Zavedanje ataksije

Zavedanje ataksije

Miselni vodjaDr. Lauren MooreGlavni znanstveni direktorNacionalna fundacija za ataksijo (NAF)

V tem intervjuju se pogovarjamo z dr. Lauren Moore iz Nacionalne fundacije za ataksijo o ataksiji in o tem, kako NFL pomaga ozaveščati o tem stanju.

Ali se lahko predstavite in nam poveste o svoji vlogi pri Nacionalni fundaciji za ataksijo (NAF)?

Sem dr. Lauren Moore, glavna znanstvena direktorica NAF. Razvijam našo strategijo financiranja raziskav, vodim raziskovalno osebje in upravljam odnose NAF z raziskovalno skupnostjo ataksije, kliniki za ataksijo in farmacevtsko industrijo.

Svojo kariero sem začel kot diplomirani raziskovalni asistent na Univerzi v Michiganu za enega najboljših raziskovalcev ataksije v državi, dr. Henryja Paulsona. Nato sem nekaj let preživel kot višji znanstvenik v farmacevtskem podjetju, kjer sem še naprej delal na razvoju terapij za utišanje genov za ataksije. NAF sem se pridružil v začetku leta 2022 kot glavni znanstveni direktor.

Moja strast do dela z ataksijo izhaja iz zgodovine SCA3 (spinocerebelarna ataksija, tip 3) moje družine, ki je ena najpogostejših dednih oblik ataksije. Kot otrok sem vedel, da je moja babica priklenjena na invalidski voziček in je govorila v popačenem jeziku, vendar sem mislil, da je to del staranja. Nisem vedel, da jo je prizadela dedna oblika ataksije oziroma da sem tudi jaz in moja družina v nevarnosti zanjo. Šele ko je moj oče v svojih zgodnjih petdesetih začel kazati podobne simptome, sem začel spraševati in se učiti o naši družinski anamnezi ataksije.

Avtor fotografije:

Njena vizija pri NAF je videti svet brez ataksije. Ali lahko navedete pregled, kaj je ataksija in kako vpliva na posameznika?

Na splošno se "ataksija" nanaša na nerodnost ali izgubo koordinacije in ravnotežja, ki ni posledica mišične oslabelosti. Je posledica disfunkcije možganov ali živcev in se kaže s simptomi, kot so spotikanje, nejasen govor, pomanjkanje koordinacije in poslabšanje finih motoričnih sposobnosti.

Poškodba različnih delov živčnega sistema lahko povzroči ataksijo, vendar je v mnogih primerih posledica poškodbe dela možganov, imenovanega mali možgani, ki služi kot možgansko središče za obdelavo ravnotežja in koordinacije. Mali možgani prejemajo senzorične informacije o vašem telesu in okolju okoli vas, da vam pomagajo pri hitrih in natančno usklajenih gibih. Vaš mali možgani vam na primer pomagajo napovedati, kako daleč je skodelica od vaše roke ali koliko sile mora vaša roka uporabiti, da jo prime. Poškodba malih možganov lahko znatno poveča tveganje razlitja med izvajanjem katere koli od teh nalog. Posamezniki s progresivno ataksijo imajo vse večje težave pri hoji, kar pogosto vodi do uporabe pripomočkov, kot so hojice in invalidski vozički. Na mojih družinskih srečanjih bi našli veliko več hojic in invalidskih vozičkov, kot bi pričakovali za starost mojih sorodnikov. Mali možgani pomagajo tudi pri usklajevanju gibanja oči, govora in požiranja, kar lahko močno vpliva na številne druge vidike vsakdanjega življenja in vodi v zgodnjo smrt.

Obstaja več kot sto vrst bolezni, ki lahko povzročijo ataksijo. Na žalost z izjemo nekaterih bolezni, ki jih je mogoče zdraviti, za večino bolnikov ni zdravil, ki bi sčasoma upočasnila ali ustavila poslabšanje simptomov. V skupnosti za ataksijo obstaja velika neizpolnjena potreba po razvoju novih učinkovitih zdravljenj, kar je mogoče doseči le z nenehnim napredkom v raziskavah ataksije.

