyžaduje si viac individualizovaný prístup, pretože skúsenosti a symptómy každého človeka sú iné. Bežné možnosti liečby zahŕňajú rečovú a jazykovú terapiu, pracovnú terapiu a fyzikálnu terapiu. Niektoré symptomatické liečby tiež pomáhajú kontrolovať tras a znižujú kŕče a stuhnutosť.

Nedávno NFL pridala ataxiu do svojho protokolu o otrase mozgu. Ako toto oznámenie pomohlo zvýšiť povedomie o ataxii?

Pred oznámením NFL nebolo slovo „ataxia“ známe ľuďom, ktorí neboli ovplyvnení alebo ktorí nepoznali nikoho, kto bol ovplyvnený. Teraz vidím, že sa o tom nenútene diskutuje v správach a na sociálnych sieťach. Zvyšovanie povedomia verejnosti o ataxii a jej súvisiacich symptómoch je skvelé pre tých, ktorí sú postihnutí zriedkavou chorobou. Ľahšie vysvetlia svoj stav svojim priateľom a rodine. Pomôže to aj ostatným vcítiť sa do každodenných problémov, ktoré ataxia môže spôsobiť a ovplyvniť každý aspekt ľudského života.

Dúfame, že môže tiež pritiahnuť pozornosť a potrebné finančné prostriedky na povzbudenie ďalších investícií do výskumu ataxie a vývoja liekov.

Fotografický kredit: Twin Design/Shutterstock.com

Napriek zahrnutiu do protokolov otrasov mozgu NFL si ataxia stále vyžaduje viac pozornosti na celom svete. Čo by ešte mali vlády a tvorcovia politík urobiť, aby zvýšili povedomie o ataxii?

Vlády a tvorcovia politík môžu vytvárať a podporovať zákony, ktoré sú prospešné pre ľudí postihnutých zriedkavými neurologickými chorobami, ako je ataxia. Môžete si nájsť čas, aby ste si vypočuli príbehy ľudí v komunite ataxia a pochopili, ako choroba ovplyvňuje ich životy.

Dúfate, že s neustálym povedomím, financovaním a výskumom ataxie jedného dňa uvidíme liek? Ako by vyzeral svet bez ataxie?

Som absolútne presvedčený! V kancelárii často hovoríme, že pracujeme na tom, aby sme sa dostali z podnikania a všetci by sme to chceli urobiť. Vyhliadky do budúcnosti sa stali sľubnejšími počas môjho posledného desaťročia, keď som pracoval vo výskume ataxie a vývoji liekov. Očakávam, že tento trend bude pokračovať, keď sa naše chápanie chorobného procesu pre dedičné formy ataxie zlepší. V minulosti bolo pacientom s diagnostikovanou progresívnou formou ataxie povedané, že nemôžu nič robiť, a boli poslaní domov, aby sa „len s tým vysporiadali“.

Teraz máme špecializované kliniky pre ataxiu po celých USA a odporúčané pokyny na starostlivosť, aby sme čo najviac liečili symptómy osoby. Existuje tiež množstvo farmaceutických spoločností, ktoré aktívne pracujú na potenciálnej liečbe ataxie. To by ste pred desiatimi rokmi nemohli povedať.

Ako sa môžu ľudia zapojiť a pomôcť podporiť misiu Národnej nadácie Ataxia?

Existuje niekoľko spôsobov, ako môžete podporiť misiu NAF urýchliť vývoj liečby a liečby pri práci na zlepšení života ľudí s ataxiou. Najjednoduchší spôsob, ako sa zapojiť, je pripojiť sa k NAF ako bezplatný člen. Máme viac ako 11 000 členov vrátane pacientov, rodinných príslušníkov, výskumníkov, lekárov, odborníkov z neziskových organizácií a odborníkov z farmaceutických spoločností. Naši členovia sú informovaní o všetkých novinkách v komunite Ataxia. Ak sa chcete prihlásiť, prejdite na www.ataxia.org/JoinNAF

Ak chcete finančne pomôcť, jednorazový alebo mesačný dar je rýchly a jednoduchý spôsob, ako sa zapojiť. Plánovanie zbierky vo vašej komunite alebo začatie zbierky na Facebooku je ďalším spôsobom, ako zvýšiť povedomie a poskytnúť finančnú podporu. Viac informácií nájdete v časti www.ataxia.org/ways-to-give

Čo je Ataxia? Zistite viac o ataxii a vzdelávajte ostatných.Hrať

Čo vás a vašu prácu v NAF čaká ďalej? Zapájate sa do zaujímavých projektov?

V súčasnosti máme veľa zaujímavých projektov. Museli by ste so mnou stráviť oveľa viac času, aby ste sa dozvedeli viac o všetkých našich prebiehajúcich programoch, preto spomeniem len niekoľko pripravovaných podujatí, na ktoré sa veľmi teším.

O niekoľko týždňov pracujeme s Friedreich's Ataxia Research Alliance a Ataxia UK na hosťovaní prvého Medzinárodný kongres pre výskum ataxie. Konferencia bude pravdepodobne jedným z najväčších stretnutí výskumníkov a lekárov v oblasti ataxie vôbec. Bude zahŕňať viac ako 70 prezentácií zameraných na ataxiu, viac ako 200 plagátov a rôzne panely a workshopy. Prezentované témy zahŕňajú: objavovanie génov, zobrazovanie, mechanizmy chorôb, cerebelárne nemotorické okruhy a funkcie, nové a existujúce terapeutiká a biomarkery.

V marci 2023 budeme hostiť náš 66. ročník výročná konferencia Ataxia (AAC). Táto konferencia je určená pre pacientov, ich opatrovateľov a ich rodiny. Je navrhnutý tak, aby poskytoval aktuálne informácie o pokroku vo vývoji liekov, zdieľal užitočné informácie o všetkých aspektoch života s ataxiou a vytváral komunitu. Špičkoví svetoví odborníci na ataxiu prezentujú prednášky na rôzne témy.

Aj my jeden plánujeme Klinický tréning pre ataxiu (ACT) Program pre ľudí s poruchami pohybu. Je skutočne potrebných viac neurológov s pokročilým školením v ataxiách. Cieľom ACT je naplniť túto potrebu spojením mladých lekárov na dvojdňový intenzívny školiaci program s cieľom získať praktické poznatky o diagnostickom hodnotení a liečbe ataxií.

Kde môžu čitatelia nájsť viac informácií?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

O doktorke Lauren Mooreovej

Lauren Moore, PhD, si v komunite výskumu ataxie vybudovala reputáciu ako spolupracujúca a dôveryhodná kolegyňa. V súčasnosti je vedúcou vedeckou pracovníčkou v National Ataxia Foundation. Predtým pracovala pre biotechnologickú spoločnosť v klinickom štádiu, kde pôsobila ako hlavný výskumník niekoľkých terapeutických programov zameraných na vývoj terapií na umlčanie génov pre zriedkavé neurologické ochorenia, ako je ataxia. Pracovala ako postgraduálna výskumná asistentka na University of Michigan Rackham Graduate School pod vedením Dr. Henryho Paulsona.

Dr. Moore získala doktorát z neurovedy na University of Michigan, kde jej dizertačná práca mala názov „K pochopeniu a rozvoju antisense oligonukleotidových terapií pre spinocerebelárnu ataxiu typu 3“. Je držiteľkou titulu BS z biomedicínskej fyziky na Northeastern University.

.