Ali obstajajo ljudje, pri katerih obstaja večje tveganje za ataksijo kot drugi?

ja Ljudje z največjim tveganjem za ataksijo so tisti z družinsko anamnezo dedne ataksije. Na primer, ker moj oče trpi za pretežno dedno vrsto ataksije, imamo moji sorojenci in jaz vsak 50/50 možnosti, da prav tako razvijemo bolezen. Pridobljene oblike ataksije lahko povzročijo številne druge nevrološke bolezni, kot so: B. Poškodba glave, možganska kap ali izpostavljenost nekaterim zdravilom ali toksinom.

Čeprav trenutno ni zdravila za ataksijo, obstajajo številna zdravljenja, ki pomagajo pri obvladovanju simptomov. Ali lahko opišete nekaj razpoložljivih zdravljenj?

Varno. Zdravljenje pridobljene oblike ataksije vključuje zdravljenje osnovnega vzroka. Ataksija, ki jo povzroči poškodba glave, na primer, bi zahtevala režime zdravljenja za obravnavo poškodbe glave - običajno stvari, kot sta fizični in duševni počitek, da se možganom omogoči okrevanje ali da se zagotovi, da poškodba ni povzročila krvavitve ali otekanja možganov.

Vendar pa se pri dednih oblikah ataksije stanje sčasoma običajno poslabša. Cilj zdravljenja je izboljšati kakovost življenja in zahteva bolj individualiziran pristop, saj so izkušnje in simptomi pri vsaki osebi drugačni. Običajne možnosti zdravljenja vključujejo govorno in jezikovno terapijo, delovno terapijo in fizikalno terapijo. Nekatera simptomatska zdravljenja prav tako pomagajo nadzorovati tresenje ter zmanjšajo krče in okorelost.

Pred kratkim je NFL svojemu protokolu za pretres možganov dodal ataksijo. Kako je ta objava pripomogla k ozaveščanju o ataksiji?

Pred objavo lige NFL beseda "ataksija" ni bila znana ljudem, ki niso bili prizadeti ali ki niso poznali nikogar, ki je bil prizadet. Zdaj vidim, da se o tem sproščeno razpravlja v novicah in na družbenih medijih. Povečanje ozaveščenosti javnosti o ataksiji in z njo povezanih simptomih je odlično za tiste, ki jih prizadene ta redka bolezen. Prijateljem in družini bodo lažje razložili svoje stanje. Pomagal bo tudi drugim, da se bodo vživeli v vsakodnevne težave, ki jih lahko povzroči ataksija, in vplivajo na vse vidike človekovega življenja.

Upamo, da lahko tudi pritegne pozornost in prepotrebna sredstva za spodbujanje več naložb v raziskave ataksije in razvoj zdravil.

Avtor fotografije: Twin Design/Shutterstock.com

Kljub vključitvi v protokole NFL za pretres možganov ataksija še vedno zahteva več pozornosti po vsem svetu. Kaj bi še morali storiti vlade in oblikovalci politik za ozaveščanje o ataksiji?

Vlade in oblikovalci politik lahko oblikujejo in podpirajo zakone, ki koristijo ljudem z redkimi nevrološkimi boleznimi, kot je ataksija. Lahko si vzamete čas in poslušate zgodbe ljudi v skupnosti ataksije in razumete, kako bolezen vpliva na njihova življenja.

Ali upate, da bomo z nadaljnjim ozaveščanjem, financiranjem in raziskavami ataksije nekega dne videli zdravilo? Kako bi izgledal svet brez ataksije?

Popolnoma sem prepričan! V pisarni pogosto rečemo, da delamo na tem, da bi se izognili poslu, in vsi bi to radi storili. Obeti za prihodnost so v zadnjem desetletju mojega dela na področju raziskav ataksije in razvoja zdravil postali še bolj obetavni. Pričakujem, da se bo ta trend nadaljeval, ko se bo naše razumevanje bolezni pri dednih oblikah ataksije izboljševalo. V preteklosti so bolnikom z diagnozo napredujoče oblike ataksije povedali, da ne morejo storiti ničesar, in so jih poslali domov, da se »samo spopadejo s tem«.

Zdaj imamo namenske klinike za ataksijo po vsej ZDA in priporočamo smernice za nego, da čim bolj zdravimo simptome osebe. Obstajajo tudi številna farmacevtska podjetja, ki aktivno delajo na možnih načinih zdravljenja ataksije. Tega ne bi mogel reči pred desetimi leti.

Kako lahko ljudje sodelujejo in pomagajo podpreti poslanstvo Nacionalne fundacije za ataksijo?

Obstaja več načinov, kako lahko podprete misijo NAF, da pospeši razvoj zdravljenj in ozdravitev, hkrati pa si prizadevate za izboljšanje življenj ljudi z ataksijo. Najlažji način za sodelovanje je, da se pridružite NAF kot brezplačen član. Imamo več kot 11.000 članov, vključno z bolniki, družinskimi člani, raziskovalci, zdravniki, neprofitnimi strokovnjaki in strokovnjaki iz farmacevtskih podjetij. Naši člani so na tekočem z vsemi novicami v skupnosti Ataxia. Za prijavo pojdite na www.ataxia.org/JoinNAF

Za finančno pomoč lahko hitro in enostavno sodelujete z enkratno ali mesečno donacijo. Načrtovanje zbiranja sredstev v vaši skupnosti ali začetek zbiranja sredstev na Facebooku je še en način za ozaveščanje in zagotavljanje finančne podpore. Za več informacij glejte www.ataxia.org/ways-to-give

Kaj je ataksija? Izvedite več o ataksiji in izobražujte druge.Igraj

Kaj je naslednje za vas in vaše delo pri NAF? Ste vključeni v vznemirljive projekte?

Trenutno imamo veliko vznemirljivih projektov. Z mano bi morali preživeti veliko več časa, da bi izvedeli več o vseh naših tekočih programih, zato bom omenil samo nekaj prihajajočih dogodkov, ki se jih zelo veselim.

Čez nekaj tednov bomo sodelovali s Friedreichovim Ataxia Research Alliance in Ataxia UK, da bi gostili prvo Mednarodni kongres za raziskave ataksije. Konferenca bo verjetno eno največjih srečanj raziskovalcev ataksije in klinikov doslej. Vključevalo bo več kot 70 predstavitev, osredotočenih na ataksijo, več kot 200 plakatov ter različne panele in delavnice. Predstavljene teme vključujejo: odkrivanje genov, slikanje, mehanizme bolezni, cerebelarna nemotorična vezja in funkcije, nove in obstoječe terapevtike ter biomarkerje.

Marca 2023 bomo gostili 66 Letna konferenca o ataksiji (AAC). Ta konferenca je namenjena bolnikom, njihovim negovalcem in njihovim družinam. Zasnovan je za zagotavljanje posodobitev o napredku razvoja zdravil, izmenjavo koristnih informacij o vseh vidikih življenja z ataksijo in ustvarjanje skupnosti. Vrhunski svetovni strokovnjaki za ataksijo predavajo o različnih temah.

Tudi mi načrtujemo enega Klinično usposabljanje za ataksijo (ACT) Program za štipendiste z motnjami gibanja. Obstaja resnična potreba po več nevrologih z naprednim usposabljanjem za ataksije. ACT želi izpolniti to potrebo z združevanjem mladih zdravnikov na dvodnevnem intenzivnem izobraževalnem programu za pridobitev praktičnega znanja o diagnostičnem vrednotenju in zdravljenju ataksije.

Kje lahko bralci najdejo več informacij?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

O dr. Lauren Moore

Dr. Lauren Moore si je v raziskovalni skupnosti ataksije pridobila ugled kot sodelujoča in zaupanja vredna kolegica. Trenutno je glavna znanstvena direktorica pri National Ataxia Foundation. Pred tem je delala za klinično biotehnološko podjetje, kjer je bila glavna raziskovalka za več terapevtskih programov, namenjenih razvoju terapij za utišanje genov za redke nevrološke bolezni, kot je ataksija. Delala je kot diplomirana raziskovalka na podiplomski šoli Rackham Univerze v Michiganu pod vodstvom dr. Henryja Paulsona.

Dr. Moore je doktorirala iz nevroznanosti na Univerzi v Michiganu, kjer je bila njena disertacija naslovljena "K razumevanju in razvoju terapij na osnovi protismiselnih oligonukleotidov za spinocerebelarno ataksijo tipa 3." Ima diplomo iz biomedicinske fizike na Northeastern University.

.